Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27»
HLA-B27 – основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.
Продукт гена HLA-B27 – антиген HLA-B27 – относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC, major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-й хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.
Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).
В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.
Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы – особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.
С какой целью выполняют Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.
Подготовка
Правила подготовки к Молекулярно-генетическому исследованию HLA-B27
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
В каких случаях проводят Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27:
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата:
Тест качественный. Результат представляют в форме «обнаружен» или «не обнаружен».
Референсные значения
Аллель HLA-B27 гена MHC-I не обнаружен.
Трактовка результатов Молекулярно-генетического исследования HLA-B27
Положительно
При клиническом подозрении на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых: выявление HLA-B27 при наличии клинических проявлений, соответствующих данной группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза. Наиболее тесно ассоциирован с выявлением HLA-B27 анкилозирующий спондилит (90-95% пациентов). При других серонегативных артропатиях (в том числе псориатической) частота выявления HLA-B27 составляет 60-70%.
Отрицательно
Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативная спондилоартопатия».
Документы к заполнению
HLA — human leucocyte antigens — антигены тканевой совместимости. (cиноним: MHC — major histocompatibility complex — главный комплекс гистосовместимости).
На поверхности практически всех клеток организма представлены молекулы (белки), которые носят название антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA — антигены). Название HLA — антигены было дано в связи с тем, что эти молекулы наиболее полно представлены именно на поверхности лейкоцитов (клетки крови). Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA — антигенов.
Молекулы HLA выполняют роль своеобразных "антенн" на поверхности клеток, позволяющих организму распознавать собственные и чужие клетки (бактерии, вирусы, раковые клетки и т.д.) и при необходимости запускать иммунный ответ, обеспечивающий выработку специфических антител и удаление чужеродного агента из организма.
Синтез белков HLA — системы определяется генами главного комплекса гистосовместимости, которые расположены на коротком плече 6-й хромосомы. Выделяют два основных класса генов главного комплекса гистосовместимости:
HLA антигены I класса представлены на поверхности практически всех клеток организма, в то время, как белки тканевой совместимости II класса выражены преимущественно на клетках иммунной системы, макрофагах, эпителиальных клетках.
Антигены тканевой совместимости участвуют в распознавании чужеродной ткани и формировании иммунного ответа. HLA — фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации. Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости.
Доказана взаимосвязь между HLA-антигенами и предрасположенностью к ряду заболеваний. Так, практически у 85% больных анкилозирующим спондилитом и синдромом Рейтера выявлен HLA В27 антиген. Более, чем у 95% больных инсулинозависимым сахарным диабетом определяются HLA DR3, DR4 антигены.
При наследовании антигенов тканевой совместимости ребенок получает по одному гену каждого локуса от обоих родителей, т.е. половина антигенов тканевой совместимости наследуется от матери и половина от отца. Таким образом, ребенок является наполовину чужеродным для организма матери. Эта "чужеродность" является нормальным физиологическим явлением, запускающим иммунологические реакции, направленные на сохранение беременности. Формируется клон иммунных клеток, вырабатывающий специальные "защитные" (блокирующие) антитела.
Несовместимость супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности. При нормальном развитии беременности "блокирующие" антитела к отцовским антигенам появляются с самых ранних сроков беременности. Причем, самыми ранними являются антитела к антигенам II класса гистосовместимости.
Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к "похожести" зародыша на организм матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины, и необходимые для сохранения беременности реакции не запускаются. Беременность воспринимается, как чужеродные клетки. В таком случае происходит самопроизвольное прерывание беременности.
Для определения антигенов тканевой совместимости у супругов проводится HLA-типирование. Для проведения анализа берется кровь из вены, и из полученного образца выделяют лейкоциты (клетки крови, на поверхности которых наиболее широко представлены антигены тканевой совместимости). HLA-фенотип определяется методом цепной полимеразной реакции.
Центр Иммунологии и Репродукции рекомендует определение HLA-фенотипа супружеским парам с бесплодием и невынашиванием беременности, неудачными попытками ЭКО, а также супругам, находящимся в родственной связи.
С ЛабСтори вы можете не просто сдать анализ, а следить за своим здоровьем благодаря нашему приложению LabStory.
Сервисы
Еще
20-072
Cтоимость:
4775 ₽
Заказать
Телефон
Услуги клиентам
Скидки и акции
Санкт-Петербург
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Описание
HLA-антигены тканевой совместимости расположены на поверхности практически всех клеток. У каждого человека существует свойственный только ему набор HLA-антигенов. Выделяют основные классы HLA-антигенов — I, II, III класс.
Антиген HLA B27 — белок, наличие которого ассоциировано преимущественно с анкилозирующим спондилитом и другими серонегативными спондилоартритами. У пациентов с данной патологией частота встречаемости HLA B27 составляете около 95 %. Кроме того, его выявление возможно при псориатическом артрите, неспецифическом язвенном колите, болезни Крона, синдроме Рейтера, ювенильном анкилозирующем спондилите. Исследование является высокочувствительным и специфичным. Но важно помнить, что для скрининговой диагностики спондилоартрита его не рекомендуется применять, так как у 8 % здоровых людей присутствует HLA B27.
Типирование HLA B27 рекомендуется проводить в случае дифференциальной диагностики анкилозирущего спондилита, особенно в случае атипичного течения заболевания, отсутствии характерных рентгенологических признаков поражения суставного аппарата. Кроме того, выявление HLA B27 при подтвержденном анкилозирующем спондилите является маркером более тяжелого течения заболевания выраженной суставной деформацией.
Показания к назначению
в комплексе исследований для диагностики анкилозирущего спондилита и реактивного артрита;
дифференциальная диагностика синдрома Рейтера.
Интерферирующие факторы
Интерферирующие факторы не установлены.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
формат ответа качественный. ОБНАРУЖЕНО. Обнаружение ( носительство) антигена HLA-27 в 90-95% наблюдается у пациентов при анкилозирующем спондилоартрите, псориатическом артрите, реактивном артрите, неспецифическом язвенном колите, болезни Крона, болезни Бехтерева, синдроме Рейтера, ювенильном анкилозирующем спондилоартрите. ВАЖНО нличие данного антигена так же может быть у 7-8 % здоровых людей европейской популяции. Выявление антигена HLA-27 увеличивает риск развития суставного поражения.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
формат ответа качественный. НЕ ОБНАРУЖЕНО
отсутствие носительства антигена HLA-27: анкилозирующий спондилоартрит ( HLA 27-негативный спондилоартрит. 92-93% у людей европейской популяции. ВАЖНО отсутствие носительства антигена HLA-27: анкилозирующий спондилоартрит- не исключает диагноза спондилоартрит. Окончательная верификация диагноза осуществляется по совокупности лабораторныз методов исследваний данных клиничекой картины, и инструментальных методов обследования.
Метод:
ПЦР с детекцией в режиме реального времени;
Анализатор:
Детектирующий амплификатор ДТ-Прайм, ДНК-Технология, Россия;
Информация получена с сайтов:
, 
, 
, 
, 
, 