Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефект репарации ДНК.

При аутосомно-доминантных заболеваниях кожи хорошо известной формой мозаичного поражения является простой сегментарный мозаицизм (ПСМ), вызванный очень ранней постзиготной новой мутацией у в целом здорового эмбриона.

ПСМ является отображением гетерозиготности.

В пределах пораженного сегмента заболевание, как правило, развивается по классическому сценарию, со сроком начала и течением характерным для несегментарного фенотипа.

Концепция наложенного мозаицизма (НМ) при нейрокожных синдромах была предложена известным немецким дерматологом Happle R.

Множественные базалиомы, или правильнее сказать, множественный базальноклеточный рак (БКР) часто связаны с наследственными состояниями, такими как синдром невоидного БКР (синдром Горлина-Гольца), синдромы Ромбо и Базекса.

Синдром Горлина-Гольца описан в 1960 году, помимо множественных очагов БКР характеризуется мелкими вдавлениями в глубине ладонно-подошвенных складок, одонтогенными кистами челюсти и другими опухолями.

При синдроме Ромбо, описанном в 1981 году, с аутосомно-доминантным типом наследования, у детей наблюдаются участки сетчатой атрофии на щеках, в предушной зоне и в области лба, покраснение кожи с участками цианоза, побледнение губ и кистей также с участками цианоза, у взрослых к этим симптомам добавляются милиум-подобные папулы, телеангиэктазии, выпадение бровей и ресниц, множественные трихоэпителиомы, БКР развивается в 3-4-м десятилетиях жизни.

Представляет собой идиопатическое спорадическое врожденное заболевание с доброкачественным течением, при котором единственной жалобой пациентов является невозможность отрастить длинные волосы.

Как правило, данный синдром диагностируется у детей в возрасте от 2 до 4 лет. Только один раз синдром короткого анагена был описан в 2011 году у взрослого пациента мужского пола, который, по его словам, волосы не стриг с рождения. Возможны также и семейные случаи.

Наиболее часто синдром короткого анагена наблюдается у светловолосых девочек-представительниц европеоидной расы. При этом было описано его развития у афро- и латино-американцев, индусов и латино-американцев. 

В настоящее время 1/2000 населения земного шара страдает тем или иным наследственным заболеванием кожи.

Лечение генодерматозов всегда представляло определенные трудности: не при всех заболеваниях был известен первичный дефект, не было этиотропных и/или патогенетических препаратов и т.д.

В настоящее время существует 3 подхода к терапии генодерматозов.

Я часто слушаю ноктюрны Шопена в блистательном исполнении португальской пианистки Марии Жуан Пиреш.

Самый известный ноктюрн опус 9 номер 2 сменяет опус 9 номер 3, отмеченный как scherzando (шутка).

Опус 37 номер 2 напоминает песнь венецианских гондольеров баркаролу, а ноктюрн опус 72 номер 1 относят к посмертным произведениям Шопена: при жизни автор был недоволен своим сочинением и так не представил его требовательной публике.

Г.Н. Грин и Е. Мелланби в 1928 году были первыми, кто представил витамин А (ВА) в качестве “противоинфекционного витамина”. Более поздние исследования показали, что ВA скорее способствует выздоровлению от инфекции и уменьшению частоты осложнений, а не ее профилактике.

Открытие антибиотиков снизило интерес к веществам с антивирусной активностью, но минувшая пандемия КОВИД-19 заставила вновь обратить внимание на ВА. Однако, достоверных данных о прямом воздействии ВА на вирусные инфекции получено не было.

Большинство исследований противовирусных свойств ВА были проведены в странах Африки. Изучалась эффективность его приема в отношении вируса иммунодефицита, кори, папилломавирусов, вируса пневмонии и гепатита С.

Ретроградная алопеция - малоизвестная пока разновидность андрогенетической алопеции у мужчин. Данный вид облысения наблюдается у 5-10% лиц мужского пола старше 50 лет, имеющих «классическую» андрогенетическую алопецию.

По сути ретроградная алопеция представляет собой андрогенетическую «в обратном направлении.  

Наблюдается постепенное уменьшение размеров волосяных фолликулов и истончение волосяного стержня, уменьшение количества жестких волос и увеличение – пушковых, уменьшение плотности распределения волосяных фолликулов в нижней затылочной области и зоне над ушными раковинами, иногда в процесс вовлекаются и бакенбарды.

Вопреки активной профилактической работе дерматологического сообщества, многих граждан не покидают мечты о красивом и быстром загаре.

Порой для их осуществления на помощь любителям загорелого тела приходят не совсем честные предприниматели.

Я имею в виду недавно появившийся на рынке назальный спрей для загара. Покупателю предлагают вдохнуть аэрозольную струю, раздеться, а затем для получения результата короткое время провести на солнце.

В качестве активного ингредиента в этом распылителе выступают меланотан I или II – синтетические аналоги альфа-меланоцитстимулирующего гормона, но с большей потенцией и периодом полураспада по сравнению с эндогенным гормоном.

 В настоящее время широко обсуждается дефицит витамина Д в отношении патогенеза аллергических заболеваний, аутоиммунных заболеваний, заболеваний сердечнососудистой системы, COVID-инфекции, патологии нервной и репродуктивной системы, развитии патологии обмена кальция и фосфора, нарушения метаболизма, минерализации костей, передачи нервно-мышечных импульсов.

Достаточный уровень 25 (OH) D должен составлять не менее 50 нг/мл, недостаточность определяется значениями 30-50 нг/мл, дефицит - менее 30 нг/мл. Роль витамина Д прослеживается при витилиго, атопическом дерматите, псориазе, гнездной алопеции, грибовидном микозе, системной красной волчанке и даже меланоме.