Болезнь Рефсума

Таблица

Расстройства биогенеза пероксисом и метаболизма очень длинноцепочечных жирных кислот

Таблица

Расстройства биогенеза пероксисом и метаболизма очень длинноцепочечных жирных кислот

Синдром Зельвегера (СЗ), неонатальная адренолейкодистрофия и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР)

in Man® (OMIM®) database.Проявления включают дисморфизм лица, пороки развития центральной нервной системы, демиелинизацию, неонатальные судороги, гипотонию, гепатомегалию, кистоз почек, короткие конечности с шероховатым эпифизом (точечная хондродисплазия), катаракту, ретинопатию, дефицит слуха, задержку психомоторного развития

и периферическую нейропатию.Диагноз подозревают на основании повышенного содержания в крови жирных кислот с очень длинной цепью, фитановой кислоты, промежуточных продуктов синтеза желчных кислот и пипеколиновой кислоты; для подтверждения диагноза

проводят генетическое тестирование.На данный момент специфического лечения этих заболеваний нет. Ведение заболевания в

Ризомелиевая точечная хондродисплазия

основном симптоматическое.Этот дефект пероксисомального биогенеза вызван мутациями гена PEX7 и характеризуется скелетными изменениями, включающими гипоплазию средней части лица, поразительно короткие проксимальные конечности, выступающие лобные бугры, маленькие ноздри, катаракту, ихтиоз и глубокую задержку психомоторного развития. Позвоночные расщелины также

распространены.Диагноз точечной дисплазии ризомелического типа предполагают на основании результатов рентгенографического исследования, возрастания уровня фитановой кислоты в сыворотке крови и низких уровней эритроцитарного плазмалогена в сыворотке крови; уровни VLCFA в норме. Подтверждение осуществляется при

помощи генетического тестирования.Нет специфического лечения точечной дисплазии ризомелического

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

типа.Диагноз X-сцепленной адренолейкодистрофии предполагается на основании изолированного повышения ОДЦЖК и подтверждается на основании

секвенирования генов.Трансплантация костного мозга или стволовых клеток может помочь в некоторых случаях стабилизировать симптомы. Заместительная терапия стероидами надпочечников необходима для пациентов с надпочечниковой недостаточностью. Добавление в рацион смеси 4:1 глицерина триолеата и глицерина триеруката моноклональных антител, проведение высокодозной внутривенной уровни VLCFA,но, по-видимому, не останавливает неврологическую дегенерацию у симптоматичных пациентов. Однако если давать его мальчикам до (масло Лоренцо) может нормализовать плазменные иммунотерапии препаратами иммуноглобулина человеческого класса G и высокообъемного программного плазмафереза.Для некоторых наследственных

Классическая болезнь Рефсума

полинейропатий также разработана терапия с учетом патогенеза заболевания:• при болезнь Фабри применяется заместительная терапия

ферментами;• порфирийная полинейропатия назначается аргинат гема, исключается применение у эффективным для предотвращения или задержки симптомов, если начать его до появления симптомов.

В зависимости от того, какие нервные волокна в большей степени вовлекаются в патологический процесс, возникают следующие жалобы:<

• чувствительные симптомы: пациента беспокоят онемение, покалывание, жжение, «ползанье мурашек» в кистях и/или стопах; неустойчивость при ходьбе, усиливающаяся в темноте и при закрывании глаз;

• двигательные симптомы:

• вегетативные симптомы:

При полинейропатии может происходить как изолированное поражение определенного типа нервных волокон, так и их сочетание, что приводит к появлению разнообразной клинической картины.

По скорости развития выделяют:

• острые полинейропатии развиваются менее чем за четыре недели: наиболее часто это синдром Гийена-Барре;

появления симптомов, это может замедлить прогрессирование заболевания; однозначная польза не

была определена. В настоящее время проводятся клинические испытания в области генной терапии, которые уже оказались весьма успешными.Генетический дефицит одного пероксисомного фермента – фитаноил-КоA-гидроксилазы, катализирующей метаболизм фитановой кислоты (общий компонент растительной пищи), – приводит к накоплению

фитановой кислоты.Лечение болезни Рефсума – диетическое ограничение фитановой солями тяжелых металлов, некоторые хронические соматические заболевания с явлениями недостаточности печени, почек, заболевания эндокринных органов, например, щитовидной железы.

Также полинейропатия возникает при аутоиммунных болезнях, как поражающих преимущественно периферические нервы (синдром Гийена-Барре, мультифокальная моторная невропатия, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, парапротеинемическая полинейропатия), так и системных болезнях соединительной ткани (ревматоидный артрит, болезнь Съегрена, системная красная волчанка).

В развитии полинейропатии этиологическую роль часто имеют инфекционные факторы как бактериальной природы (боррелиоз, ботулизм, дифтерия,сифилис, Вич-инфекция), так и вирусной( грипп, цитомегаловирус, герпес и др.). Особое место в группе полинейропатий занимают наследственные нейродегенеративные заболевания, такие как транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, полинейропатия при порфирии, наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления.

Важно

Для того, чтобы определить тактику лечения и верно составить прогноз принципиально важно правильно установить причину заболевания.

Естественно начинаться это • подострой полинейропатию называют, если болезнь развивается за 4-8 недель;• хроническое течение, когда болезнь развивается более двух месяцев (8 недель). Хроническое течение более характерно при алкоголизме, некомпенсированном сахарном диабете, вегетарианстве, или просто неправильном питании, приводящем к дефициту

витаминов группы В, наследственных причинах, воспалительных процессах с вовлечением аутоиммунных механизмов, поражающих преимущественно миелиновую оболочку нервов и

др..

Кроме вышеуказанных причиной даннного заболевания могут

быть: применение нейротоксичных препаратов, проведение химиотрерапии интоксикация методами)

• Выполнение люмбальной пункции.

Для диагностики и уточнения причин проводят лабораторные исследования:

• клинический и биохимический анализ крови;

• определяется уровень витаминов группы В, гомоцистеин крови: определяют наличие антител к наиболее распространенным инфекциям- ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С, и др по показаниям);

• если имеются основания подозревать наследствненную причину заболеваний проводится комплекс генетических исследований;

• определяется белковый состав сыворотки крови с иммунофиксацией freelite;

• проводится анализ спинномозговой жидкости.

Для исключения паранеопластических синдромов выполняется онкоскрининг:

• тщательно обследуют молочные железы (УЗИ и маммография);

• легкие (КТ);

• желудочно-кишечный тракт (выполняют эндоскопические исследования); УЗИ органов брюшной полости, малого таза, половых органов;

• при необходимости ПЭТ-КТ.

должно с тщательного сбора анамнеза пациента и подробного неврологического
осмотра. Врач-невролог анализирует полученные в процессе консультации сведения и, опираясь на свой опыт и знания, обнаружив симптомы полинейропатии, назначает обследование.Для обследования при определенных показаниях используют инструментальные методы:• УЗИ периферических нервов.• МРТ нервных сплетений

Лечение

с контрастированием.• Проведение биопсии (исследование нерва морфологическими возможное устранение причины, приведшей к её развитию.

• Так, если имеется диабетическая полинейропатия, то необходимо строго и постоянно контролировать сахар крови, находиться под наблюдением врача-эндокринолога, чтобы не допускать декомпенсации основного заболевания.

• Если полинейропатия развилась на почве алкоголизма, надо полностью отказаться от приема алкоголя.Необходимо наладить питание и провести лечение витаминами при развившемся их дефиците.

• Лечение полинейропатий, в основе которых лежат аутоиммунные процессы называют патогенетической терапией. При этом лечение также индивидуализировано и подбирается в зависимости от типа заболевания, с учетом всех нюансов механизма болезни и индивидуальных особенностей пациента. Это лечение высокими дозами глюкокортикоидных гормонов, использование в лечении цитостатиков и препаратов Необходимо понять, что составление плана обследования индивидуально для каждого пациента.Полиэтиологичность и различный механизм развития заболевания, разнообразие клинической картины

требует детального и всестороннего обследования, однако несмотря на это, все же не всегда удается выявить <

причину болезни. В таком случае устанавливается диагноз идиопатическая полинейропатия.

Лечение полинейропатии включает в себя максимально пациента порфириногенных лекарственных препаратов;

• при болезни Рефсума рекомендуется диета, при которой исключают зеленые овощи, содержащие хлорофилл, а накопление фитановой кислоты удается устранить с помощью сеансов плазмафереза.

• широко используется симптоматическая терапия для лечения неприятных ощущений, вызванных полинейропатией, таких как онемение, жжение, ползание мурашек, боли.

• врачи используют в своей практике анестетики, анальгетики, антиконвульсанты.

• применяются методы психотерапии, иглорефлексотерапии, БОС (биологическая обратная связь).

• назначают также лечение физическими факторами, а именно: массаж, физиотерапия, электронейромиостимуляция, механо- и роботизированная терапия, которые позволяют снизить количество и дозы лекарственных препаратов, купировать симптомы и достичь эффектов в более быстрые сроки.

---

Информация получена с сайтов:

, ,