Наследственные полиневропатии

Общая информация

• Скачать или отправить • Гидралазин;

Краткое описание

• Этамбутол;
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
файл

Одобрен
Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН).

ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)

Протокол №86

Идиопатическая прогрессирующая невропатия

G60.8

Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.

Категория пациентов: дети.

ХДВП

Классификация

С

Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).

• наследственные моторные невропатии (НМН);

• наследственные сенсорные невропатии (НСН).

Морфологическая классификация:

Клиническая классификация:

• наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ);

Наследственные моторно-сенсорные невропатии – врожденные (наследственные) двигательные и чувствительные невропатии представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов. Эти заболевания представляют собой спектр заболеваний, вызванных мутациями в одном или нескольких генах миелина, которые приводят к дефектам его структуры поддержания и образования миелина. Болезнь Шарко – Мари – Тута является одной из наиболее распространенных среди данных состояний.

Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)

Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация

• демиелинизирующие – тип I;

Диагностика

(значение СРВ по срединному нерву):

Диагностические критерии

• Невропатия Дежерина-Сотта. Более тяжелое клиническое течение, с задержкой двигательного развития в раннем детстве (до 1-2 х лет).В особо тяжелых случаях данное состояние называется врожденная гипомиелинизация, когда миелинизация, нарушается на стадии внутриутробного развития эмбриона. В большинстве своем, пациенты имеют аутосомно – доминантный тип наследования (denovo), и термин невропатия Дежерина-Сотта в настоящее время используется главным образом для обозначения тяжелых клинических фенотипов с ранним началом, вне зависимости от типа наследования.

• мышечная слабость и нарушение чувствительности;

• нарушение мелкой моторики, но верхние конечности вовлечены в меньшей степени чем нижние. В тяжелых случаях, отмечается не соответствие двигательного развития возрастным нормам.

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

• ШМТ1 и ШМТ 2: несмотря на фенотипическую разнообразность, типичное клиническое течение ШМТ 1 и ШМТ 2 включает в себя: нормальное психо-физическое развитие до появления первых признаков слабости и нарушения чувствительности, которые появляются постепенно в течение первых двух десятилетий жизни («классический фенотип»). У таких детей обычно имеются трудности с быстрым бегом, а также затруднения в сфере деятельности, требующей координации движений и баланса (например, катание на коньках, прогулка по бревну через ручей). Часто требуется ортопедическая коррекция (ортезирование) голеностопного сустава в возрасте 20-30 лет. Мелкая моторика рук может быть нарушена (во время выполнения таких действий как поворот ключа или использование кнопок и молний), но верхние конечности реже поражены в той же степени, чем нижние. Большинство пациентов на протяжении всей жизни наблюдаются амбулаторно и имеют нормальную продолжительность жизни.

Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии:

• У пациентов с НС(В)Н/ НСН (наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии/ наследственные сенсорные невропатии) чаще всего отмечается умеренная слабость. В действительности, одна и та же мутация в одном и том же гене может вызывать как ШМТ, так и дНМН в одной и той же семье.

• дНМН очень схожи по своему течению с ШМТ с началом, обычно в первые два десятилетия жизни. Однако клинически они имеют только двигательные нарушения. Клиническое обследование подтверждает слабость дистальных отделов и мышечную гипотрофию со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Нейрофизиологически выявляется снижение амплитуды моторных ответов без вовлечения сенсорных волокон, а по результатам игольчатой ЭНМГ выявляется преимущественно дистальный паттерн распределения признаков денервации.

Анамнез:
Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ.
Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов:

• медленно прогрессирующие симптомы

• деформации стопы

Физикальное обследование:

Однако следует учитывать, что основной симптом — деформация стопы (pescavus), может также присутствовать изолированно, как идиопатическое, иногда наследственное явление. В этой связи, важно провести обследование пациента с деформацией стопы на наличие других признаков ШМТ перечисленных ниже, прежде чем проводить дальнейший диагностический поиск.

• отсутствие сухожильных рефлексов (в дистальных отделах);

• мышечная слабость;

• атрофия дистальных мышц;

• отсутствие выраженных симптомов нарушения чувствительности, несмотря на некоторые проявления сенсорного дефицита

• сенсорный дефицит;

Признаки демиелинизации:

• семейный анамнез на наличие деформации стопы и ШМТ.

Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием.

• нарушение походки;

• ЭМГ– обычно включает в себя два компонента: исследование скорости проведения по нервам (СПН) и игольчатая ЭМГ;

По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.

• снижение СПН;

• задержка F ответа;

Инструментальные исследования:

• аксональные нарушения (низкая амплитуда нервных потенциалов).

Диагностический алгоритм:(схема)
Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно-вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).

• Генетическое тестирование – ключевой этап для подтверждения диагноза, после электродиагностических методов исследований.

• блок проводимости и / или временная дисперсия;

• Биопсия нерва — редко проводится сегодня при диагностическом поиске ШМТ. Тем не менее, она все еще может применяться, когда клиническая картина нетипична и / или результаты электромиографии (ЭМГ) неоднозначны.

— сплетения:
— переферические нервы.

• Определение уровня поражения:

• Молекулярное тестирование — исследования «генов-кандидатов» являются «золотым стандартом» для диагностики наследственных невропатий.
— мотонейрон;
— чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).
— Автономные.

• Определение типа поврежденных периферических нервов и размер волокон:

— нервные корешки;
— чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);
• Определение типа течения заболевания (острое или хроническое).
• Определение возраста появления первых симптомов.

• Определение типа поражения периферических нервов:

— двигательные;
— мононейропатия.

• Определение наличия ассоциированных симптомов:

— не неврологические симптомы;

• Определение наличия электродиагностических критериев.

— полинейропатия;
— находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.

— семейный анамнез, кровное родство.

Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ):
— вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);
— аксональный или демиелинизирующий тип;
— воздействие медикаментов/токсинов;
Дифференциальный диагноз:

Диагноз

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННПС) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. По данным ЭНМГ при данном заболевании будут отмечаться признаки локального поражения нервов в типичных местах компрессии.

Дифференциальный диагноз

— сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);
Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.

Идиопатическая деформация стопы (полая стопа)

Лечение (амбулатория)

характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст.

В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.
• Удлинение сухожилий и их перенос могут быть полезными для множества пациентов с ШМТ с мышечными контрактурами и укорочением сухожилий, а так же для пациентов со значительной слабостью в функционально значимых мышцах.
Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –»Реабилитация II А». Профиль «Неврология и нейрохирургия» (дети).

Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]

• Трудотерапия, направленная на помощь пациентам с повседневной деятельностью, особенно будет полезна пациентам, у кого отмечается преимущественно слабость в руках.

Дальнейшее ведение:

Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:

Медикаментозное лечение: нет.
• Ортопедическая коррекция также является важным компонентом лечения этих пациентов, обеспечивая поддержку и улучшая координацию движений.

Хирургическое вмешательство: нет.

• сахарный диабет;
• дефицит витаминов;

• ранний восстановительный период: «Реабилитация II А», «Реабилитация II Б», «Амбулаторная реабилитация II»;

(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).

Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:

• сохранение самостоятельного передвижения;

• улучшение динамических характеристик движения.

• иммуноопосредованные невропатии.

• поздний восстановительный период: «Реабилитация повторная», «Реабилитация поддерживающая».

Индикаторы эффективности лечения:

Медикаментозное лечение: см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19].

Хирургическое вмешательство:

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]

Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.

Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы.

Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень

Индикаторы эффективности лечения:

• Ортопедическая коррекция проводиться после консультации ортопеда при невозможности ходьбы.

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см Диагностика

Противопоказания: гнойно-септические заболевания

Показания для плановой госпитализации:

• проведение первичной диагностики у детей раннего возраста;

• сохранение самостоятельного передвижения;

Показания: необходимость стабилизации голеностопного сустава, деформации стопы и голеней.

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]

комиссии по качеству

медицинских услуг МЗ

• дифференциальный диагноз с состояниями, сопровождающимися мышечной слабостью и нарушениями походки.

• улучшение динамических характеристик движения.

Источники и литература

• Протоколы заседаний Объединенной • Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующий кафедры неврологии НАО «Медицинский Университет Астана».• Алмабаева Динара Талгатовна – детский невролог, инструктор школы медицины Назарбаев Университета.РК, 2018

Показания для экстренной госпитализации: нет.

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:

• Мырзалиева Бахыткуль Жусупжановна – детский невролог, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования».

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

• Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – клинический фармаколог КФ «UMC»Национального научного центра материнства и детства.

Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.

Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.
Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).

• Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО «Западно — Казахстанский медицинской университет им. М. Оспанова».

Приложение 1

• Паклитаксел.
Риск от средней до значительной степени
Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.

Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

• Винкристин.

• Брентуксимабведотин;

• Цетуксимаб;

• Амиодарон;

Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).

• Бортезомиб

• Диданозин;

• Дихлорацетат;

• Цисплатин и оксалиплатин;

• Триоксид мышьяка;

• Дапсон;

• Золотые соли;

• Ипилимумаб;

• Дисульфирам;

• Колхицин (расширенное использование);

• Фторхинолоны;

• Метронидазол / Мизонидазол (расширенное использование);

• Нитрофурантоин;

• Иксабепилон;

• Эрибулин;

• Леналидомид;

• Пергексилин;

• Помалидомид;

• Закись азота (вдыхание или недостаток витамина B12);

• Лефлуномид;

• Пембролизумаб;

• Талидомид;

• Зальцитабин.

• Пиридоксин;

• Ниволумаб;

• Сурамин;

• Альмитрин;

• Chloroquine;

Неопределнный или меньший риск

• Ставудин;

• Адриамицин;

и не уменьшает

• Гексаметилмеламин;

• Цитарабин;

• 5-фторурацил;

• Этопозид;

• Гемцитабин;

сенсорные нервы, чувствительные нервы, чувствительные и вегетативные

• Ифосфамид;

• Инфликсимаб;

• Изониазид;

• Лансопразол;

• Мефлохин;

• Омепразол;

• Пеницилламин;

• Фенитоин;

• Подофиллин смолы;

• Сертралин;

• Статины;

• Такролимус;

• Зимелдин;

• а-интерферон.

Сомнительный РИСК

• Аллопуринол;

• Амитриптилин;

• Хлорамфеникол;

• Хлорпротиксен;

• Циметидин;

• Клиохинол;

• Клофибрат;

• Циклоспорин А;

• Эналаприл;

• Глютетимид;

• Литий;

• Фенелзин;

• Пропафенон;

• Сульфаниламиды;

• Сульфасалазин.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести

Внимание!

непоправимый вред своему здоровью.• Информация, размещенная на сайте

MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.• Выбор лекарственных средств

и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может — >38 м/с – аксонольныеназначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.

• Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.

• Общая информация

• Классификация

• Диагностика

• Дифференциальный диагноз

• Лечение (амбулатория)

• Лечение (стационар)

• Госпитализация

• Прикреплённые файлы

• Внимание!

Наследственные нейропатии представлены гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических нервных волокон. Данный вид патологии является изменчивым, каждый конкретный случай отличается от других особенностями наследования, клиническими проявлениями, тяжестью, прогнозом и т. д. Наследственные нейропатии встречаются достаточно часто. Среди всех форм полинейропатий на их долю приходится больше половины.

Панель «Нейродегенеративные заболевания»

35 000 ₽

60 рабочиx дней

Клинические проявления

• слабость мышц нижних конечностей;

• паралич голосовых связок;

• задержка моторного развития;

• затруднение передвижения;

• сниженный порог температурной и болевой чувствительности;

• сильная боль в области нижних конечностей;

• полная потеря чувствительности;

• деформация стоп;

• образование трофических язв на ногах;

• отечность, онемение нижних конечностей.

Классификация наследственных нейропатий

Наследственная нейропатия включает в себя несколько подвидов исходя из клинического течения:

• моторная,

• сенсорная,

• моторно-сенсорная,

• сенсорно-вегетативная.

Кроме того, наследственные нейропатии отличаются между собой и по другим признакам.

• Характер наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный.

• Первые симптомы могут проявляться уже с рождения, а при отдельных формах только после 70 лет.

• Скорость проведения нервного — <38 м/с – демиелинизирующие (миелинопатии)импульса по периферическим нервным волокнам может быть снижена незначительно

или отсутствовать вовсе.Разнообразие форм наследственной нейропатии, а также значительная вариабельность течения заболевания может приводить к трудностям установления точного диагноза. Современные методы диагностики и большой практический опыт врача помогут избежать этой проблемы и достоверно выявить

Диагностика и лечение наследственной нейропатии

болезнь.Как правило, пациенты с наследственной нейропатией обращаются к неврологу при появлении определенных жалоб (слабость в ногах, боли, онемение). Для того чтобы точно подтвердить диагноз, специалист назначает комплексное

обследование.В зависимости от конкретной клинической картины врач может назначить другие методы диагностики, которые помогут получить

необходимую информацию.Лечение наследственной нейропатии в настоящее время не разработано. Пациентам назначается поддерживающая терапия, которая помогает сгладить основные симптомы и улучшить качество жизни. Точный план лечения

подбирается индивидуально.Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу

Сенсорно-моторные нейропатии

наследственных моторно-сенсорных нейропатий.Выделяют 3 типа (CMT1, CMT2, и CMT3) моторной и сенсорной нейропатий, каждый из которых начинается в детстве. Реже встречающиеся типы дебютируют с рождения и приводят к

более тяжелой инвалидизации.Обычно аутосомно-доминантные, рецессивные или X-сцепленные заболевания CMT1 и CMT2 (разновидности болезни Шарко–Мари–Тута, или перонеальной амиотрофии) являются наиболее частыми. Заболевание I типа связано с дупликацией гена (запасного гена) периферического миелинового белка 22 типа (PMP22), расположенного на коротком

плече 17-й хромосомы; он составляет 70–80% случаев СМТ1.CMT1 и CMT2 характеризуются слабостью и атрофией, преимущественно малоберцовых и дистальных мышц ног. Часто в семейном анамнезе пациента имеются данные о нейропатии. Данные анамнеза заболевания могут варьировать: у некоторых пациентов заболевание протекает бессимптомно и у них отмечается только замедление скорости проведения по нервам (при исследовании скорости распространения возбуждения); у других пациентов заболевание проявляется более

тяжело.Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) начинается в среднем детском возрасте со слабости в стопах и медленно прогрессирующей дистальной амиотрофии («ноги аиста»). Характерные амиотрофии кистей развиваются позднее. Вибрационная, температурная и болевая чувствительность нарушаются по типу «перчаток» и «носков». Выпадают глубокие сухожильные рефлексы. Иногда единственными признаками, которые выявляются у членов семьи – носителей заболевания, – это деформации стоп (высокий свод вплоть до «полой» стопы) и молоткообразная деформация пальцев на ногах. Скорость проведения нервных импульсов замедлена, а дистальные латентности удлинены. Имеет место сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. Иногда удается пальпировать утолщенные периферические нервы. Заболевание прогрессирует медленно продолжительность жизни. При одном из подтипов у мужчин симптомы более выражены, а у женщин проявляются слабо или вовсе отсутствуют.

Генетика СМТ2 менее понятна. Этот тип составляет около 25% всех случаев амиотрофии ШМТ; патогенные мутации с множеством подтипов были выявлены только у небольшого количества пациентов, вероятно, у 25%. CMT2A является наиболее распространенным фенотипом CMT2, чаще всего из-за мутации в гене, который кодирует митохондриальный гибридный белок митофусин-2 (MFN2). CMT2A обычно является аутосомно-доминантным и аксональным заболеванием. Болезнь прогрессирует медленно, слабость обычно развивается в более позднем возрасте. Скорость проведения возбуждения относительно нормальна, однако амплитуда потенциалов действия чувствительных нервов снижена, определяются полифазные потенциалы действия мышц. При биопсии выявляется аксональная (валлеровская) дегенерация.

ШМТ 3 (также известная как болезнь Дежерина–Сотта) – редкая врожденная гипомиелинизирующая нейропатия, аутосомное доминантное или рецессивное заболевание с мутацией в нескольких генах, включая PMP22, MPZ, EGR2 которое начинается в детстве с прогрессирующей слабости, потери чувствительности и отсутствия глубоких сухожильных рефлексов. Вначале напоминает болезнь Шарко–Мари–Тута, но мышечная слабость прогрессирует быстрее. Демиелинизация и ремиелинизация приводят к утолщению периферических нервов и формированию «луковиц», что определяется при биопсии.

Сенсорно-вегетативные нейропатии

Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии встречаются редко. Описано семь основных типов заболевания.

Диагностика наследственной нейропатии

• Клиническая оценка

• Нейрофизиологическое исследование

Характерное распределение мышечной слабости, деформации стопы и наследственный характер заболевания позволяют заподозрить наследственную нейропатию, которая должна быть подтверждена при нейрофизиологическом исследовании.

Возможен генетический анализ.

Лечение наследственных нейропатий

• Поддерживающая терапия

Фиксация помогает при коррекции отвислой стопы; ортопедическое хирургическое вмешательство может помочь стабилизировать стопу.

Могут помочь физиотерапия (увеличить мышечную силу) и эрготерапия; консультация по выбору профессии может помочь молодым людям подготовиться к профессиональной деятельности, несмотря на прогрессирование заболевания.

Ключевые моменты

• Наследственные нейропатии могут поражать двигательные и нервы или только двигательные нервы.• Выделяют 3 основных

типа моторных и сенсорных нейропатий, которые различают по степени тяжести и скорости прогрессирования; почти все они начинаются в детстве.• Следует использовать фиксаторы

для коррекции отвислой стопы, а также рекомендованы физическая и трудотерапия для того, чтобы помочь пациентам сохранить функцию; иногда требуется проведение ортопедического хирургического вмешательства.Вид

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), известная и как

Информация об исследовании

наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Клинико-генетическая гетерогенность наследственных моторно-сенсорных нейропатий явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями.К настоящему времени

картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА — от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях. В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев.

Метод исследования : ПЦР, поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32).

Ген GJB1 и другие гены, ассоциированные с наследственной моторно-сенсорной нейропатией, входят в Панель «Нервно-мышечные заболевания»

---

Информация получена с сайтов:

, , , , ,