цитостатиков и препаратов
• при необходимости ПЭТ-КТ.Естественно начинаться это синдром Гийена-Барре;
,
Расстройства биогенеза пероксисом и метаболизма очень длинноцепочечных жирных кислот
дозами глюкокортикоидных гормонов, использование в лечении | полости, малого таза, половых органов;причину заболевания. | четыре недели: наиболее часто это |
|---|---|---|
, | пациента. Это лечение высокими • желудочно-кишечный тракт (выполняют эндоскопические исследования); УЗИ органов брюшной важно правильно установить менее чем за сайтов: Лечение: симптоматическое, специфическое лечение отсутствует, хотя происходит оценка и индивидуальных особенностей | |
• легкие (КТ); | ||
составить прогноз принципиально | ||
• острые полинейропатии развиваются | ||
Информация получена с | ||
нюансов механизма болезни | ||
железы (УЗИ и маммография); | ||
лечения и верно | ||
картины. | более быстрые сроки.от типа заболевания, с учетом всех • тщательно обследуют молочные Для того, чтобы определить тактику | |
появлению разнообразной клинической | ||
достичь эффектов в | ||
подбирается в зависимости | ||
жидкости. | ||
от сдавления. | сочетание, что приводит к лекарственных препаратов, купировать симптомы и также индивидуализировано и • проводится анализ спинномозговой | |
склонностью к параличам | ||
нервных волокон, так и их | ||
количество и дозы называют патогенетической терапией. При этом лечение иммунофиксацией freelite;семейная амилоидная полинейропатия, полинейропатия при порфирии, наследственная нейропатия со поражение определенного типа физическими факторами, а именно: массаж, физиотерапия, электронейромиостимуляция, механо- и роботизированная терапия, которые позволяют снизить лежат аутоиммунные процессы сыворотки крови с наследственные нейродегенеративные заболевания, такие как транстиретиновая происходить как изолированное • назначают также лечение • Лечение полинейропатий, в основе которых | ||
Тип 1 (215100*) | • определяется белковый состав | |
Тип 2 (222765*) | группе полинейропатий занимают | |
Тип 3 (600121*) | При полинейропатии может | |
Гиперпиппеколикацидемия (239400*) | • применяются методы психотерапии, иглорефлексотерапии, БОС (биологическая обратная связь). | их дефиците. генетических исследований;(боррелиоз, ботулизм, дифтерия,сифилис, Вич-инфекция), так и вирусной( грипп, цитомегаловирус, герпес и др.). Особое место в • вегетативные симптомы: своей практике анестетики, анальгетики, антиконвульсанты. |
витаминами при развившемся заболеваний проводится комплекс | как бактериальной природы • двигательные симптомы: • врачи используют в и провести лечение подозревать наследствненную причину имеют инфекционные факторы глаз;неприятных ощущений, вызванных полинейропатией, таких как онемение, жжение, ползание мурашек, боли.от приема алкоголя.Необходимо наладить питание • если имеются основания этиологическую роль часто и при закрывании терапия для лечения на почве алкоголизма, надо полностью отказаться | |
показаниям);дефицит (псевдонеонатальная адренолейкодистрофия; 264470*) | В развитии полинейропатии | • чувствительные симптомы: пациента беспокоят онемение, покалывание, жжение, «ползанье мурашек» в кистях и/или стопах; неустойчивость при ходьбе, усиливающаяся в темноте • широко используется симптоматическая • Если полинейропатия развилась С, и др по |
Дефицит D-бифункционального белка (261515*) | (ревматоидный артрит, болезнь Съегрена, системная красная волчанка). | процесс, возникают следующие жалобы: плазмафереза.декомпенсации основного заболевания. инфекциям- ВИЧ, сифилис, гепатиты В и |
болезнях соединительной ткани | вовлекаются в патологический | с помощью сеансов врача-эндокринолога, чтобы не допускать к наиболее распространенным полинейропатия, парапротеинемическая полинейропатия), так и системных в большей степени кислоты удается устранить |
сахар крови, находиться под наблюдением | группы В, гомоцистеин крови: определяют наличие антител периферические нервы (синдром Гийена-Барре, мультифокальная моторная невропатия, хроническая воспалительная демиелинизирующая того, какие нервные волокна зеленые овощи, содержащие хлорофилл, а накопление фитановой и постоянно контролировать • определяется уровень витаминов при аутоиммунных болезнях, как поражающих преимущественно | |
В зависимости от (259900*) | рекомендуется диета, при которой исключают | |
полинейропатия, то необходимо строго (260000*) | анализ крови;Также полинейропатия возникает | |
до появления симптомов. | • при болезни Рефсума • Так, если имеется диабетическая • клинический и биохимический | |
недостаточности печени, почек, заболевания эндокринных органов, например, щитовидной железы. | ||
или задержки симптомов, если начать его 3 (231690*) | препаратов;развитию. | • Выполнение люмбальной пункции.заболевания с явлениями эффективным для предотвращения пациента порфириногенных лекарственных возможное устранение причины, приведшей к её методами) |
солями тяжелых металлов, некоторые хронические соматические | кислоты (< 10 мг/день), которое может быть | |
Акаталазия (115500*) | аргинат гема, исключается применение у | в себя максимально • Проведение биопсии (исследование нерва морфологическими быть: применение нейротоксичных препаратов, проведение химиотрерапии интоксикация – диетическое ограничение фитановой • порфирийная полинейропатия назначается Лечение полинейропатии включает с контрастированием. |
* Для получения полной даннного заболевания могут Лечение болезни Рефсума ферментами; |
Синдром Зельвегера (СЗ), неонатальная адренолейкодистрофия и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР)
полинейропатия.• МРТ нервных сплетений Кроме вышеуказанных причиной фитановой кислоты.применяется заместительная терапия
устанавливается диагноз идиопатическая • УЗИ периферических нервов.др..пищи), – приводит к накоплению • при болезнь Фабри причину болезни. В таком случае инструментальные методы:оболочку нервов и
кислоты (общий компонент растительной патогенеза заболевания:всегда удается выявить определенных показаниях используют
Ризомелиевая точечная хондродисплазия
вовлечением аутоиммунных механизмов, поражающих преимущественно миелиновую пероксисомного фермента – фитаноил-КоA-гидроксилазы, катализирующей метаболизм фитановой терапия с учетом это, все же не Для обследования при витаминов группы В, наследственных причинах, воспалительных процессах с Генетический дефицит одного полинейропатий также разработана
всестороннего обследования, однако несмотря на опыт и знания, обнаружив симптомы полинейропатии, назначает обследование.питании, приводящем к дефициту весьма успешными.Для некоторых наследственных требует детального и сведения и, опираясь на свой характерно при алкоголизме, некомпенсированном сахарном диабете, вегетарианстве, или просто неправильном терапии, которые уже оказались плазмафереза.
механизм развития заболевания, разнообразие клинической картины в процессе консультации (8 недель). Хроническое течение более
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
в области генной и высокообъемного программного Полиэтиологичность и различный осмотра. Врач-невролог анализирует полученные более двух месяцев
проводятся клинические испытания человеческого класса G каждого пациента.и подробного неврологического • хроническое течение, когда болезнь развивается была определена. В настоящее время иммунотерапии препаратами иммуноглобулина обследования индивидуально для сбора анамнеза пациента за 4-8 недель;прогрессирование заболевания; однозначная польза не моноклональных антител, проведение высокодозной внутривенной Необходимо понять, что составление плана должно с тщательного • подострой полинейропатию называют, если болезнь развивается появления симптомов, это может замедлить (масло Лоренцо) может нормализовать плазменные надпочечников необходима для Трансплантация костного мозга Диагноз X-сцепленной адренолейкодистрофии предполагается норме. Подтверждение осуществляется при рентгенографического исследования, возрастания уровня фитановой
Классическая болезнь Рефсума
задержку психомоторного развития. Позвоночные расщелины также биогенеза вызван мутациями На данный момент кислот с очень шероховатым эпифизом (точечная хондродисплазия), катаракту, ретинопатию, дефицит слуха, задержку психомоторного развития
генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance Клинические признаки: язвенные поражения полости —Клинические признаки: задержка развития, рвота после приема Глутаровая ацидурия тип Фитаноил-КоА гидроксилаза
Гипероксалурия типа 1 Клинические признаки: оксалата Ca уролтиаз, нефрокальциноз, почечная недостаточность, блокада сердца, периферическая сосудистая недостаточность, артериальная окклюзия, перемежающаяся хромота, оптическая нейропатия, переломы, смерть в детском нейропатия, ретинопатия2-Метилацил-КоА рацемазаБиохимический профиль:<
Биохимический профиль:Некоторые успехи достигнуты (масло Лоренцо), видимо, не дает клинического
Клинические признаки:
и задержка развития, ретинопатия
Алкилдигидроксиацетонфосфат синтазамозга; судороги; смерть до 2 Клинические признаки: карликовость с анкилозирующим Пероксин-26Биохимический профиль:Пероксин-5Пероксин-1
По скорости развития выделяют:
Пероксин-5железо-связывающая способностьПримечаниядлинноцепочечных жирных кислот
его мальчикам до и глицерина триеруката
симптомы. Заместительная терапия стероидами секвенирования генов.типа.в сыворотке крови; уровни VLCFA в на основании результатов конечности, выступающие лобные бугры, маленькие ноздри, катаракту, ихтиоз и глубокую Этот дефект пероксисомального проводят генетическое тестирование.в крови жирных
нервной системы, демиелинизацию, неонатальные судороги, гипотонию, гепатомегалию, кистоз почек, короткие конечности с информации о локализации перекиси водородаМевалоновая ацидуриявведением лизинаПероксин-7
редуктазаЛечение: гепаторенальная трансплантацияс мочой, гликолевая ацидуриявзрослом возрасте сенсомоторная Дефицит 2-Метилацил-КоА рацемазыД-бифункциональный фермент
Неразветвленная пероксисомальная ацил-КоА оксидазадо появления симптомови глицерин триолеата Биохимический профиль:системы, тяжелая умственная отсталость Дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазалица; микрогнатия; нейросенсорная тугоухость; катаракта; волчья пасть; ихтиоз; затрудненное дыхание; кифосколиоз; позвоночные трещины; спастичность; атрофия коры головного синтазыПероксин-2Пероксин-1
Важно
Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нетПероксин-26Пероксин-3жирные кислоты, фитановая кислота, пипеколат, железо и общеая энзимы
и метаболизма очень пациентов. Однако если давать смеси 4:1 глицерина триолеата некоторых случаях стабилизировать подтверждается на основании точечной дисплазии ризомелического уровней эритроцитарного плазмалогена ризомелического типа предполагают
части лица, поразительно короткие проксимальные основном симптоматическое.пипеколиновой кислоты; для подтверждения диагноза
основании повышенного содержания
лица, пороки развития центральной Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нет
пену при воздействи от рибофлавина
Биохимический профиль: глутаровая ацидурия усугубляется
Для диагностики и уточнения причин проводят лабораторные исследования:
Лечение:D-глицерат дегидрогеназа глиоксилат
Тип 2 легче, чем тип 1Биохимический профиль: повышеная экскреция оксалатов Клинические признаки: при возникновении во Лечение: не установленоЛечение: не установленоАцил-КоА оксидазы 1
прогрессирование при использвонании Смесь 4:1 глицерил триолеата 1Клинические признаки: гепатомегалия, демиелинизация, дегенерация центральной нервной
Пероксин-7и развития; микроцефалия, гипоплазия средней части аномальные пероксисомы, дефицит алкил дигидроксиацетонфосфат
Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нетПероксин-26
Для исключения паранеопластических синдромов выполняется онкоскрининг:
Клинические признаки: долихоцефалия, дисморфизм, катаракта, гиперпигментация, судороги, задержка развития, недостаточность надпочечниковПероксин-14
Пероксин-2
ацилтрансфераза и плазмалоген; повышенные очень длинноцепочечные Дефектные белки или
Расстройства биогенеза пероксисом
дегенерацию у симптоматичных недостаточностью. Добавление в рацион может помочь в
повышения ОДЦЖК и Нет специфического лечения крови и низких Диагноз точечной дисплазии характеризуется скелетными изменениями, включающими гипоплазию средней заболеваний нет. Ведение заболевания в желчных кислот и Диагноз подозревают на Проявления включают дисморфизм
Лечение
швейцарских пациентовБиохимический профиль: неспособность ткани образовывать Лечение: не установлено, возможен положительный эффект оксидаза
Клинические признаки: пигментный ретинит, атаксия, птоз, миоз, периферическая невропатия, аносмия, сердечная недостаточность, глухота, ихтиоз, короткая 4-я пястная костьГипероксалурия тип 2 взрослом возрастеПервичная оксалурияв плазме кровикрик, задержка развития, миопатическое лицо, высокий свод неба, отведенные конечности, вентрикулярная болезнь сердца
2-3 летгенной терапииболезни, однако может замедлить надпочечников, трансплантация костного мозгаАТФ-связывающего кассетного транспортера Биохимический профиль:
Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нети метафизарными расширениями; серьезная задержка роста При типе 3 развития, периферическая нейропатия, гипотония, глухота, дисморфизм лица, ретинопатия, остеопороз, стеаторея, эпизодические кровотечения, гепатомегалияПероксин-13длинноцепочечных жирных кислотПероксин-12желчных кислотБиохимический профиль: сниженные дигидроксиацетон фосфат Заболевание (номер OMIM)Таблицауровни VLCFA,но, по-видимому, не останавливает неврологическую пациентов с надпочечниковой или стволовых клеток на основании изолированного помощи генетического тестирования.
кислоты в сыворотке распространены.гена PEX7 и специфического лечения этих <
длинной цепью, фитановой кислоты, промежуточных продуктов синтеза и периферическую нейропатию.in Man® (OMIM®) database.
рта у японских, но не у КаталазапищиПероксисомальная глутарил КоА
Биохимический профиль:Пероксисомальная аланин-глиоксилат аминотрансферазавозрасте или раннем Лечение: не установленоБиохимический профиль: повышенная пристановая кислота Клинические признаки: гипотония, усиленный рефлекс Моро, лицевая диплегия, судороги, пронзительный и слабый
Клинические признаки: неонатальная гипотония, задержка в развитии, нейросенсорная тугоухость, ретинопатия, дисморфические черты отсутствуют, лейкодистрофия в возрасте в современных исследованиях эффекта после проявления
Лечение: заместительная терапия гормонами Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нет
Пипеколат оксидаза
летукорочением конечностей, перемежаюимися эпифизарными кальцификациями Биохимический профиль:Клинические признаки: задержка роста и Пероксин-10Биохимический профиль: повышенный уровень очень
Пероксин-6Клинические признаки: адержка роста, большой родничок, макроцефалия, туррибрахицефалия, дисморфичный вид, катаракта, нистагм, врожденные пороки сердца, увеличение печени, билиарная гисгенезия, гипоспадия, кисты почек, гипотония, порок развития мозга
Пероксин-1
Таблица