поражением церебеллярных структур,
расстройств, снижения интеллекта,Для болезни диффузных
в,
началом болезни, преимущественным
присоединением экстрапирамидных
МРТ.о степени вовлечения сайтов:
Характеризуется поздним спорадическим
мозжечка смозга по данным
самым косвенно судить Информация получена с
атрофия, ассоциированная с гипотиреозом.
1. сочетание симптомов поражения
асимметричной атрофии лобно-теменных областей
анализатора и тем
АД.
Поздняя симптоматическая мозжечковая
течения:
расстройств коркового типа, лобных знаков,
стволовых отделов слухового
постоянным контролем уровня
FXTAS.
основных вариантов
феномена «чужой руки», миоклоний, сенсорных
центральных
головы, под
характерно для синдрома
возможно выделение трех
больного апраксии, афазии,
состояние периферических и наклонов туловища и
мозжечка
аутосомно-доминантной атаксией. Клинически
позволяет наличие у
тестировать
тела,
веществе средних ножек
наследственной формой атаксии. Например, с
Заподозрить кортикобазальную дегенерацию(КАСВП). Данный метод позволяет
резких изменений положения очагов в белом
смозга на MPтомограммах.
потенциалов
особой осторожностью, с исключением
периферическая невропатия . Наличие двусторонних
Необходимо проводить дифференцировку атрофия структур среднего
акустических стволовых вызванных
применяться с
психиатрические симптомы (тревожность, депрессия ),полушарий мозга.
болезни), а также заметная
(ОПЦА) играет исследование коротколатентныхметоды лечения должны
входить когнитивные расстройства,
субарахноидальных пространств больших
уже в дебюте атрофии
платформ. Указанные физические
синдрома FXTAS могут расширение
(появляющиеся
особенно при оливопонтоцеребеллярной
специальных стабилометрических
в структуру
полушарий мозжечка, но и заметное частые падения назад
атаксии и
баланс-тренинга с использованием
мочи и кала, импотенция ). В ряде случаев
атрофия червя и
псевдобульбарный синдром, палилалия,
идиопатической поздней мозжечковой гимнастика) и проведение сеансов
расстройства (недержание
как правило, обнаруживается не только и туловища, быстро нарастающий
прилечебной физкультуры (вестибулярная
типичны также вегетативные пациентов,
головы
Определенное диагностическое значение рекомендуется назначение комплекса
к препаратам леводопы. Весьма
отмечается. При КТ- и МРТ-исследовании у таких
характерная разгибательная поза
картиной (СЦА1, СЦА2).
кортикальной мозжечковой атрофии,обычно не чувствителен
проявлений болезни невниз),
морфологической
паренхиматознойригидность , реже паркинсоновское дрожание), который
однако существенного уменьшения взора (особенно при взгляде
атаксий с близкой
При ОПЦА и (брадикинезия ,симптомов приостанавливается,
свидетельствует парез вертикальногопри аутосомнодоминантных формах
тиоктацидFXTAS развивается паркинсонизм приема алкоголя нарастание
которомизменения определяются
др.)смешанного типа. Примерно у 60% больных с синдромомпродолжительность жизни. Обычно после прекращения
надъядерным параличом о креста», такие же(эссенциале, коэнзим Q10, милдронат и
эссенциального либовлияет на
сспецифичный «симптом
препаратов метаболического рядатремор покоя, а также тремор медленно и не
Также дифференцировка проводится позволяет выявить весьмавитаминов группы Вмозжечковых симптомов. В 10-30% случаев имеет место
заболевание прогрессирует очень продолговатого мозга, ядер моста.
Т2взвешенных снимкахноотропных средствпроявлениям других
дальнейшемножки мозжечка,моста мозга на
других предшественников ацетилхолинасоответствует более мягким
запою, после чего в дегенерация структур средней
изменений со стороныхолин-альфосцерата (глиатилина) и
тремора неприуроченное к очередному
мозга (больше в люмбо-сакральном сегменте),атрофии (ОПЦА) картина
симптоматической терапии:значительная выраженность интенционного
симптоматики, нередкостолбов спинногооливопонтоцеребеллярнойцелесообразно проведение
дизметрия , мозжечковая дизартрия ). Характерно, чторук. Характерно подострое развитие обнаруживается дегенерация боковых
Припоздними мозжечковыми атаксиями
симптоматики (интенционный тремор, атаксия ходьбы,чувствительные расстройства, боли и др.), тремор пальцев
мозга. При морфологическом исследованиимозга.дегенеративных атаксиях, у пациентов с
прогрессирующей мозжечковойполинейропатии (угнетение сухожильных рефлексов,спинного
пространств больших полушарий
аутосомно-доминантныхпожилых в виде меньшей степени), негрубую дизартрию, признаки
При MPT-исследовании выявляется атрофия желудочков и субарахноидальных
Как и при обычно манифестирует ув значительно
деменции).
также расширение боковыхразработки.Клинически синдром FXTAS
(функция рук страдает
глазодвигательные расстройства; атрофия зрительныхтомограммах может определяться
исследований и практической 5-области гена FMR1.тремор в ногах
неврологическая симптоматика: дизартрия; нистагм;нана начальном этапе
премутации в нетранслируемой включает выраженную шаткость
может наблюдаться дополнительнаяпоздней стадии болезни находится пока лишь
у женщин, являющихся носителями
мозжечковой атрофии и У многих больных
в
белковом уровне, однако это направление
значительно реже чем паренхиматозной кортикальной
спастико -атактическому типу.
ствола мозга. В некоторых случаях интимных
мужчин и
близка к проявлениям лишь повышение
уровней
биологии и раскрытием
позднего возраста. Оно развивается у
синдрома весьма
парапарез (в руках наблюдается
мозжечка и различных
молекулярной
синдром FXTAS — нейродегенеративным заболеванием
алкоголизме. Клиническая картина такого
атаксия; прогрессирующий нижний спастический
комбинированную атрофиюсвязаны с достижениями
проводится с
атрофии при
мозжечковая
мозжечковой атаксии включает
могут быть
Следующий дифференциальный диагноз
Синдром кортикальной мозжечковой
симптомами являются прогрессирующая
идиопатической поздней
лечению идиопатических атаксий
метаболической кардиомиопатии.
диагноз ОПЦА.
в возрасте 30—50 лет. Главнымичерепной ямки: типичный паттерн
прогноз заболевания. Новые подходы к
чувствительности или
четко ориентироваться на
Дебют этого заболевания
задней
на
арефлексии, выраженных
обычно позволяет
наследственной спастической атаксией
все необходимые структуры
оказывают существенного влияния
тотальной сухожильной
развитием атрофии мозжечка дифференцировать с
котором отчетливо визуализируются
и не
у больного
мультисистемного процесса
Данные заболевания необходимо
является МРТ-исследование, притакже достаточно ограниченны
сделано при наличии
манифестация на фоне
Дифференциальный диагнозмозга. Более информативным
Возможности симптоматической терапиибыть
лобно-подкорковый характер), поэтомупрогрессирования болезни.
цистернальных пространств мостаразработано.
атаксии Фридрейха должно
таких пациентов носят, как правило, сложныйдля оценки
расширениенастоящего времени не
Предположение о возможности
(расстройства походки урекомендовать метод КАСВП
ОПЦА также и домозжечка.
атаксия не характерна
изменений КАСВП, что позволяет
мозжечка, а при
идиопатических поздних атаксий поражениянейродегенеративных заболеваний мозжечковаяОПЦА и степени
полушарий и червя
Эффективное патогенетическое лечение3. характеризуется только клиникой
перечисленныхтяжести
продемонстрировать атрофию
ЛЕЧЕНИЕрасстройств, деменции, офтальмоплегии.
Следует подчеркнуть, что для всех определенное соответствие клинической
пациентов КТ позволяет
микседема).
присоединение экстрапирамидных
симптомами.
(медуллопонтинный уровень). Более того, отмечено
томография головного мозга. У этихотеки конечностей –
области,возможно
позднее другими разнообразными — компонентов II—III
особенно магнитно-резонансная
одутловатость лица и
сетчатки в макулярной
дебютом болезни, «обрастая»центральных стволовых пиков
Компьютерная рентгеновская иутомляемость, постоянное чувство холода,дистрофией
нередко могут быть
дезорганизацииМетоды нейровизуализациигипотиреоза (слабость, сонливость,
симптомов с прогрессирующей
расстройств, которыеответов, преимущественно за счет
болезни
проявления
2. характерно сочетание мозжечковыхаффективных и психотических
имеет место
неуклонное прогрессированиеречи наблюдаются клинические
нервов.
деменции,
головного мозга. У больных ОПЦА мультисистемного поражения ЦНС
в сыворотке
зрительных
характерно раннее развитие
структур
признаками
гормонов щитовидной железы
офтальмоплегии и атрофии
телец Леви весьма
патологический процесс различных среднем или
дегенеративным характером патологического
сочетание атаксии с семейный анамнез
с медленным
может составить 20
пирамидные знаки, нистагм, тремор головы
не резко и
атаксия туловища в
вариабельными нередко достаточно
чаще всего на
симптомов.
(обычно на 5-6-м десятилетии жизни) и неуклонное
системной атрофии. Для всех указанныхоливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА),
нейроморфология имеет место неблагоприятного течения и
ранее развитие дисфункции
(старше 51),
риске трансформации ОПЦА
эволюционирует в типичную
паркинсонизма,поражения других областей
ОПЦА с
болезнь протекает
ограничивается
В некоторых случаях
атрофияпирамидными знаками, расстройством
манифестирует обычно после церебеллооливарная атрофия — подчеркивает первичность поражения
время рассматриваемая форма мозга, по-видимому, вторичное по отношению
(на 4-м десятилетии жизни), а на секции
внесли ряд дополнений
чем заболевание на
(Archambault L.S., Marie P. et al.). Французские исследователи P. Marie, C.
корой полушарий и
В 1919-1922 гг. было показано, что в определенной
свою актуальность и
могут иметь
спорадическую форму Дежерина—Тома и семейную
иотмечено несомненное сходство
ствола мозга и
(моста, нижних олив). Важной
40 и 52
«оливопонтоцеребеллярная атрофия»
XIX—XX вв. (Royet Н., Collet J., Dejerine J., Tomas A.),
— аутосомно-доминантных) атаксиях.
Клинико-морфологические проявления
дегенеративные заболевания мозжечка,
• Другие формы наследственных дефицит нейраминидазы и
• Атаксии при липидозах атактических синдромов
спиноцеребеллярные атаксии (спиноцеребеллярные атаксии(синдром
• Другие формы аутосомно
телеангиэктазия, синдром Коккейна, пигментнаяАутосомно-рецессивные атаксии раннего
и гипоплазииСовременная классификация наследственных
которых является эпизодическое Мозжечковая атаксия
побочное действие лекарственныхидиопатические, в основе которых
поражение полушарий мозжечка связанных с ним дисметрию и дискоординацию
начало болезни в мозжечковой атаксии:
охарактеризовать как форму медленный, продолжительность болезни
такжеруках обычно выражена
—быть
мозжечковой атаксии начинается
момента появления первыхвозраст начала болезни
множественнойДрейджера. Это позволило объединить
ОПЦА симптоматика ириск
болезни, а также
возраст начала атаксии
По имеющимся данным, о высокомтракта) и
присоединилось проявление
совокупности симптомовВ других случаях
мозга; в этих случаяхпроцесса картина болезни
ОПЦА
Оливопонтоцеребеллярнаяс дизартрией, дисфонией,
прогрессирующее заболевание, которое
обозначение синдрома —Поэтому в настоящее
других структур ствола
относительно молодом возрасте
мозжечковая атрофия Мари-Фуа—Алажуанина. Последующие работы
нозологическую самостоятельность, в связи с мозга
ограничиваться главным образом
номенклатуры.аутосомнодоминантных атаксий потерял
некоторые формы аутосомно-доминантных атаксий также
было делить наболее ранним началом
описании авторами было
очевидная первичность поражения ножки мозжечка) и мозгового ствола
изолированных случая болезни, манифестировавшей в возрасте Классический анатомический диагноз
положено на рубеже
(чаще всегонаследуемых генных мутаций.
Группа объединяет разнообразныеорганических ацидуриях
болезнях (болезнь Тея–Сакса,
др.)
аутосомно доминантных• Прогрессирующие аутосомно доминантные
Х-сцепленные рецессивные атаксии типов)
репарацией ДНК (атаксиямозжечка и др.)
различные варианты аплазии
соответствующих сенсорных систем.ведущей клинической характеристикой
D. Аномалия развития
паранеопластический синдром,
A. Первичная (наследственные или
путейпоражением мозжечка и
(статолокомоторная атаксия),мозжечковой недостаточности
Диагностика позднеймозжечковую атрофию можно
весьмабольных могут выявляться
в ногах, дизартрия; дискоординация вОсновные клинические симптомы
первых симптомов может идиопатической спорадической
среднем через 6—10 лет от атрофии характерен поздний
рамках так называемой
нейродегенеративных заболеваниях —Было отмечено, что сходная с
начало болезни повышает
координации в дебюте
может свидетельствовать позднийболее злокачественным.
вовлечение кортико спинального стволовой дисфункции
присоединениемрастянуться на годы
различных уровней стволапрогрессирования
мультисистемный вариантчувствительности.
атаксией в сочетании медленно
атрофия». Другое иногда применяющееся (Greenfield J.С., Kumar D., Timperley W.R.).
нижних олив ихарактеристику данного синдрома. Было установлено, в частности, чтокортикальная
описание
структуры ствола головного
дегенеративный процесс может
практику современной генетической СЦА1 и СЦА2), анатомический принцип классификации
«оливопонтоцеребеллярная атрофия» принятоначала XX в. оливопонтоцеребеллярную атрофию принято P.Menzel, хотя последние характеризовались
мостомозжечковых связей. Уже в оригинальном имозжечка (полушарий, червя, средней
г.: они наблюдали 2
атаксий.было
таковыми при наследственных характеризующиеся отсутствием какихлибо
атаксияаминоацидуриях и
• Атаксии при лизосомных • Митохондриальные атаксии (синдромы NARP, MERRF и
• Другие редкие формы возраста
Сагенэ, синдром Маринеско–Шегрена и др.)апраксией (1-го и 2-го
• Атаксии с нарушенной гранулярного слоя коры
мозжечковые атаксии (синдром Жубера,
поражения мозжечка, его связей и/или
заболеваний двигательной сферы,нейрометаболические расстройства
гипотиреоз, алкоголизм,
мозжечка – к атаксии туловища.патология мозжечка и/или его проводящих
нистагм, некоторые другие признаки, вызванные
равновесия и ходьбы
развитие симметричных проявленийсимптоматики «в чистом виде».
образом, паренхиматозную кортикальную
Темп нарастания симптомов
склонна к прогрессированию. У отдельныхпри
десятилетия).жизни, хотя возраст появления
мозжечковая атрофия — форма
в
системнойсиндром ШаяДрейджера в
редких
гибели больных.
мочеполовой сферы. Более позднеерасстройств
множественную системную атрофиюсистемной атрофии.Является
недостаточности,
мозга(к мозжечковой
осложняется
благоприятно и может
связей и структур,пациентов на фоне
Осложненный
глазных яблок, снижением вибрационнойпроявляется нарастающей мозжечковой
ОПЦА представляет собой общим термином «паренхиматозная кортикальная мозжечковая
атрофии паренхимы мозжечка относительно негрубое вовлечение
морфологическуюидентифицировалось как поздняя
г. представили наиболее детальное практически не затрагивать
спорадической мозжечковой атаксии
после внедрения в
(например формынастоящее время термин
в дебюте болезни. Таким образом, ссемейными случаями
оливо- и
была значительная тяжесть вследствие сочетанного поражения
практику J. Dejerine и A. Tomas в 1900
первыми описаниями наследственных поздней мозжечковой атаксии
сходны с
лет иИдиопатическая поздняя мозжечковая
• Атаксии при наследственных Ниманна–Пика и др.)
Метаболические атаксии• Эпизодические атаксии (1-го, 2-го, 3-го типов)
Аутосомно-доминантные атаксии позднего раннего возраста (спастическая атаксия Шарлевуа–
• Атаксии с окуломоторной
• Атаксия Фридрейха
мозжечка, гипоплазияВрожденные (непрогрессирующие)движений, возникающих в результате
Группа генетически обусловленныхC. Наследственные
B. Вторичная (инфекции, опухоль,
атаксии гомолатеральных конечностей, поражение червя
Локализация очага:
интенционное дрожание, скандированную речь,
Мозжечковая атаксия
пожилом возрасте
клиническая картина:прогрессированием мозжечковой
лет и более. Такими рук, выпадение ахилловых рефлексов.
не
пробе Ромберга и
поздним (вплоть до 7-8-го5-м десятилетии
Паренхиматозная кортикальная
прогрессирование процесса, приводящее к гибели
фенотипических вариантов множественной
стриатонигральную дегенерацию и еще при двух
быстройсо стороны
быстрый темп нарастания
вокартину множественной
вегетативнойспинного и головного
течением времени
относительнопоражением мозжечка, его
у«Чистая» ОПЦА
сфинктеров, реже — снижением когнитивных40—50 лет и
S.H. et al.).
определяется болеек
может иметь место в клиническую и
протяжении многих лет Foix и T. Alajouanine в 1922
червя мозжечка и
части случаев
перестал использоваться
преимущественно оливопонтоцеребеллярную морфологию
форму Менцеля. В
наличием хореиформных гиперкинезов
данного заболевания с
идущих от него
особенностью наблюдавшихся случаев
лет и
был введен в
почти одновременно с
Начало изучению идиопатической данных заболеваний весьма
манифестирующие после 20
метаболических атаксий
др.)
(абеталипопротеинемия, болезнь
(синдром Герстманна–Штреуслера–Шейнкера и др.)
типов 1–28)
FXTAS и др.)
рецессивных атаксийксеродерма и др.)
возраста
полушарий и червя атаксий
илиНАСЛЕДСТВЕННЫЕ АТАКСИИ
веществ и)лежит нейродегенеративный процесс)
приводит к развитиюструктур.
в конечностях,