Наследственные полиневропатии

Общая информация

​поражать двигательные и ​утолщенные периферические нервы. Заболевание прогрессирует медленно ​

Краткое описание

​обследование.​
​Наследственные нейропатии представлены ​
​, ​
​• Наследственные нейропатии могут ​
​демиелинизация и ремиелинизация. Иногда удается пальпировать ​

​точно подтвердить диагноз, специалист назначает комплексное ​
​• Внимание!​

​, ​

​заболевания.​

​удлинены. Имеет место сегментарная ​

​(высокий свод вплоть ​

​болезнь.​

​– НМСНIIA – в 33% всех случаев.​

​исследовании.​

​слабости в стопах ​

Классификация

​типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) начинается в среднем ​

​Разнообразие форм наследственной ​

​и состояния организма ​

​типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II ​

​позволяют заподозрить наследственную ​

​Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 ​

​или отсутствовать вовсе.​

​с учетом заболевания ​

​форма с доминантным ​

​наследственный характер заболевания ​

​тяжело.​

Диагностика

​нервам (при исследовании скорости ​

​• Скорость проведения нервного ​

​и их дозировки, должен быть оговорен ​

​форма болезни НМСНIА ​

​типов заболевания.​

​скорости проведения по ​

​70 лет.​

​• Выбор лекарственных средств ​

​Наиболее часто встречается ​

​редко. Описано семь основных ​

​отмечается только замедление ​
​формах только после ​
​беспокоящих вас симптомов.​

​аутосомно-доминантное наследование.​

​Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии встречаются ​

​и у них ​

​рождения, а при отдельных ​

​наличии каких-либо заболеваний или ​

​наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается ​

​биопсии.​

​заболевание протекает бессимптомно ​

​проявляться уже с ​

​медицинские учреждения при ​

​клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы ​

​формированию «луковиц», что определяется при ​

​могут варьировать: у некоторых пациентов ​

​• Первые симптомы могут ​

​очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в ​

​приводят к развитию ​

​периферических нервов и ​

​данные о нейропатии. Данные анамнеза заболевания ​

​• Характер наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный.​

​не должна заменять ​
​генов, мутации в которых ​

​приводят к утолщению ​

​анамнезе пациента имеются ​

​по другим признакам.​

​мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и ​
​моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати ​

​прогрессирует быстрее. Демиелинизация и ремиелинизация ​

​дистальных мышц ног. Часто в семейном ​
​между собой и ​
​MedElement и в ​
​локусов, отвечающих за наследственные ​

​Шарко–Мари–Тута, но мышечная слабость ​

​атрофией, преимущественно малоберцовых и ​
​Кроме того, наследственные нейропатии отличаются ​
​• Информация, размещенная на сайте ​
​картировано более 40 ​

​рефлексов. Вначале напоминает болезнь ​

​характеризуются слабостью и ​
​• сенсорно-вегетативная.​

​здоровью.​

​К настоящему времени ​

​отсутствия глубоких сухожильных ​

​CMT1 и CMT2 ​
​• моторно-сенсорная,​

​непоправимый вред своему ​

​заболеваниями.​
​прогрессирующей слабости, потери чувствительности и ​
​плече 17-й хромосомы; он составляет 70–80% случаев СМТ1.​
​• сенсорная,​
​• Занимаясь самолечением, вы можете нанести ​

​локусов, сцепленных с данными ​

​в детстве с ​

Дифференциальный диагноз

​22 типа (PMP22), расположенного на коротком ​
​• моторная,​

​• Сульфасалазин.​

Лечение (амбулатория)

​(CMT1, CMT2, и CMT3) моторной и сенсорной ​

​области нижних конечностей;​
​• Циметидин;​
​нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей ​

​относительно нормальна, однако амплитуда потенциалов ​

​Выделяют 3 типа ​

​• сильная боль в ​

​• Хлорпротиксен;​

​гетерогенных заболеваний периферических ​

​возрасте. Скорость проведения возбуждения ​
​наследственных моторно-сенсорных нейропатий.​

​и болевой чувствительности;​

​• Хлорамфеникол;​
​наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически ​

​в более позднем ​

​от сдавления – заболевания, входящего в группу ​

​• сниженный порог температурной ​

​• Амитриптилин;​

​Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), известная и как ​

​заболеванием. Болезнь прогрессирует медленно, слабость обычно развивается ​

​с подверженностью параличу ​

​• затруднение передвижения;​

​• Аллопуринол;​

​Вид​

Лечение (стационар)

​аутосомно-доминантным и аксональным ​

​диагностики наследственной нейропатии ​

​• задержка моторного развития;​

​Сомнительный РИСК​

​ортопедического хирургического вмешательства.​

​гибридный белок митофусин-2 (MFN2). CMT2A обычно является ​

​РМР22 с целью ​

​конечностей;​

​• а-интерферон.​

​сохранить функцию; иногда требуется проведение ​

​гене, который кодирует митохондриальный ​

​числа копий гена ​

Госпитализация

​• слабость мышц нижних ​

​• Зимелдин;​

​для того, чтобы помочь пациентам ​

​распространенным фенотипом CMT2, чаще всего из-за мутации в ​

​Генетическое исследование, направленное на анализ ​

Источники и литература

​60 рабочиx дней​• Такролимус;​физическая и трудотерапия ​небольшого количества пациентов, вероятно, у 25%. CMT2A является наиболее ​

​подбирается индивидуально.​

​35 000 ₽​

​• Статины;​

​стопы, а также рекомендованы ​

​выявлены только у ​

​улучшить качество жизни. Точный план лечения ​

​Панель «Нейродегенеративные заболевания»​

​• Сертралин;​

​для коррекции отвислой ​
​множеством подтипов были ​

​основные симптомы и ​

​половины.​

​• Подофиллин смолы;​
​• Следует использовать фиксаторы ​
​ШМТ; патогенные мутации с ​

​терапия, которая помогает сгладить ​

​долю приходится больше ​

​• Фенитоин;​

​начинаются в детстве.​

​около 25% всех случаев амиотрофии ​

​не разработано. Пациентам назначается поддерживающая ​

​полинейропатий на их ​

​• Пеницилламин;​

​скорости прогрессирования; почти все они ​

​понятна. Этот тип составляет ​

​в настоящее время ​

​достаточно часто. Среди всех форм ​

​• Омепразол;​

​степени тяжести и ​

​Генетика СМТ2 менее ​

​Лечение наследственной нейропатии ​

​особенностями наследования, клиническими проявлениями, тяжестью, прогнозом и т. д. Наследственные нейропатии встречаются ​

​• Мефлохин;​

​сенсорных нейропатий, которые различают по ​

​вовсе отсутствуют.​

​необходимую информацию.​

​отличается от других ​

​• Лансопразол;​

​типа моторных и ​

​проявляются слабо или ​

​другие методы диагностики, которые помогут получить ​

​является изменчивым, каждый конкретный случай ​

​• Изониазид;​

​• Выделяют 3 основных ​

​симптомы более выражены, а у женщин ​

​врач может назначить ​

​нервных волокон. Данный вид патологии ​

​• Инфликсимаб;​

​двигательные нервы.​

​подтипов у мужчин ​

​конкретной клинической картины ​

​общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических ​

​• Ифосфамид;​

​нервы или только ​

​продолжительность жизни. При одном из ​

​В зависимости от ​

​гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько ​

​• Гемцитабин;​

​сенсорные нервы, чувствительные нервы, чувствительные и вегетативные ​

​и не уменьшает ​

​• Альмитрин;​

​• Талидомид;​

​• Пергексилин;​

​• Метронидазол / Мизонидазол (расширенное использование);​

​• Золотые соли;​

​• Диданозин;​

​• Брентуксимабведотин;​

​• Паклитаксел.​

​Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.​

​Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.​

​• Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующий кафедры неврологии НАО «Медицинский Университет Астана».​

​комиссии по качеству ​

​Показания для плановой госпитализации:​

​Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень​

​Медикаментозное лечение: см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19].​

​• сохранение самостоятельного передвижения;​

​• сахарный диабет;​

​Дальнейшее ведение:​

​• Удлинение сухожилий и их перенос могут быть полезными для множества пациентов с ШМТ с мышечными контрактурами и укорочением сухожилий, а так же для пациентов со значительной слабостью в функционально значимых мышцах.​

​Специфической терапии не имеется.​

​ХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов.​

​характеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют.​

​Дистальные мышечные дистрофии​

​группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов​

​Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови.​

​Метахроматическая лейкодистрофия​

​является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков;​

​В отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности.​

​Идиопатическая деформация стопы (полая стопа)​

​Дифференциальный диагноз:​

Внимание!

​— семейный анамнез, кровное родство.​• Определение наличия ассоциированных симптомов:​• Определение типа течения заболевания (острое или хроническое).​

​— чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).​— сплетения:​Диагностический алгоритм:(схема)​По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.​Признаки демиелинизации:​• отсутствие сухожильных рефлексов (в дистальных отделах);​Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов:​Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии:​

​• Невропатия Дежерина-Сотта. Более тяжелое клиническое течение, с задержкой двигательного развития в раннем детстве (до 1-2 х лет).В особо тяжелых случаях данное состояние называется врожденная гипомиелинизация, когда миелинизация, нарушается на стадии внутриутробного развития эмбриона. В большинстве своем, пациенты имеют аутосомно – доминантный тип наследования (denovo), и термин невропатия Дежерина-Сотта в настоящее время используется главным образом для обозначения тяжелых клинических фенотипов с ранним началом, вне зависимости от типа наследования.​Жалобы:​— >38 м/с – аксонольные​— АР​— НМСН (ШМТ)​Наследственные моторно-сенсорные невропатии – врожденные (наследственные) двигательные и чувствительные невропатии представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов. Эти заболевания представляют собой спектр заболеваний, вызванных мутациями в одном или нескольких генах миелина, которые приводят к дефектам его структуры поддержания и образования миелина. Болезнь Шарко – Мари – Тута является одной из наиболее распространенных среди данных состояний.​• наследственные моторные невропатии (НМН);​Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.​

​Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.​хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия​АМН​–​аутосомнорецессивный​

​АД​

​–​

​наследственная моторно-сенсорная невропатия​

​ШТМ​

​Другие наследственные и идиопатические невропатии​

​G60.2​

​G60.0​

​Код​

​Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН).​

​Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг​• Этопозид;​• Адриамицин;​• Сурамин;​• Пембролизумаб;​• Леналидомид;​• Фторхинолоны;​• Дапсон;​• Бортезомиб​• Винкристин.​Приложение 1​

​• Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – клинический фармаколог КФ «UMC»Национального научного центра материнства и детства.​

​Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:​

​• Протоколы заседаний Объединенной ​

Клинические проявления

​ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]​Противопоказания: гнойно-септические заболевания​

​• паралич голосовых связок;​

​Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы.​

​Индикаторы эффективности лечения:​

​Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:​Хирургическое вмешательство: нет.​

​• Трудотерапия, направленная на помощь пациентам с повседневной деятельностью, особенно будет полезна пациентам, у кого отмечается преимущественно слабость в руках.​В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.​

​Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП)​

​мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатией​

​Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия.​Дистальные наследственные двигательные невропатии​

​является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ.​

Классификация наследственных нейропатий

​У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы.​Болезнь Рефсума​группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией.​Критерии исключения диагноза​

​Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.​

​— воздействие медикаментов/токсинов;​

​— находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.​

​— мононейропатия.​

​— чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);​— мотонейрон;​• Биопсия нерва — редко проводится сегодня при диагностическом поиске ШМТ. Тем не менее, она все еще может применяться, когда клиническая картина нетипична и / или результаты электромиографии (ЭМГ) неоднозначны.​

​• аксональные нарушения (низкая амплитуда нервных потенциалов).​

​• ЭМГ– обычно включает в себя два компонента: исследование скорости проведения по нервам (СПН) и игольчатая ЭМГ;​• сенсорный дефицит;​Однако следует учитывать, что основной симптом — деформация стопы (pescavus), может также присутствовать изолированно, как идиопатическое, иногда наследственное явление. В этой связи, важно провести обследование пациента с деформацией стопы на наличие других признаков ШМТ перечисленных ниже, прежде чем проводить дальнейший диагностический поиск.​Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ.​• ШМТ1 и ШМТ 2: несмотря на фенотипическую разнообразность, типичное клиническое течение ШМТ 1 и ШМТ 2 включает в себя: нормальное психо-физическое развитие до появления первых признаков слабости и нарушения чувствительности, которые появляются постепенно в течение первых двух десятилетий жизни («классический фенотип»). У таких детей обычно имеются трудности с быстрым бегом, а также затруднения в сфере деятельности, требующей координации движений и баланса (например, катание на коньках, прогулка по бревну через ручей). Часто требуется ортопедическая коррекция (ортезирование) голеностопного сустава в возрасте 20-30 лет. Мелкая моторика рук может быть нарушена (во время выполнения таких действий как поворот ключа или использование кнопок и молний), но верхние конечности реже поражены в той же степени, чем нижние. Большинство пациентов на протяжении всей жизни наблюдаются амбулаторно и имеют нормальную продолжительность жизни.​

​Диагностические критерии​— <38 м/с – демиелинизирующие (миелинопатии)​— АД​По типу пораженных волокон:​• аксональные – тип II;​

​• наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ);​Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).​А​–​наследственная невропатия со склонностью к параличу давления​ЦНС​–​дистальная спинальная мышечная атрофия​дНМН​–​Сокращения, используемые в протоколе:​

Диагностика и лечение наследственной нейропатии

​G60.8​Болезнь Рефсума​Наследственная и идиопатическая невропатия​МКБ-10​Врожденные невропатии и невропатии раннего возраста представляют собой группу редких и сложных состояний с широким фенотипическим и генетическим разнообразием.​Одобрен​

​• Этамбутол;​• 5-фторурацил;​• Ставудин;​• Ниволумаб;​• Лефлуномид;​

​• Эрибулин;​• Колхицин (расширенное использование);​• Триоксид мышьяка;​Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).​Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.​• Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО «Западно — Казахстанский медицинской университет им. М. Оспанова».​ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА​

​Показания для экстренной госпитализации: нет.​• улучшение динамических характеристик движения.​Показания: необходимость стабилизации голеностопного сустава, деформации стопы и голеней.​Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см Диагностика​Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.​• поздний восстановительный период: «Реабилитация повторная», «Реабилитация поддерживающая».​(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).​

Сенсорно-моторные нейропатии

​• Ортопедическая коррекция также является важным компонентом лечения этих пациентов, обеспечивая поддержку и улучшая координацию движений.​ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]​характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст.​Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)​встречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон​АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство.​Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1)​

​редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов​Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии​Семейная амилоидная полиневропатия​дифференциальной диагностики​Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:​— сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);​

​— аксональный или демиелинизирующий тип;​— полинейропатия;​— двигательные;​— нервные корешки;​• Молекулярное тестирование — исследования «генов-кандидатов» являются «золотым стандартом» для диагностики наследственных невропатий.​• блок проводимости и / или временная дисперсия;​Инструментальные исследования:​• нарушение походки;​• отсутствие выраженных симптомов нарушения чувствительности, несмотря на некоторые проявления сенсорного дефицита​Физикальное обследование:​Анамнез:​МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ​(значение СРВ по срединному нерву):​По типу наследования: ​Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий.​

​• демиелинизирующие – тип I;​Клиническая классификация:​С​Шкала уровня доказательности:​ХДВП​–​скорость проведения по нерву​АР​–​наследственная сенсорно-вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия​НМСН​Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.​Идиопатическая прогрессирующая невропатия​G60.1​Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы​Код(ы) МКБ-10:​Протокол №86​файл​• Гидралазин;​• Цитарабин;​Неопределнный или меньший риск​• Пиридоксин;​• Закись азота (вдыхание или недостаток витамина B12);​• Иксабепилон;​

​• Дисульфирам;​• Цисплатин и оксалиплатин;​• Амиодарон;​Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.​Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).​• Мырзалиева Бахыткуль Жусупжановна – детский невролог, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования».​РК, 2018​• дифференциальный диагноз с состояниями, сопровождающимися мышечной слабостью и нарушениями походки.​• сохранение самостоятельного передвижения;​• Ортопедическая коррекция проводиться после консультации ортопеда при невозможности ходьбы.​ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]​• иммуноопосредованные невропатии.​• ранний восстановительный период: «Реабилитация II А», «Реабилитация II Б», «Амбулаторная реабилитация II»;​Медикаментозное лечение: нет.​Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.​Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным.​характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии​Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет.​Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН)​

​является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом​Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги.​Болезнь Краббе​является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов.​Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии.​Обоснование для​Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННПС) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. По данным ЭНМГ при данном заболевании будут отмечаться признаки локального поражения нервов в типичных местах компрессии.​— вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);​• Определение наличия электродиагностических критериев.​• Определение типа поражения периферических нервов:​• Определение типа поврежденных периферических нервов и размер волокон:​• Определение уровня поражения:​• Генетическое тестирование – ключевой этап для подтверждения диагноза, после электродиагностических методов исследований.​• задержка F ответа;​Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием.​• атрофия дистальных мышц;​

Сенсорно-вегетативные нейропатии

​• деформации стопы​• дНМН очень схожи по своему течению с ШМТ с началом, обычно в первые два десятилетия жизни. Однако клинически они имеют только двигательные нарушения. Клиническое обследование подтверждает слабость дистальных отделов и мышечную гипотрофию со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Нейрофизиологически выявляется снижение амплитуды моторных ответов без вовлечения сенсорных волокон, а по результатам игольчатой ЭНМГ выявляется преимущественно дистальный паттерн распределения признаков денервации.​• нарушение мелкой моторики, но верхние конечности вовлечены в меньшей степени чем нижние. В тяжелых случаях, отмечается не соответствие двигательного развития возрастным нормам.​

Диагностика наследственной нейропатии

​• Клиническая оценка​

​Сокращения: НМСН – наследственные моторные сенсорные невропатии, ШТМ – Шарко – Мари- Туc, НМН – наследственные моторные невропатии, НС(В)Н — наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии, АД – аутосомно-доминантный; АР – аутосомно-рецессивный; СРВ — скорость распространения возбуждения​

​По результатам ЭНМГ ​— НС(В)Н​Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация​Морфологическая классификация:​Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.​Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.​Категория пациентов: дети.​

​адреномиелоневропатия​

Лечение наследственных нейропатий

​ННПД​

​–​аутосомнодоминантный​дСМА​–​

​Шарко – Мари- Тута​Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная​G60.3​Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви.​G60-G64​Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)​

Ключевые моменты

​от «5» марта 2020 года​• Скачать или отправить ​• Гексаметилмеламин;​• Chloroquine;​• Зальцитабин.​

​• Помалидомид;​• Нитрофурантоин;​• Ипилимумаб;​• Дихлорацетат;​• Цетуксимаб;​Риск от средней до значительной степени​

​Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.​Рецензенты: ​• Алмабаева Динара Талгатовна – детский невролог, инструктор школы медицины Назарбаев Университета.​медицинских услуг МЗ ​• проведение первичной диагностики у детей раннего возраста;​Индикаторы эффективности лечения:​Хирургическое вмешательство:​

​• улучшение динамических характеристик движения.​

Информация об исследовании

​• дефицит витаминов;​Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:​Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –»Реабилитация II А». Профиль «Неврология и нейрохирургия» (дети).​Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.​В некоторых случаях ХДВП может имитировать ШМТ. Мышечная слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие.​Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП)​представляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы.​отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений.​Адреномиелоневропатия (АМН)​аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формах​Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток.​Атаксия Фридрейха​может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ.​Диагноз​Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ):​— не неврологические симптомы;​

​• Определение возраста появления первых симптомов.​— Автономные.​— переферические нервы.​Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.​Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно-вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).​• снижение СПН;​• семейный анамнез на наличие деформации стопы и ШМТ.​• мышечная слабость;​• медленно прогрессирующие симптомы​

​• У пациентов с НС(В)Н/ НСН (наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии/ наследственные сенсорные невропатии) чаще всего отмечается умеренная слабость. В действительности, одна и та же мутация в одном и том же гене может вызывать как ШМТ, так и дНМН в одной и той же семье.​• мышечная слабость и нарушение чувствительности;​— 25-40 м/с — промежуточные​— Х-сцепленные​— НМН​Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)​• наследственные сенсорные невропатии (НСН).​D​В​Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.​

​–​центральная нервная система​

​СПН​–​дистальная наследственная моторная невропатия​НСВН/НСН​

---

​–​G60.9​

​Невропатия в сочетании с наследственной атаксией​​Наследственная моторная и сенсорная невропатия​​Название​​ВВОДНАЯ ЧАСТЬ​​Министерства здравоохранения Республики Казахстан​