О мозжечковой атаксии
10: ПАЛЬЦЕ-НОСОВАЯ ПРОБАСправаПервоначально 5 мг/кг в день в 3 приема, доза корректируется в соответствии с ответом, максимум 15 мг/кг в день, максимум 1000 мг.Выявление трепонемспецифических Ig M в плазме и ликворе, Л:Результат оценки (баллы)ПероральноПараплегия, мышечная гипотония, деменция, расстройство личности, атаксия (мозжечковая, сенситивная), атрофия зрительного нерва, зрачковые нарушения, тазовая дисфункция, нейропатическая боль., П:Слева• ДетиЛюмбальная пункция с подсчетом индекса антител к трепонемам, невозможно
Справа• Взрослые:750 мг/сутки в 3 приема. При необходимости увеличивают до 1000 мг в деньАнализ на выявление трепонем специфических Ig M в плазмесайтов: 4: Тремор не прекращается или выполнение заданияРезультат оценки (баллы)
Хенодезоксихолевая кислота
ОфтальмоскопияИнформация получена с того, как пятка касается колена4 — Не может выполнить 5 точечных движений
Препарат, способствующий растворению холестериновых желчных камнейАтактический синдром• Внимание!3: Тремор прекращается более чем через 10 секунд после3 — Тремор с амплитудой > 5 смЦеребротендинозный ксантоматозНейросифилис• Прикреплённые файлыпосле того, как пятка касается колена2 — Тремор с амплитудой < 5 см
Причины возникновения мозжечковой атаксии
BВИЧ-энцефалопатия: деменция, спастический тетрапарез, тазовая дисфункция, мутизм. Нарушение выполнения нейропсихологических тестов (когнитивный дефицит). МРТ: глобальная корковая атрофия, усиление сигнала от базальных ганглиев. Положительные лабораторные тесты на ВИЧ• Госпитализация2: Тремор прекращается менее чем через 10 секунд
1 — Тремор с амплитудой < 2 см• Дети 4-11 лет. Площадь поверхности тела выше 1,26 м2- 200 мг 3 раз в день.Исследование крови и ликвора на ВИЧ• Лечение (стационар)
колена0 — Тремор отсутствует
• Дети 4-11 лет. Площадь поверхности тела 0,89 м-1,25 м2- 200 мг 2 раз в день.
МРТ головного мозга• Лечение (амбулатория)1: Тремор прекращается, как только пятка касается
На каждой стороне оценивается отдельно. Обследуемый сидит в комфортном положении. При необходимости допускается опора на стопы и туловище. Обследуемого просят выполнять повторяющиеся точечные движения от кончика своего носа до указательного пальца специалиста, который расположен перед обследуемым на расстоянии 90% от досягаемости обследуемого. Движения выполняются с умеренной скоростью. Оценивается среднее из всех движений с учетом амплитуды динамического (интенционного) тремора.• Дети 4-11 лет. Площадь поверхности тела 0,74 м-0,88 м-100 мг 3 раз в день.
Нейропсихологическое исследование• Дифференциальный диагноз
0: Норма• Пальценосовая проба• Дети 4-11 лет. Площадь поверхности тела 0,48 м-0,73 м-100 мг 2 раз в день.
Атактический синдром• ДиагностикаПЯТОЧНО-КОЛЕННОЙ ПРОБЕ4 — Не может выполнить 5 точечных движений• Дети 4-11 лет. Площадь поверхности тела до0,48 м-100 мг 1 раз в день.НейроСПИД• Классификация
9: ТРЕМОР ДЕЙСТВИЯ в3 — Дисметрия, под/над мишенью на > 15 см
• Взрослые 100-400 мг/сутки
Тремор, паркинсонизм, дистония, дисфагия, когнитивные нарушения, психозы. Гепато- и спленомегалия, повышение активности печеночных транасаминаз, гепатит цирроз, роговичное кольцо Кайзера Флейшера. Снижение уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови, повышение уровня меди в моче• Общая информацияЛ:2 — Дисметрия, под/над мишенью на < 15 см
Перорально
Церулоплазмин сыворотки крови, суточная медь в моче, концентрация меди в крови, исследование щелевой лампой на кольцо Кайзера Флейшера, печеночные трансаминазы, КТ печени.предписаний врача.П:1 — Дисметрия, под/над мишенью на < 5 см
Миглустат
Атактический синдромдля самовольного изменения от линии движения или выполнение задания невозможно
0 — Расстройство координации (дисметрия) отсутствует
Симптомы мозжечковой атаксии
Средство для лечения лизосомальных болезней накопленияГепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона–Коновалова)сайте, не должна использоваться 4: Опускает пятку с очень резкими рывками в стороны
Движения выполняются с амплитудой 30 см и частотой 1 движение каждые 2 сек. Обследуемого просят следить за движениями своим указательным пальцем с максимально возможной частотой и точностью. Оценивается средний результат последних 3 движений.
Ниманн-Пик тип CУказания в анамнезе на хроническое злоупотребление алкоголем, клинические и электронейромиографические признаки полинейропатии при алкоголизме, длительное употребление противосудорожных препаратов, передозировка, профессиональные интоксикации.
мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном
движенияНа каждой стороне оценивается отдельно. Обследуемый сидит в комфортном положении. При необходимости допускается опора на стопы и туловище. Специалист сидит перед обследуемым и выполняет 5 последовательных внезапных и быстрых точечных движений в непредсказуемых направлениях во фронтальной плоскости примерно на расстоянии 50% от досягаемости обследуемым.Уровень доказательностиЭлектронейромиография
• Сайт MedElement и 3: Опускает пятку с рывками в стороны от линии• Пальцевая координацияСпособ примененияАнамнез
больного.2: Опускает пятку с рывками по линии движения
Результат оценки (баллы)Международное непатентованное наименование ЛСАтактический синдроми состояния организма медленноРезультат оценки (баллы)Фармакотерапевтическая группа
противосудорожные препараты (фенитоин, карбамазепин) соли тяжелых металлов.с учетом заболевания несколько прерывистое, но без рывков, или выполняет6 — Речь неразборчива / анартрия (утрата членораздельной речи)Тип атаксииИнтоксикации: хронический алкоголизм,
Особенности атаксии
и его дозировку 1: Опускает пятку по прямой линии, движение
5 — Понятны только некоторые слова
Перечень дополнительных средств (имеющих менее 100% вероятности применения). Таблица 4 [11,21-27].
Объемное образование по данным МРТ. Нарушение слуха и аудиологических тестов, вестибулярной функции при невриноме VIII пары черепных нервов
назначить нужное лекарство 0: Норма
4 — Сложно разобрать многие словаПеречень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения) — нет.МРТ головного мозга. Аудиометрическое исследование.
со специалистом. Только врач может тремор.3 — Сложно разобрать некоторые слова
Наследственные атаксии представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, для которых не существует радикального лечения. Несколько симптоматических вариантов, применяемых при внемозжечковых симптомах, и реабилитационная терапия могут принести некоторую пользу. Отдельные типы наследственных атаксий поддаются лечению.Атактический синдром
и их дозировки, должен быть оговорен движений и интенционный
2 — Речь нарушена, но легко понимается
Медикаментозное лечение:Объемный процесс задней черепной ямки (невринома VIII пары черепных нервов и др.)
• Выбор лекарственных средств Нарушение координации
1 — Создается впечатление о возможном нарушении речи• При абеталипропотеинемии: диета с низким содержанием длинноцепочечных жирных кислот, достаточное содержание витаминов Е, А, К.
В дополнении к атаксии, тазовая дисфункция и деменция. Расширение желудочковой системы по данным МРТ. Уменьшение неврологической симптоматики после выведения ликвора.беспокоящих вас симптомов.ПРОБА
Причины атаксии
0 — Норма• При болезни Рефсума: диета с ограничением фитановой кислоты, с достаточным употреблением витаминов А, С, Е.МРТ головного мозга. Спинномозговая пункцияналичии каких-либо заболеваний или
8: ПЯТОЧНО—КОЛЕННАЯ
Речь оценивают во время обычного разговора.• При дефиците переносчика глюкозы 1 (Glut-1 DS): кетогенная диета.Атактический синдром
медицинские учреждения при БАЛЛ
• Нарушение речи
• Для большинства наследственных атаксий диета – стол №15, (пища, богатая полиненасыщенными жирными кислотами, витаминами D, В).
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима –Адамса)
очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в
Симптомы атаксии
II. ОЦЕНКА ДВИЖЕНИЯ4 — Не может сидеть > 10 сек без постоянной поддержки (опоры)Режим №3.При аномалии Арнольда Киари эктопия миндалин мозжечка в большое затылочное отверстиене должна заменять _/34
3 — Может сидеть > 10 сек только с периодической поддержкой (опорой)Немедикаментозное лечение:Картина МРТ при синдроме Денди Уокера: агенезия червя мозжечка и наличие явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны, гипертензионная гидроцефалия.мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и БАЛЛ ОЦЕНКИ РАВНОВЕСИЯ И ХОДЬБЫ (СТАТИКА)2 — Постоянно пошатывается, но может сидеть > 10 сек без поддержки (опоры)ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [8, 11, 21-29]МРТ головного мозга и краниовертебрального переходаMedElement и в 4: Не может сидеть1 — Некоторые затруднения, иногда пошатываетсяЛактат ацидоз, эпилептиформная активность по данным ЭЭГ, изменения невральной проводимости по данным ЭНМГАтактический синдром• Информация, размещенная на сайте 3: Значительное нарушение равновесия
0 — Норма, затруднений в положении сидя не испытывает в течение >10 секИнициальными симптомами являются судороги, повторные эпизоды головной, боли, рвота. В развернутой стадии болезни, помимо непереносимости физических нагрузок, мышечной слабости и крампи, развиваются рецидивирующие пароксизмы цефалгии, головокружения сопровождающиеся преходящей очаговой неврологической симптоматикой (парезы и параличи в конечностях, поражение черепных нервов) и расстройством сознания. Мышечные гипотрофии развиваются редко. Сопутствующими симптомами служат нейросенсорная глухота, мозжечковая атаксия, периферическая невропатия, нарушения сердечной проводимости, офтальмоплегия, снижение остроты зрения и выпадение полей зрения. Течение синдрома прогрессирующее, а при раннем дебюте — злокачественное.Аномалии краниовертебральной области (Арнольда–Киари, Денди–Уокера и др.)здоровью.2: Туловище умеренно покачиваетсяОбследуемого просят присесть на смотровой стол (кушетку), сидеть без опоры на стопы, глаза открыты и руки вытянуты вперед.Офтальмоскопия, ЭКГ, исследование ЦСЖ, ЭНМГ, слуховые вызванные потенциалы, определение лактата в сыворотке крови.Наличие инфаркта мозжечка по данным МРТ, острое начало, сердечно-сосудистые факторы риска.непоправимый вред своему
1: Туловище слегка покачивается• Положение сидяacidosis and stroke-like episodes) — митохондриальная энцефаломиопатия с лактат- ацидозом и инсультоподобными эпизодамиМРТ головного мозга• Занимаясь самолечением, вы можете нанести 0: НормаРезультат оценки (баллы)Синдром MELAS (mitochondria! encephalomyopathy with lactic Анамнез
Несколько обществ репродуктивного здоровья предложили, чтобы консультирование членов семьи включало ПГД, чтобы предотвратить передачу генетической мутации будущим поколениям в рамках стандартного ухода.ПОЛОЖЕНИИ СИДЯРезультат оценки (баллы)Постоянными признаками болезни при дебюте до 20 лет жизни служат прогрессирующая наружная офтальмоплегия с птозом и пигментная дегенерация сетчатки. Слабость мимической мускулатуры, маскообразное лицо, бульбарный синдром. Возможно развитие нейросенсорной глухоты, мозжечковой атаксии с интенционным тремором, нистагмом и скандированной речью, гиперкинетического синдрома (миоклонии, спастическая кривошея), костно-суставных деформаций (краниостеноз, кифосколиоз), проксимальной мышечной слабости, обусловленной как миопатией, так и периферической невропатией. У больных может отмечаться снижение психических функций. Задержка роста, поражение внутренних органов включает кардиомиопатию, эндокринологию (сахарный диабет, гинекомастия, гипоальдостеронизм, гипопаратиреоз), патологию со стороны печени и почек (второе название синдрома — окулокранисоматическое заболевание). Сердечная блокада, увеличение содержания белка в ЦСЖ выше 1 г/л, изменения невральной проводимости и первично-мышечное поражение по данным ЭНМГАтактический синдромГенетическое консультирование необходимо, если родители или близкие родственники имеют наследственное заболевание. Учитывая СЦА, риск генетической передачи от больных родителей составляет 50%. Поэтому многие пары с больным родителем решают не заводить детей. Последние два десятилетия были отмечены развитием преимплантационной генетической диагностики (ПГД), заключающейся в тестировании оплодотворенных яйцеклеток (экстракорпоральное оплодотворение) на пораженную генную мутацию и имплантации отобранных здоровых эмбрионов, гарантирующих, что патогенная мутация от родителей будет исключена.7: ОЦЕНКА В
6 — Не может стоять в течение > 10 сек, даже с постоянной опорой на одну рукуОфтальмоскопия, ЭКГ, исследование ЦСЖ, ЭНМГ, слуховые вызванные потенциалы
Инфаркт мозжечкаГенетическое консультирование и преимплантационная генетическая диагностика.4: Сразу падает
Диагностика атаксии
5 — Может стоять в течение > 10 сек в естественной позе, но только с постоянной опорой на одну рукуСиндром Кирнса-СейраОчаги демиелинизации по данным МРТ, наличие олигоклональных полос Ig G в ЦСЖ, реммитирующее течение.ПРИЛОЖЕНИЕ 3головы), высокий риск падения4 — Может стоять в течение > 10 сек в естественной позе, но только с периодической опорой
Олигосахариды в моче, снижение β галактозидазы и нейроминидазы в фибробластах.Исследование олигоклональных полос Ig G в ЦСЖ_/100
3: Значительно пошатывается (амплитуда >10 см на уровне3 — Может стоять в течение > 10 сек без поддержки в естественной позе, но не в позе, поставив стопы вместеМиоклонии, ангиокератома, деменция, множественный дизостоз, огрубление черт лица, помутнение радужной оболочки, вишнево-красные пятна.МРТ головного мозга с контрастированием_головы)
2 — Может стоять, поставив стопы вместе, в течение > 10 сек, но пошатываясьОпределение активности β галактозидазы и нейроминидазы в фибробластах. Олигосахариды в моче.Атактический синдром
СУММАРНЫЙ БАЛЛ ОЦЕНКИ АТАКСИИ:2: Умеренно пошатывается (амплитуда <10 см на уровне1 — Может стоять, поставив стопы параллельно и вместе без пошатывания, но не в позе гуськом в течение > 10 секАтактический синдром
Рассеянный склероз.БАЛЛ ОЦЕНКИ ДВИЖЕНИЙ ГЛАЗ:1: Слегка пошатывается0 — Норма, может стоять в позе гуськом (стопы друг за другом) в течение > 10 сек
Галактосиалидоз
Критерии исключения диагнозасаккад0: Норма
Обследуемый без обуви, глаза открыты. Для каждой позы допускается по три попытки. Учитывается попытка с наилучшим результатом.Эпилептиформная активность на ЭЭГ.Обследования
1: явная двусторонняя гипометрия или гиперметрияГЛАЗАМИОбследуемого просят постоять в естественной позе, поставив стопы параллельно вместе (большие пальцы касаются друг друга) и друг за другом (обе стопы в одну линию, носок касается пятки другой стопы).Олигосахариды в моче, снижение α-N-ацетилнейраминидазы в фибробластах.Обоснование для дифференциальной диагностики0: НормаС ЗАКРЫТЫМИ
• Поза (положение стоя)Вишнево-красные пятна, миоклонии, нарушения зрения (дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, помутнение хрусталика, радужной оболочки), эпилептические припадки.Диагноз19: ДИСМЕТРИЯ САККАДВМЕСТЕ8 — Ходить не может, даже с поддержкой
Лечение атаксии
Электроэнцефалография, офтальмоскопия, определение активности α-N-ацетилнейраминидазы в фибробластах. Олигосахариды в моче.Таблица 3 — Дифференциальная диагностика и обоснование дополнительных обследований [3,9-11,19,20].2: Значительно прерывистое движениеПОСТАВИВ НОГИ7 — Ходьба < 10 м только с серьезной поддержкой (с опорой на две специальные трости, или на коляске, или с сопровождением)
Атактический синдромДифференциальный диагноз и обоснование дополнительных обследований [3, 9-11,19,20]1: Слегка прерывистое движение
6:ПОШАТЫВАНИЕ В ПОЛОЖЕНИИ6 — Ходьба > 10 м только с серьезной поддержкой (с опорой на две специальные трости, или на коляске, или с сопровождением)Сиалидоз
• Генетический скрининг и преимплантационная генетическая диагностика (см. приложение 3) [17,18]
0: Норма
4: Сразу падает5 — Значительно выраженное пошатывание, требуется постоянная опора на трость или небольшая поддержка с опорой на одну руку
Изменение невральной проводимости по данным ЭНМГ
• Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологий для выявления генетических мутаций, характерных для наследственных атаксий (см. Клинический протокол «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологий») [1,2,12-16].
ДВИЖЕНИЙ ГЛАЗ
головы), высокий риск падения
4 — Выраженное пошатывание, иногда требуется поддержка (опирается на стену)
Снижение арилсульфатазы А в лейкоцитах.
Лабораторные исследования:
18: НАРУШЕНИЯ СЛЕДЯЩИХ
3: Значительно пошатывается (амплитуда >10 см на уровне3 — Заметное пошатывание, затруднения при развороте, но может идти без поддержкиПсихические симптомы, полинейропатия, спастика.• МРТ головного мозга, позволяющее детально оценить морфологию различных отделов головного и спинного мозга, визуализировать атрофию различных отделов мозжечка, подкорковых структур, коры большого мозга, мозгового ствола, оценить степень вовлеченности и характер поражения белого вещества [3,11].3: Постоянный, выраженныйголовы)2 — Явно видимые изменения, ходьба гуськом >10 шагов невозможнаЭлектронейромиографияИнструментальные исследования:2: Постоянный, но умеренный
2: Умеренно пошатывается (амплитуда <10 см на уровне
1 — Некоторые затруднения, которые становятся видны только после 10 последовательных шагов гуськом
Определение арилсульфатазы А в лейкоцитах.
Диагностические маркеры: лактат ацидоз.
1: Затухающий
1: Слегка пошатывается
0 — Норма, затруднений при ходьбе, повороте и ходьбе гуськом не испытывает (допускается один неверный шаг)
Атактический синдромИнициальными симптомами являются судороги, повторные эпизоды головной, боли, рвота. В развернутой стадии болезни, помимо непереносимости физических нагрузок, мышечной слабости и крампи, развиваются рецидивирующие пароксизмы цефалгии, головокружения сопровождающиеся преходящей очаговой неврологической симптоматикой (парезы и параличи в конечностях, поражение черепных нервов) и расстройством сознания. Мышечные гипотрофии развиваются редко. Сопутствующими симптомами служат нейросенсорная глухота, мозжечковая атаксия, периферическая невропатия, нарушения сердечной проводимости, офтальмоплегия, снижение остроты зрения и выпадение полей зрения. Течение синдрома прогрессирующее, а при раннем дебюте — злокачественное.
Услуги
0: Норма
0: НормаОбследуемого просят пройти на безопасной дистанции параллельно стене, развернуться и пройти в обратном направлении и пройти гуськом (с пятки на носок) без поддержки.Метахроматическая лейкодистрофия
Наши врачи
acidosis and stroke-like episodes) — митохондриальная энцефаломиопатия с лактат- ацидозом и инсультоподобными эпизодамиНИСТАГМГЛАЗАМИ• ПоходкаЭпилептиформная активность на ЭЭГ.Синдром MELAS (mitochondria! encephalomyopathy with lactic 17: ВЗОР-ИНДУЦИРОВАННЫЙВМЕСТЕ С ОТКРЫТЫМИШКАЛА ОЦЕНКИ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ СТЕПЕНИ АТАКСИИ (SARA)Снижение β-глюкозидазы в лимфоцитах периферической крови, культуре фибробластов кожи и в моче.Постоянными признаками болезни при дебюте до 20 лет жизни служат прогрессирующая наружная офтальмоплегия с птозом и пигментная дегенерация сетчатки. Слабость мимической мускулатуры, маскообразное лицо, бульбарный синдром. Возможно развитие нейросенсорной глухоты, мозжечковой атаксии с интенционным тремором, нистагмом и скандированной речью, гиперкинетического синдрома (миоклонии, спастическая кривошея), костно-суставных деформаций (краниостеноз, кифосколиоз), проксимальной мышечной слабости, обусловленной как миопатией, так и периферической невропатией. У больных может отмечаться снижение психических функций. Задержка роста часто выступает в качестве инициального симптома, предшествующего появлению неврологических и соматических симптомов болезни. Поражение внутренних органов включает кардиомиопатию, эндокринологию (сахарный диабет, гинекомастия, гипоаль- достеронизм, гипопаратиреоз), патологию со стороны печени и почек (второе название синдрома — окулокранисоматическое заболевание). Диагностические маркеры: один из трех следующих симптомов: сердечная блокада, мозжечковая дисфункция и увеличение содержания белка в ЦСЖ выше 1 г/лБАЛЛПОСТАВИВ НОГИПРИЛОЖЕНИЕ 1Обнаружение клеток Гоше в периферической крови, костном мозге, пунктате лимфатических узлов, печени.Синдром Кирнса-СейраIV: ГЛАЗОДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯПОЛОЖЕНИИУказание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.Чаще проявляется в 6-10 лет. Гепатоспленомегалия. Тремор. Атаксия. Прогрессирующая деменция. Поражение черепных нервов. Миоклонические припадки. Параличи. Смерть через 2 года после присоединения неврологической симптоматики.Диагностический маркер: олигосахариды в моче, снижение β галактозидазы и нейроминидазы в фибробластах.БАЛЛ ОЦЕНКИ ДИЗАРТРИИ:5: ПОШАТЫВАНИЕ В• Абильдинова Гульшара Жусуповна – доктор медицинских наук, профессор РГП на ПХВ «Больница Медицинского центра Управления Делами Президента Республики Казахстан», врач-генетик высшей категории, руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики.КТ брюшной полости, электроэнцефалографияМиоклонии, ангиокератома, деменция, множественный дизостоз, огрубление черт лица, помутнение радужной оболочки, вишнево-красные пятна.4: Речь отсутствует4: Не может стоять в естественной позиции• Булекбаева Шолпан Адильжановна – доктор медицинских наук, магистр делового администрирования (МBA), Корпоративный фонд «University Medical Center» «Национальный центр детской реабилитации» директор, детский невролог высшей категории, организатор здравоохранения высшей категории, отличник здравоохранения, главный внештатный детский реабилитолог МЗ РК, Председатель Правления Ассоциации реабилитологов и курортологов, вице-президент Всемирной Федерации водолечения и климатотерапии FEMTEC, вице-президент Национальной курортной ассоциации Казахстана.Определение β-глюкозидазы в лимфоцитах периферической крови, культуре фибробластов кожи и в моче.Галактосиалидознеразборчива3: Значительно увеличена >35 см• Хайбуллин Талгат Нурмуханович – доктор медицинских наук, НАО «Медицинский университет Семей» взрослый невролог, профессор кафедры неврологии, офтальмологии и оториноларингологии.Исследование периферической крови, пунктата костного мозга, пунктата лимфатических узлов на клетки Гоше.Диагностический маркер: олигосахариды в моче, снижение α-N-ацетилнейраминидазы в фибробластах.3: Значительная нечеткость произношения, речь2: Явно увеличена 25 см< ширина <35 смРецензент:Атактический синдромВишнево-красные пятна, миоклонии, нарушения зрения (дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, помутнение хрусталика, радужной оболочки), эпилептические припадки.разборчивы
1: Слегка увеличена >10 см
Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует.
Глюкоцереброзидозы. Болезнь Гоше.
Сиалидоз
2: Явная нечеткость произношения, большая часть слов
0: Норма <10 см
• Макалкина Лариса Геннадиевна – кандидат медицинских наук, клинический фармаколог, доцент кафедры клинической фармакологии, НАО «Медицинский университет Астана» главный внештатный клинический фармаколог МЗ РК.
Снижение активности гексоаминидазы в плазме, лейкоцитах, фибробластах.
Диагностический маркер: снижение арилсульфатазы А в лейкоцитах.
1: Незначительная нечеткость произношения
ОТКРЫТЫМИ ГЛАЗАМИ
• Алтаева Нурсулу Закиряевна – кандидат медицинских наук, генетик, заведующая кафедры медицинской генетики и молекулярной биологии НАО «Медицинский университет Астана».
Эпилептиформная активность на ЭЭГ.
Психические симптомы, полинейропатия, спастика.
0: Норма
ПОЗИЦИИ БЕЗ ОПОРЫ С
• Сливкина Наталья Владимировна – кандидат медицинских наук, реабилитолог, заведующая кафедры реабилитации и спортивной медицины НАО «Медицинский университет Астана».
Проявляется в 3—10 мес. Беспокойство или апатия. Задержка психического развития. Повышенная реакция на вкусовые раздражители (акустико- моторная реакция). Изменения мышечного тонуса: сначала гипотония, затем гипертония. Пигментный ретинит. Атрофия зрительных нервов. Симптом «вишневой косточки» (90%). Тетрапарез. Надъядерная офтальмоплегия. Амиотрофии. Судорожные припадки. Макроцефалия без гидроцефалии. Поражение внутренних органов не характерно.
Метахроматическая лейкодистрофия
Четкость речи
ЕСТЕСТВЕННОЙ
• Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующая кафедры неврологии НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет».
Электроэнцефалография, офтальмоскопия, определение активности гексоаминидазы в плазме, лейкоцитах, фибробластах.
Поздняя инфантальная форма: раннее развитие амавроза, затем постепенно возникают нарушения интеллекта и пирамидный синдром. Встречается редко, прогрессирование более медленное
16: ДИЗАРТРИЯ:
ПОСТАНОВКИ НОГ В
• Туруспекова Сауле Тлеубергеновна – доктор медицинских наук, невролог, заведующая кафедрой нервных болезней с курсом нейрохирургии НАО «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова» главный внештатный взрослый невролог МЗ РК.
Атактический синдром
Ранняя инфантальная форма проявляется остро в возрасте 3-8 мес: повышенная возбудимость, эпизоды беспричинного крика; повышенная двигательная реакция (тонические спазмы) на звук, свет, прикосновение; приступы гиперпирексии; замедление психического и двигательного развития; повышение мышечного тонуса, развитие опистотонуса, утрата всех приобретенных ранее навыков; миоклонии, судорожные припадки; бульбарные расстройства, судороги.
4: Речь отсутствует
4: ШИРИНА
Услуги по направлению
• Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующая кафедры неврологии НАО «Медицинский университет Астана», главный внештатный детский невролог МЗ РК.GM2-ганглиозидозы Болезнь Тея-Сакса
Общая информация
Глобоидная лейкодистрофия (болезнь Краббе)3: Значительно замедленная речь, дизартрия
Краткое описание
6: Не может стоять
• Альжанова Динара Сагындыковна – кандидат медицинских наук, невролог, доцент кафедры неврологии НАО «Медицинский университет Астана».
Клетки Ниманна Пика (костный мозг), снижение активности сфингомиелиназы в лейкоцитах крови.
Диагностический маркер: снижение β-глюкозидазы в лимфоцитах периферической крови, культуре фибробластов кожи и в моче.
2: Умеренное снижение беглости речи
руками
Список разработчиков:
Проявляются в возрасте 4-20 лет. Нередко умеренная гепатоспленомегалия. Желтуха. Деменция. Атаксия, тремор. Хореоатетоз. Дистония. Нередко миоклонические или акинетические припадки. Надъядерная офтальмоплегия. Пигментная дегенерация сетчатки, «вишневая косточка».
Чаще проявляется в 6-10 лет. Гепатоспленомегалия. Тремор. Атаксия. Прогрессирующая деменция. Поражение черепных нервов. Миоклонические припадки. Параличи. Смерть через 2 года после присоединения неврологической симптоматики. Диагностическое значение имеет обнаружение клеток Гоше в периферической крови, костном мозге, пунктате лимфатических узлов, печени.
1: Незначительное снижение беглости речи
5: Не может стоять в естественной позиции, не придерживаясь
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА | |
КТ брюшной полости, электроэнцефалография, офтальмоскопия, трепанобиопия (исследования пунктата костного мозга для выявления клеток Ниманна Пика), определине активности сфингомиелиназы в лейкоцитах крови | Глюкоцереброзидозы. Болезнь Гоше. |
0: Норма | значительно пошатываясь и удерживая баланс |
РК, 2022 | Болезнь Нимана Пика (тип С) |
Диагностический маркер: снижение активности гексоаминидазы в плазме, лейкоцитах, фибробластах. | Беглость речи |
4: Может стоять в естественной позиции без поддержки, | медицинских услуг МЗ |
Сфингомиелинозы | Проявляется в 3—10 мес. Беспокойство или апатия. Задержка психического развития. Повышенная реакция на вкусовые раздражители (акустико- моторная реакция). Изменения мышечного тонуса: сначала гипотония, затем гипертония. Пигментный ретинит. Атрофия зрительных нервов. Симптом «вишневой косточки» (90%). Тетрапарез. Надъядерная офтальмоплегия. Амиотрофии. Судорожные припадки. Макроцефалия без гидроцефалии. Поражение внутренних органов не характерно. |
15: ДИЗАРТРИЯ: | пошатываясь |
комиссии по качеству | Нарушения зрительных и слуховых вызванных потенциалов. |
GM2-ганглиозидозы Болезнь Тея-Сакса | БАЛЛ |
естественной позиции без поддержки, уверенно, или слегка | • Протоколы заседаний Объединенной |
Эпилептиформная активность по данным ЭЭГ.
Диагностический маркер: клетки Ниманна Пика (костный мозг), снижение активности сфингомиелиназы в лейкоцитах крови.
III: НАРУШЕНИЕ РЕЧИ | 3: Не может стоять, поставив ноги вместе, но может стоять в | ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ: нет. |
Повышение лактата, повышение уровня NH3, снижение активности биотинидазы в плазме. | Проявляются в возрасте 4-20 лет. Нередко умеренная гепатоспленомегалия. Желтуха. Деменция. Атаксия, тремор. Хореоатетоз. Дистония. Нередко миоклонические или акинетические припадки. Надъядерная офтальмоплегия. Пигментная дегенерация сетчатки, «вишневая косточка». | _/52 |
поставив пятку одной ноги перед носком другой ноги | ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ: нет. | Эпилепсия, миоклонии, задержка развития, спастические парезы, атрофия зрительного нерва, потеря слуха, облысение, дерматит, нарушение клеточного иммунитета. |
Болезнь Нимана Пика (тип С) | БАЛЛ ОЦЕНКИ ДВИЖЕНИЙ (координации движений): | 2: Может стоять, поставив ноги вместе, но не может стоять, |
• уменьшение выраженности патологических симптомов по данным субъективной оценки пациента и по результатам тестирования по специфическим шкалам и опросникам. | Электроэнцефалография, мультимодальные вызванные потенциалы, лактат, NH3, определение активности биотинидазы в плазме. | Сфингомиелинозы |
Л: | одной ноге более 10 секунд | Rating Scale) (приложение 2) . |
Недостаточность биотинидазы | Диагностический маркер: Повышение лактата, повышение уровня NH3, снижение активности биотинидазы в плазме. | П: |
1: Может стоять, поставив ноги вместе, но не может стоять на | ataxia) (приложение 1) и Международной Объединенной Шкале Рейтинга атаксии (International Cooperative Ataxia | Эпилептиформная активность по данным ЭЭГ. |
Эпилепсия, миоклонии, задержка развития, спастические парезы, атрофия зрительного нерва, потеря слуха, облысение, дерматит, нарушение клеточного иммунитета. | 4: Рисование крайне нарушено или невозможно | 0: Норма, может стоять на одной ноге более 10 секунд |
and Rating of | PAS положительные включения в биоптатах кожи, мышц или печени. | Недостаточность биотинидазы |
нарушения координации | ГЛАЗАМИ | • отсутствие прогрессирования степени атаксии по результатам динамической оценки по Шкале Оценки и Рейтинга атаксии (Scale for Assessment |
Возможна преходящая корковая слепота. В терминальной стадии заболевания больные прикованы к постели, у них отмечается деменция. | Диагностический маркер: PAS положительные включения в биоптатах кожи, мышц или печени. | 3: Выраженные нарушения из-за гиперметрии и |
С ОТКРЫТЫМИ | Индикаторы эффективности лечения: | Заболевание дебютирует в 6—19 лет. Генерализованные тонико-клонические приступы, которые нередко сочетаются с фокальными затылочными пароксизмами в виде простых галлюцинаций, скотом или более сложных зрительных расстройств. Тяжелый миоклонус покоя и действия, нарушения познавательных функций, депрессия, атаксия. |
Возможна преходящая корковая слепота. В терминальной стадии заболевания больные прикованы к постели, у них отмечается деменция. | повторного пересечения и/или гиперметрии | 3: ПОЛОЖЕНИЕ СТОЯ |
Ортопедические мероприятия (использование лонгеток, специальных приспособлений для ходьбы) [B]. | Электроэнцефалография, биопсия кожи, мышц или печени. | Заболевание дебютирует в 6-19 лет. Генерализованные тонико-клонические приступы, которые нередко сочетаются с фокальными затылочными пароксизмами в виде простых галлюцинаций, скотом или более сложных зрительных расстройств. Тяжелый миоклонус покоя и действия, нарушения познавательных функций, депрессия, атаксия. |
2: Линия полностью за границами шаблона, но без | 4: Не может ходить без опоры | Занятия с логопедом [B]; |
Болезнь Лафоры | Болезнь Лафоры | выходит за границы шаблона, без гиперметрии |
3: Крайне снижена | Избирательный/точечный массаж [B]; | Повышение холестанола в плазме |
Диагностический маркер: Повышение холестанола в плазме | 1: Нарушение координации, линия незначительно | 2: Значительно снижена |
Занятия по эрготерапии[B]; | Ранняя катаракта, ксантомы сухожилий, диарея, спастика, деменция, полинейропатия. Прогрессирование в течение многих лет. | Ранняя катаракта, ксантомы сухожилий, диарея, спастика, деменция, полинейропатия. Прогрессирование в течение многих лет. |
0: Норма | 1: Слегка снижена | • обезболивающие электрофизиопроцедуры (СМТ, ДД-токи, ЧЭНС, электро/фонофорез лекарственных средств). |
Холестанол плазмы | Церебротендинозный ксантоматоз | нарисованному шаблону |
0: Норма | • тепловые процедуры (аппликации парафина, озокерита); | Атактический синдром |
Диагностический маркер: повышение уровня фитановой кислоты в плазме. | Архимедова по предварительно | 2:СКОРОСТЬ ХОДЬБЫ |
• электростимуляция нервно-мышечного аппарата; | Церебротендинозный ксантоматоз | Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полинейропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз по типу ксеродермии, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно. |
14: РИСОВАНИЕ спирали | (передвигается в коляске) | • метод TMS- транскраниальной стимуляции постоянным током (tDCS); |
Повышение уровня фитановой кислоты в плазме. | Болезнь Рефсума | Л: |
8: Не может ходить даже с посторонней помощью | Физиотерапия [B]: | Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полинейропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз по типу ксеродермии, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно. |
Диагностические маркеры: Повышение нейтральных аминокислот в моче, снижение нейтральных аминокислот в плазме. | П: | |
7: Ходьба возможна только с посторонней помощью | • роботизированная кинезотерапия, в том числе с биологически обратной связью. | Фитановая кислота в плазмеИзменения кожи, напоминающие пеллагру, фотодерматит, эпизодическая атаксия, умственная отсталость, психические нарушения4: Движения хаотичны или невозможны |
опорой на ходунки | Роботизированная механотерапия [B]: | Атактический синдромБолезнь Хартнупа |
движений со смещением локтя | 6: Ходьба возможна только с двусторонней опорой или с | • беговая дорожка для реабилитации походки. |
Болезнь Рефсума | Диагностические маркеры: аминокислоты в плазме, органические кислоты в моче, кетоновые кислоты в моче +. | 3: Выраженная нерегулярность и замедленность |
5: Ходьба возможна только с односторонней опорой | • баланс-платформа; | |
Повышение нейтральных аминокислот в моче, снижение нейтральных аминокислот в плазме. | Эпизодическая или прогрессирующая атаксия, эпизодические парезы, задержка развития, рецидивирующие состояния кетоацидоза. | без смещения локтярасстояние 10 метров |
• стабилоплатформа;
Изменения кожи, напоминающие пеллагру, фотодерматит, эпизодическая атаксия, умственная отсталость, психические нарушения.
Болезнь «кленового сиропа»
2: Явная нерегулярность и замедленность движений, но | эпизодически придерживается за стену при ходьбе на |
Лечебная физкультура на тренажерах [B]: | Нейтральные аминоксилоты в моче и плазме |
Диагностический маркер: повышение печеночных ферментов и сывороточного α -фетопротеина. | движений |
• обучение координации; | Атактический синдром |
Классификация
Заболевание характеризуется появлением в детском возрасте прогрессирующей неврологической симптоматики, различных иммунологических нарушений, преждевременным старением и повышенной частотой раковых опухолей, эндокринных нарушений и окулокутанеальных телеангиэктазий. Атаксия преимущественно туловищная. Прогрессирование характеризуется экстрапирамидной симптоматикой, спиноцеребеллярной атаксией или спинальной амиотрофией. Телеангиэктазии, которые представляют расширение венозных капилляров, обычно появляются к 6-му году жизни. Наблюдается выраженная подверженность синопульмональным процессам и злокачественным опухолям.
1: Небольшая нерегулярность и замедленность
шаткостью, трудностями при поворотах | • обучение балансу; | Болезнь Хартнупа | Атаксия-телеангиэктазия |
0: Норма | |||
3: Передвигается без поддержки, но со значительной | • обучение походки; | Наличие органических кислот в моче, кетоновых кислот в моче. | Диагностические маркеры: отсутствие в плазме апопротеина В (Апо В), снижение холестерина и триглицеридов, снижение витамина Е, при исследовании биоптатов кишечника отсутствие микросомального транспортного белка, акантоцитоз эритроцитов. |
Чередование движений | ходьбы | Лечебная гимнастика [B]: | |
Эпизодическая или прогрессирующая атаксия, эпизодические парезы, задержка развития, рецидивирующие состояния кетоацидоза | Часто впервые обнаруживают у младенцев с нарушением всасывания жиров, стеатореей и отставанием в физическом развитии. Возможна умственная отсталость. Нарушение зрения, обусловленное медленно прогрессирующей дегенерацией сетчатки, сенсорная нейропатия, признаки поражения задних столбов спинного мозга (атаксия и парестезии), а также церебральные симптомы (дисметрия, атаксия и мышечная спастичность). | 13: ПРОНАЦИЯ-СУПИНАЦИЯ | |
2: Передвигается без поддержки, но явно заметны нарушения | Исходя из основных стратегий реабилитации ниже приводится перечень рекомендуемых методов реабилитации при наследственных атаксиях [21,28]. | Аминокислоты в плазме, органические кислоты в моче, кетоновые кислоты в моче | Абеталипопротеинемия (синдром Бассена–Корнцвейга) |
Л: | тандемная ходьба | Речевая и языковая терапия | |
Атактический синдром | Диагностический маркер: снижение витамина Е, нормальная резорбция жиров. | П: | |
1: Почти нормальная обычная ходьба, но невозможна | |||
Трудотерапия | Болезнь «кленового сиропа» | Практически неотличима от «классического» варианта болезни Фридрейха. Заболевание начинается чаще всего в возрасте от 4 до 18 лет и характеризуется постепенно прогрессирующими координаторными нарушениями, дизартрией, сухожильной арефлексией, нарушением суставно-мышечной и вибрационной чувствительности. | 4: Прерывистые движения с амплитудой >40 см |
0: Норма | Спорт под наблюдением / тренировка на выносливость | Повышение печеночных ферментов и сывороточного α -фетопротеина. | Атаксия с селективным дефицитом витамина Е |
3: Значительные отклонения с амплитудой от 10 до 40 см | 1:ВОЗМОЖНОСТЬ ХОДЬБЫ | Видеоигры/компьютерное обучение | |
Появление в детском возрасте прогрессирующей неврологической симптоматики, различных иммунологических нарушений, преждевременным старением и повышенной частотой раковых опухолей, эндокринных нарушений и окулокутанеальных телеангиэктазий. Атаксия преимущественно туловищная. Прогрессирование характеризуется экстрапирамидной симптоматикой, спиноцеребеллярной атаксией или спинальной амиотрофией. Телеангиэктазии обычно появляются к 6-му году жизни. Наблюдается выраженная подверженность синопульмональным процессам и злокачественным опухолям. | |||
Диагностический маркер: исследование гена болезни Фридрейха (GAA-тест) | 2: Умеренные отклонения с амплитудой <10 см | БАЛЛ | Тренировка релаксации и биологической обратной связи |
Печеночные трансаминазы и сывороточный α -фетопротеин | Экстраневральные проявления включают гипертрофическую кардиомиопатию, скелетные деформации (кифосколиоз, стопа Фридрейха, деформация пальцев рук и ног), эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, ожирение, дисфункция яичников. У большинства больных заболевание характеризуется быстрым и неуклонным прогрессированием; его продолжительность редко превышает 20 лет. | 1: Небольшая нестабильность | |
I. НАРУШЕНИЕ РАВНОВЕСИЯ И ХОДЬБЫ | Тренировка на беговой дорожке | Атактический синдром | |
Начинается на 1— 2-м десятилетии жизни, чаще всего в препубертатном периоде. Неврологические симптомы: неуверенность при ходьбе (особенно в темноте), шаткость, дизартрия, нарушения координации в руках, изменения почерка, симптом Бабинского, мышечная гипотония, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов, нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. По мере прогрессирования заболевания нарастают нарушения координации, слабость и атрофия мышц ног, появляются тазовые расстройства, парезы и мышечные атрофии, которые рас- пространяются на руки. Больные перестают самостоятельно передвигаться и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, деменция. | 0: Норма | ПРИЛОЖЕНИЕ 2 – МЕЖДУНАРОДНАЯ ОБЪЕДИНЕННАЯ ШКАЛА ОЦЕНКИ АТАКСИИ (ICARS) | Обычная физиотерапия |
Атаксия-телеангиэктазия | |||
Атаксия Фридрейха | нестабильность | среднее с двух сторон (П+Л)/2 | Восстановительная терапия |
Отсутствие в плазме апопротеина В (Апо В), снижение холестерина и триглицеридов, снижение витамина Е, при исследовании биоптатов кишечника отсутствие микросомального транспортного белка, акантоцитоз эритроцитов. | Аутосомно-рецессивные атаксии | Тремор действия и/или | |
среднее с двух сторон (П+Л)/2 | Таблица 5 — Реабилитационные стратегии при наследственных атаксиях [21,29]. | Часто впервые обнаруживают у младенцев с нарушением всасывания жиров, стеатореей и отставанием в физическом развитии. Возможна умственная отсталость. Нарушение зрения, ,сенсорная нейропатия, признаки поражения задних столбов спинного мозга (атаксия и парестезии), церебральные симптомы (дисметрия, атаксия и мышечная спастичность). | Атаксия, миоклонус-эпилепсия, хорея, деменция. Заболевание может начинаться в возрасте от 1-го до 6-го десятилетия жизни. При небольшой степени экспансии тринуклеотидных повторов имеют место более поздний дебют и развитие хореоатетоза, атаксии, психических нарушений (данный фенотип иногда обозначается в литературе как «псевдохорея»). У больных с выраженным генетическим дефектом болезнь проявляется в более раннем возрасте в виде сочетания атактических расстройств с синдромом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии и деменцией. |
ПРОБА | Слева | В таблице 5 описаны основные стратегии реабилитации при наследственных атаксиях. | |
Липид-скорректированный витамин Е, липопротеины, холестерин, триглицериды в сыворотке крови, биопсия кишечника, общий анализ крови. | Дентаторубро-паллидолюисова атрофия | 12: ПАЛЬЦЕ-ПАЛЬЦЕВАЯ | Справа |
Дальнейшее ведение: | Атактический синдром | Нарушение нормального онтогенетического развития и дифференцировки мозжечка. К мозжечковой дисгенезии может приводить воздействие разнообразных экзогенных факторов (внутриутробная цитомегаловирусная инфекция, авитаминоз, применение рентгенотерапии у матери во время беременности и др.). Не менее чем в половине случаев врожденная гипоплазия мозжечка носит наследственный характер и связана с мутациями различных ядерных генов. Общая задержка двигательного развития ребенка, интенционный тремор конечностей, тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя, нарушения равновесия, атактическая походка. К концу 1-го десятилетия жизни состояние стабилизируется, и в дальнейшем нарастания неврологической симптоматики не наблюдается. В ряде случаев наблюдаться умственная отсталость, дизартрия, нистагм, глазодвигательные нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика, гидроцефалия и другие симптомы. При КТ и МРТ выявляются признаки гипоплазии червя мозжечка, расширение верхней мозжечковой цистерны | Л: |
Результат оценки (баллы) | Хирургическое лечение: нет. | Абеталипопротеинемия (синдром Бассена–Корнцвейга) | Врожденная гипоплазия мозжечка |
П: | Слева | А также для коррекции отдельных неврологических синдромов, наблюдаемых при наследственных атаксиях, таких как нейропатическая боль, спастичность, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, депрессия, нарушения сна и др.[11,21] см. клинический протокол диагностики и лечения «Рассеянный склероз». | |
Снижение витамина Е в сыворотке крови | Мозжечково-вестибулярные пароксизмы, сходны с аналогичными атаками при эпизодической атаксии-1, однако они являются более длительными (от нескольких минут до нескольких дней). В межприступном периоде обнаруживаются нистагм, а также координаторные нарушения различной степени выраженности. С течением времени выраженность постоянно сохраняющихся мозжечковых нарушений может нарастать. | 4: Выраженный тремор с амплитудой >40 см | |
Справа | В | Практически неотличима от «классического» варианта болезни Фридрейха. Заболевание начинается чаще всего в возрасте от 4 до 18 лет и характеризуется постепенно прогрессирующими координаторными нарушениями, дизартрией, сухожильной арефлексией, нарушением суставно-мышечной и вибрационной чувствительности. | |
Эпизодическая атаксия 2 типа | 3: Тремор с амплитудой от 10 до 40 см | Результат оценки (баллы) | |
Взрослые: перорально 50 мг день | |||
Липид-скорректированный витамин Е и липопротеины | Приступы атаксии начинаются в детском возрасте и могут отмечаться с частотой от нескольких в день до 1—2 в месяц; в ряде случаев частота приступов снижается с течением времени. Отмечаются кратковременные эпизоды мозжечковой атаксии, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, головокружением, диплопией, дизартрией, иногда зрительными нарушениями. Приступы длятся от нескольких секунд до нескольких часов. В межприступном периоде у больных могут отмечаться миокимии в лицевой мускулатуре и других мышечных группах. | 2: Умеренный тремор с амплитудой <10 см | 4 — Не может выполнить задание |
Цинк | Атактический синдром | 1: Небольшое отклонение во время движения | 3 — Выраженное нарушение, отрывает пятку от голени 4 или более раз за 3 цикла |
Микроэлементы | |||
Атаксия с селективным дефицитом витамина Е | амиотрофиями и фасцикуляциями | 0: Норма | 2 — Заметное нарушение, отрывает пятку от голени до 3 раз за 3 цикла |
СЦА3 | Экстраневральные проявления включают гипертрофическую кардиомиопатию, скелетные деформации (кифосколиоз, стопа Фридрейха, деформация пальцев рук и ног), эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, ожирение, дисфункция яичников. У большинства больных заболевание характеризуется быстрым и неуклонным прогрессированием; его продолжительность редко превышает 20 лет. | Медленно прогрессирующая атаксия с повышением сухожильных рефлексов, | Интенционный тремор |
1 — Небольшое нарушение, контакт с голенью сохранен | В | Начинается на 1— 2-м десятилетии жизни, чаще всего в препубертатном периоде. Неврологические симптомы: неуверенность при ходьбе (особенно в темноте), шаткость, дизартрия, нарушения координации в руках, изменения почерка, симптом Бабинского, мышечная гипотония, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов, нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. По мере прогрессирования заболевания нарастают нарушения координации, слабость и атрофия мышц ног, появляются тазовые расстройства, парезы и мышечные атрофии, которые рас- пространяются на руки. Больные перестают самостоятельно передвигаться и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, деменция. | |
СЦА36 | 11: ПАЛЬЦЕ-НОСОВАЯ ПРОБА | 0 — Норма | |
100 мг/день |
Диагностика
Генетический тест на FRDA
Изолированная атаксия с доброкачественным течением
Л:
На каждой стороне оценивается отдельно. Обследуемый лежит на смотровом столе (кушетке), не глядя на свои ноги. Обследуемого просят поднять одну ногу, поставить пятку на колено другой ноги, выполнять скользящее движение вниз вдоль голени к лодыжке и положить ногу обратно на кушетку. Задание выполняется 3 раза. Скользящие движения вниз должны выполняться в течение 1 сек. Если обследуемый выполняет скользящие движения без контакта с голенью все три раза – оценка 4.
Взрослые:
Атактический синдром
СЦА31
П:
• Скользящие движения пяткой
Рилузол
Атаксия Фридрейха
Атаксия, дистония, припадки, экстрапирамидные симптомы
4: Пациент не может коснуться носа из-за дисметрии
4 — Не может выполнить 10 циклов
Блокатор тетродотоксин чувствительных натриевых каналов
Обменно-гипотермический синдром, брадикардия, анемия, микседематозный отек, сонливость, деменция, полинейропатия. Снижение уровня Т3, Т4. Повышение ТТГ.
СЦА17
выраженная дисметрия при касании носа
3 — Очень неравномерные, отдельные движения сложно выполнить или заметны перерывы, выполняет за >10 сек
(рецессивные и спорадические)
Анамнез: тиреодит, дефицит йода, удаление железы и др.
Атаксия, медленные саккады, полиневропатия
3: Движение разделено более чем на 2 фазы и/или
2 — Явно неравномерные, отдельные движения сложно выполнить или заметны перерывы, но выполняет за <10 сек
СЦА и другие этиологии
Уровень гормонов щитовидной железы.
СЦА12
умеренная дисметрия при касании носа
1 — Несколько неравномерные (выполняет за <10 сек)
В
Атактический синдром
Атаксия, судорожные припадки
2: Движение разделено более чем на 2 фазы и/или
0 — Норма, неравномерности нет (выполняет за 10 сек)
1 мг 2 раза в день
Гипотиреоз, атаксия Хашимото
СЦА10
целостности движения
На каждой стороне оценивается отдельно. Обследуемый сидит в комфортном положении. При необходимости допускается опора на стопы и туловище. Обследуемого просят выполнить 10 циклов повторяющихся чередующих движений пронации и супинации, дотрагиваясь до бедер, с максимально возможной скоростью и точностью. Специалист показывает движения со скоростью примерно 10 циклов за 7 сек. Необходимо зафиксировать точное время для выполнения движений.
Взрослые:
Положительная проба на чувствительность к глютену. Биопсия двенадцатиперстной кишки-изменения слизистой, как и при целиакии.Атаксия с доброкачественным течением, сенсорная невропатия1: Волнообразная траектория без нарушения
• Быстрые чередующиеся движения рукамиВарениклинХронические поносыСЦА8
0: Норма
среднее с двух сторон (П+Л)/2
Агонист αβ нейронных никотиновых ацетилхолиновых рецепторов
Проба на чувствительность к глютену. Биопсия двенадцатиперстной кишки | |
Атаксия с пигментной дегенерацией сетчатки. Нарушения зрения у больных могут на несколько лет опережать развитие координаторных расстройств. | движений и дисметрия |
среднее с двух сторон (П+Л)/2 | СЦА 3 |
Атактический синдром | СЦА7 |
Нарушение координации | Слева |
B | Глютеновая атаксия |
СЦА6 | Начинается обычно в более позднем возрасте (после 45—55 лет). Изолированная атаксия с доброкачественным течением. Признаки мультисистемного поражения мозга отсутствуют. Больные на протяжении десятилетий сохраняют способность к самостоятельной ходьбе и самообслуживанию. Не влияет на естественную продолжительность жизни. |
Атаксия, медленные саккады, угнетение сухожильных рефлексов, паркинсонизм | Форма |
Rating Scale) (приложение 2) . | Examenation, Montreal Cognitive Assessment |
• патологических рефлексов; | • нарушений функции черепно-мозговых нервов: нарушения зрения, слуха, глазодвигательные нарушения, нистагм, парез взора, нарушения зрачковых реакций, изменения чувствительности и боли в лице, парезы мимических мышц, дисфагия, дисфония, дизартрия и др.; |
• адиадохокинеза; | Однако отсутствие семейного анамнеза не обязательно исключает наследственную атаксию, поскольку могут присутствовать неполный семейный анамнез, неосведомленное усыновление и другие причины отсутствия отцовства, ранняя смерть передающего родителя, низкая пенетрантность и мутации de novo. |
• судороги. | • нарушение мышечного тонуса; |
• шаткость, нарушение координации движений; | Существует более 40 аутосомно-доминантных типов, которые часто называют спиноцеребеллярной атаксией и обычно начинаются во взрослом возрасте. Наиболее распространенными подтипами являются СЦА 1, 2, 3, 6 и 7, все из которых представляют собой нарушения экспансии нуклеотидных повторов. Аутосомно-рецессивные атаксии обычно начинаются в детстве; наиболее распространенными подтипами являются атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 и атаксия с глазодвигательной апраксией типа [1,2] |
Синдром SANDO (сенсорная атактическая невропатия, дизартрия, офтальмоплегия) | АР |
(синдром Артса), Х-сцепленные спастические атаксии, Х-сцепленная атаксия с поздней деменцией и др. | Синдром атаксии/тремора, ассоциированный с фрагильной X-хромосомой (синдром FXTAS) |
Лизосомные болезни накопления – сфинголипидозы: метахроматическая лейкодистрофия, глобоидная лейкодистрофия (болезнь Краббе), GM2-ганглиозидозы (болезнь Тея–Сакса), болезнь Ниманна–Пика (тип C), болезнь Гоше 3-го типа; нейрональные цероид-липофусцинозы; гликопротеинозы (сиалидоз, галактосиалидоз) и др. | АР |
Пероксисомная болезнь. Накопление фитановой кислоты в тканях организма | АР |
Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, атаксия с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов, пигментная ксеродермия (7 типов), синдром Коккейна, СЦА с аксональной невропатией (SCAN1) | Неизвестно |
АР | |
Атаксии, вызываемые экспансией нуклеотидных повторов | СЦА, вызываемые другими типами мутаций СЦА32, СЦА35 |
Энзимные метаболические дефекты | АД |
Неизвестно | ХР |
Генетико-биохимические механизмы развития. | Классификация : |
Шкала уровня доказательности: | — |
Ragged Red Fibers-миоклоническая эпилепсия, связанная с рваными красными волокнами | lactic acidosis and |
— | электронейромиография |
— | тиреотропный гормон |
— | синусоидально модулированный ток |
магнитно-резонансная томография | М |
диадинамические токи | — |
G11.8 | Ранняя мозжечковая атаксия |
Название | Термин спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) относится к фенотипически и генетически гетерогенной группе аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Фенотипически они проявляются атаксией походки, часто в сочетании с дизартрией и глазодвигательными нарушениями. Дополнительные признаки и симптомы являются общими и могут включать различные пирамидные и экстрапирамидные признаки и интеллектуальные нарушения. Генетические причины СЦА — это либо повторные экспансии генов болезни, либо распространенные мутации (точечные мутации, делеции, инсерции и т. д.) . |
• Скачать или отправить | Врач-невролог |
м. ул. Академика Янгеля | Врач-невролог |
м. Пролетарская | м. Красные Ворота м. Пролетарская м. Автозаводская м. Полянка м. Сухаревская м. ул. Академика Янгеля м. Фрунзенская г. Зеленоград Аптеки Клиника |
Пульмонолог Ревматолог Рентгенография | Нейрохирург Нефролог Онколог |
Детский остеопат Детский | Детский кардиолог Детский |
Гинеколог Гирудотерапия Грудное Специализация врача Аллерголог | обьясняет. |
Врач с Большой
и подобрал идеальный
Клиника
м. Сухаревская
Маркелов Глеб Владимирович
Дифференциальный диагноз
различные средства для
широко используют средства
только будущие родители, но и ближайшие | позволяют установить нозологическую | исследования: | • рассматривание неподвижного предмета |
• проба Барани – попасть в палец | прямой; | одной линии, складывает руки на | анамнеза и неврологического |
Записаться к врачу | по достижении десятилетнего | мозга. | иногда невозможны стояние |
к полу, избыточно сгибая их | снижается тонус мышц, изменяются рефлексы. Атаксия мозжечка характерна | все стороны. Контроль зрения не | полушарие мозжечка, то пациент заваливается |
• нагноения; | черепно-мозговой травме; | патологических процессов в | Признаки атаксии появляются, если хотя бы |
(зажечь спичку, застегнуть пуговицу); | нижерасположенных уровней; | боли); | • произвольных действий. |
движения глазами (нистагм). | (тремор) конечностей при удержании | другой); | равновесия; |
в первую очередь | • несоблюдение рекомендаций по | • гипотиреоз – недостаток гормонов щитовидной | • алкоголизм и хронические |
сигнала по нервным | • рассеянный склероз – болезнь, связанная с разрушением | • дефицит глюкозы при | можно разделить по |
туловищной. Когда страдают полушария | приходится на мозжечковые. Мозжечок состоит из | • Корковая А. – развивается при возникновении | том, как и какое |
Редкая форма. Характерно сочетание прогрессирующих координаторных нарушений с сенсорной невропатией. | СЦА2 | Аутосомно-доминантные атаксии | ataxia) (приложение 1) и Международная Объединенная Шкала Рейтинга атаксии (International Cooperative Ataxia |
• клонусов; | • нарушений глубокой чувствительности (нарушение суставно-мышечного чувства, аутотопогнозии, астереогноза, нарушения вибрационной чувствительности, чувства давления и веса, чувства дискриминации); | • дисметрии; | В группе наследственных атаксий при сборе анамнеза важное значение имеют указания на наличие атаксии среди родственников первой, второй и третьей линии родства. Необходим детальный анализ родословной пациента с возможным осмотром ближайших родственников, что позволяет определить тип наследования заболевания и окончательно подобрать «батарею» необходимых лабораторно-инструментальных исследований, а также провести медико-генетическое консультирование отягощенной семьи. |
• непроизвольные движения в конечностях, дрожание, подергивание; | Жалобы, наиболее характерные для большинства наследственных атаксий включают в себя: | МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ [1-20]: | Дефицит коэнзима Q10 |
Атаксии, обусловленные мутациями мтДНК | Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой | Атаксии с недостаточностью регуляторных белков вследствие мРНК-токсичности | Нарушение метаболизма гликогена |
АР | Спастическая атаксия Шарлевуа–Сагенэ, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (болезнь Ван дер Кнаапа), синдром 4H, синдром Маринеску–Шегрена | Атаксии с нарушенной репарацией ДНК | АР |
Хронические прогрессирующие аутосомно-рецессивные СЦА | м РНК токсичность, другие механизмы | Экспансия тринуклеотидного CAG повтора в некодирующей области гена (СЦА12) | Хронические прогрессирующие аутосомно-доминантные СЦА |
Эпизодические атаксии 1,2,3 и других типов | Врожденная сидеробластическая анемия с СЦА Нарушение гомеостаза железа (синдром ASAT) | АР | Врожденная непрогрессирующая гипоплазия мозжечка |
Тип наследования | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. | Категория пациентов: дети, взрослые. |
SANDO | Myoclonic Epilepsy with | Mitochondrial encephalomyopathy with | синдром ломкой Х-тремор-атаксия |
— | чрезкожная электронейростимуляция | ЦСЖ | — |
СЦА | — | позитронно-эмиссионная томография | |
ДРПЛА | — | биологически обратная связь | |
G11.1 | Код | Наследственные атаксии представляют собой весьма гетерогенную группу заболеваний, в большинстве случае прогрессирующих, фенотипически характеризующихся атаксией походки, нарушением координации движений глаз, речи и рук и обычно ассоциированными с атрофией мозжечка . | |
дом | м. Пролетарская | Врач-невролог | Клиника |
м. Таганская | м. Смоленская м. Таганская м. Улица 1905 года | (ультразвуковое исследование) Уролог Физиотерапевт Флеболог | Детский эндокринолог Диетолог |
воспользуйтесь формой: | Врач доброжелательный , располагающий к себе. Все комментирует и | Врач | к моей проблеме |
генетических заболеваний. | По ситуации применяют | При генетических поражениях | ДНК-тесты сдают не |
• пальце-носовая проба; | вправо; | глазами, несколько шагов по | к пятке по |
клинически по данным | симптомы? | при освоении ходьбы, которая становится невозможной | |
улитки внутреннего уха, синдроме Меньера, воспалениях и опухолях вокруг пациента. При резком повороте | чувствует поверхность (повреждены проводящие пути). При закрытых глазах | словно припечатывает ноги |
Лечение (амбулатория)
назад или во
ногами, размашисто, замедленно. Если поражено одно
поражения. По клиническим проявлениям
• опухоли, как доброкачественные, так и раковые;
последующим отеком при
заболевание, сколько симптом, возникающий при множестве
кора больших полушарий).
• базальные ганглии – выполнение неосознаваемых, многократно повторяющихся движений
• двигательная кора – контролирует различные программы
областей (рефлексы отдергивания при
• позы;
случаях развиваются непроизвольные | касания пальцем носа). | мозжечка развивается дрожание | руки по кисти | движений (например, высокое поднимание ног |
• трудности при удержании | Пациенты с атаксией | • глютеновая болезнь (непереносимость глютена); | • наследственные генетические аномалии; • гидроцефалия – отек мозга; оболочки затрудняется проведение относятся: (дегенеративные) заболевания; • ряд инфекционных болезней; мозге из-за недостатка кровоснабжения | Причины мозжечковой атаксии |
мозжечка, возникает статическая атаксия, которую иначе называют | Большая часть атаксий | • Мозжечковая атаксия (А.) – возникает из-за поражения мозжечка. | языка. Он состоит из системы к опорно-двигательному аппарату, но и своевременная мышц и о | СЦА 4 |
Начинается обычно на 3-4-м десятилетии жизни. Атаксия, пирамидные симптомы, офтальмоплегия. В ряде случаев может наблюдаться тремор головы, нистагм, в далеко зашедшей стадии — нарушения глотания и фонации, снижение глубокой чувствительности, тазовые расстройства, деменция. С течением времени больные перестают ходить и обслуживать себя, наступает глубокая инвалидизация | Таблица 2. Особенности клинической картины и течение некоторых форм наследственных атаксий [3,9,10]. | and Rating of | • гиперкинезов: миоклонии, хорея, тремор, дистонии и др.; | • нарушений поверхностной чувствительности (гипестезия, гиперестезия, дизестезии, парестезии, гиперпатия); |
• атаксии; | • нарушения зрения; | • слабость, неловкость в мышцах конечностей; | Жалобы: [1-4]. | АР |
Атаксии, обусловленные мутациями ядерной ДНК | Атаксии при митохондриальных цитопатиях | Другие редкие формы Х-сцепленных атаксий | Х сцепленные прогрессирующие СЦА | АР |
Дефицит биотина
Болезнь Рефсума
Атаксии с нарушением конформации клеточных белков
Нарушение метаболизма липопротеинов и α токоферола
Атаксия Фридрейха 2-го типа
Нарушение гомеостаза железа митохондрий |
Дефекты транспортных энзимов, рецепторов, каналопатии и др. |
АД |
Полиглютаминовые болезни |
Энзимные метаболические дефекты |
Болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа, АР пироглутаминовая ацидурия, цитруллинемия, наследственные гипераммониемии, дефекты β-окисления жирных кислот и др. |
Эпизодические атаксии |
Неизвестно |
Атактические синдромы с множественными врожденными аномалиями и гипоплазией мозжечка (синдром Жубера, синдром COACH и др.)
Неизвестно
Врожденная аплазия червя мозжечка
Синдромы и отдельные нозологические формы
D
В
Пользователи протокола: неврологи взрослые/детские, врачи общей практики, терапевты, педиатры, генетики, реабилитологи.
спиноцеребеллярная атаксия
секвенирование нового поколения
—
—
—
электроэнцефалография
ЭНМГ
—
Х сцепленный рецессивный
ТТГ
—
синдром приобретенного иммунодефицита
СМТ
—
оптическая когерентная томографияМРТ—дезоксирибонуклеиновая кислота
ДД-токи
Лечение (стационар)
—
Госпитализация
аутосомно-доминантный
Источники и литература
Наследственная атаксия неуточненнаяG11.3Врожденная непрогрессирующая атаксияЕ75.0
МКБ-10
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АТАКСИИ
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Выезд врача на
Клиника
м. Автозаводская
Врач-невролог
Клиника
м. Пролетарская
Клиника
Эстетическая гинекология Клиника
Телемедицина в "Поликлинике.ру" Терапевт Травматолог-ортопед Трихолог УЗИ
Педиатр Планирование беременности
(отоларинголог) Маммолог Мануальный терапевт
уролог Детский хирург
Детский невролог Детский | |||||
Вызов педиатра на приём к специалисту | При наследственной отягощенности реакции, особенно при наследственных | ||||
поражением тимуса (вилочковой железы). Первые проявления заметны | (нистагмом) в горизонтальной плоскости. Возникает при поражении | ||||
помещения и предметов ноги, потому что не | • аномалии развития; • ушиб головы с | ||||
(например, при движении для | Также при поражении | ||||
(например, постучать пальцами одной наоборот недостаточной амплитуды | развития атаксии мозжечка • аутоиммунные и атрофические | ||||
типов: | Термин «атаксия» пришел из греческого | передается от нервной | от вестибулярной системы, состоянии и напряжении | или конечностей – результат согласованной работы | Атаксия, дистония, спастичность, паркинсонизм, невропатия, амиотрофии, офтальмоплегия, феномен “выпученных глаз”, фасцикуляции периоральной мускулатуры. Характеризуется выраженным полиморфизмом клинических проявлений. |
СЦА1 | Большинство наследственных атаксий не поддаются клиническому различению и требуют генетической дифференциации, однако имеются некоторые фенотипические особенности, таблица 2. | ||||
Для объективизации степени выраженности атаксии рекомендована оценка по международным валидизированным шкалам: Шкала Оценки и Рейтинга атаксии (Scale for Assessment • признаков паркинсонизма: олигобрадикинезия, гипомимия, тремор покоя, постуральная неустойчивость, мышечная ригидность; | • онемение, боли, парестезии и другие чувствительные нарушения; Диагностические критерии [1-4] | ||||
Дефекты лизосомных гидролаз с внутриклеточным накоплением макромолекул | Болезнь Лафоры | АР | Атаксии ассоциированные с наследственными метаболическими дефектами | Дефекты репарации ДНК | АР |
Другие формы атаксий с «фридрейхоподобным» фенотипом | АР |
АД | ||
Экспансия других нуклеотидных повторов в некодирующей области гена (СЦА8, СЦА10, СЦА31, СЦА36) | АД | |
ХР | Наследственные аминоацидурии, органические ацидурии, другие энзимопатии | |
электрокардиография | ЧЭНС | |
рандомизированное клиническое исследование | материнский (митохондриальный) | |
м. Фрунзенская | Клиника | |
Косметолог ЛОР врач | Для записи на | |
Кровные родственники, даже дальние, не должны вступать | молоточка), выявление нистагма. | |
движениями (гиперкинезами), умственной отсталостью, снижением иммунитета. | упасть. Сопровождается тошнотой, рвотой, подергиванием глазных яблок | |
сторону. Очаг в черве | в клинической практике: | |
Проявления различаются в | или мозгового вещества; | |
Причинами могут стать: | такие нервные структуры: | дегенеративным изменениям в органической и неорганической |
• мозжечковые и системные | К хроническим причинам | только пути, по которым сигнал о положении тела |
Любые движения тела | Оценка общего соматического статуса с акцентом на врожденные дисморфии, кардиальные (кардиомиопатия), гепаторенальные и кожные поражения, патологию опорно-двигательного аппарата (кифосколиоз), стигмы (стопа Фридрейха, готическое небо и др). | • нарушения ходьбы и падения; Обследование включает в себя детальный сбор клинического и семейного анамнеза и тщательную оценку клинического фенотипа заболевания у пациента. В процессе обследования проводится широкая дифференциальная диагностика наследственных атаксий с множеством заболеваний и синдромов. Важнейшими диагностическими критериями являются возраст дебюта заболевания, характер первоначальной манифестации симптомов (острый, подострый, хронический), течение заболевания [1,2,3]. |
АР | М | Недостаточность биотинидазы Нарушение регуляции конформации клеточных белков |
АР | СЦА4, СЦА5, СЦА11, СЦА13–16, СЦА18–23, СЦА25–30 | Нарушение гомеостаза железа митохондрий Синдромы врожденной гипоплазии мозжечка с умственной отсталостью (болезнь Нормана, атаксия Кайман, синдром Гиллеспи и др.) |
Неизвестно | Врожденные наследственные мозжечковые атаксии (ВМА) | декарбоксилаза глутаминовой кислоты атаксия Фридрейха |
ЭЭГ | ХР | дентаторубропаллидолюисова атрофия ДНК |
— | аутосомно-рецессивный | |
АД | Другая наследственная атаксия | |
G11.2 | G61.1 | |
м. Красные Ворота | Клиника | |
головной боли Кардиолог | ||
офтальмолог Детский психиатр | ЛОР Детский мануальный | |
вскармливание Дерматолог Детский | Записаться на приём | |
Врач | Врач-невролог | |
родственники, в том числе | принадлежность (каким именно заболеванием | |
врача вначале с | ||
• фланговая походка – с закрытыми глазами | на атаксию: |
осмотра. Имеют значение семейный
Вызвать врача на
возраста. Сопровождается непроизвольными избыточными
• Атаксия телеангиэктазия у
Внимание!
настолько, что пациент может и ходьба.в суставах. Пациент вынужден постоянно
для рассеянного склероза, опухолей, сосудистых катастроф и улучшает положение. Одновременно обращает на в ту же атаксий, наиболее часто встречающиеся • судорожные состояния.• инфекционные поражения оболочек нервной системе.одна структура функционирует
• проводящие пути глубокой • мозжечок – контроль всех двигательных • ромбовидный мозг – изменение тонуса отдельных Компоненты движений контролируют Любое движение зависит атаксией может появиться позы или в • трудности ускорить или
• сложности при чередовании • расстройства ходьбы (широко расставленные ноги, неуверенная походка);сталкиваются со следующими приему некоторых лекарственных железы, который приводит к
интоксикации химическими веществами
волокнам;
белка миелина, из которого состоит
инсулиноме.
веществами (включая алкоголь, тяжелые металлы) или лекарственными препаратами
(геморрагия);
формам проявления болезни: острые, эпизодические, хронические. К острым можно
мозжечка, развивается динамическая атаксия
тела (или червя) – часть, которая находится посередине
проблем в коре нам беспорядок. Под атаксией понимают
состоянии мышечного каркаса, идущая по проводящим 
движение необходимо выполнить. Здесь задействуются не 
движения необходима информация 