Сенсорно-моторные нейропатии
Выделяют 3 типа (CMT1, CMT2, и CMT3) моторной и сенсорной нейропатий, каждый из которых начинается в детстве. Реже встречающиеся типы дебютируют с рождения и приводят к более тяжелой инвалидизации.
Обычно аутосомно-доминантные, рецессивные или X-сцепленные заболевания CMT1 и CMT2 (разновидности болезни Шарко–Мари–Тута, или перонеальной амиотрофии) являются наиболее частыми. Заболевание I типа связано с дупликацией гена (запасного гена) периферического миелинового белка 22 типа (PMP22), расположенного на коротком плече 17-й хромосомы; он составляет 70–80% случаев СМТ1.
CMT1 и CMT2 характеризуются слабостью и атрофией, преимущественно малоберцовых и дистальных мышц ног. Часто в семейном анамнезе пациента имеются данные о нейропатии. Данные анамнеза заболевания могут варьировать: у некоторых пациентов заболевание протекает бессимптомно и у них отмечается только замедление скорости проведения по нервам (при исследовании скорости распространения возбуждения); у других пациентов заболевание проявляется более тяжело.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) начинается в среднем детском возрасте со слабости в стопах и медленно прогрессирующей дистальной амиотрофии («ноги аиста»). Характерные амиотрофии кистей развиваются позднее. Вибрационная, температурная и болевая чувствительность нарушаются по типу «перчаток» и «носков». Выпадают глубокие сухожильные рефлексы. Иногда единственными признаками, которые выявляются у членов семьи – носителей заболевания, – это деформации стоп (высокий свод вплоть до «полой» стопы) и молоткообразная деформация пальцев на ногах. Скорость проведения нервных импульсов замедлена, а дистальные латентности удлинены. Имеет место сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. Иногда удается пальпировать утолщенные периферические нервы. Заболевание прогрессирует медленно и не уменьшает продолжительность жизни. При одном из подтипов у мужчин симптомы более выражены, а у женщин проявляются слабо или вовсе отсутствуют.
Генетика СМТ2 менее понятна. Этот тип составляет около 25% всех случаев амиотрофии ШМТ; патогенные мутации с множеством подтипов были выявлены только у небольшого количества пациентов, вероятно, у 25%. CMT2A является наиболее распространенным фенотипом CMT2, чаще всего из-за мутации в гене, который кодирует митохондриальный гибридный белок митофусин-2 (MFN2). CMT2A обычно является аутосомно-доминантным и аксональным заболеванием. Болезнь прогрессирует медленно, слабость обычно развивается в более позднем возрасте. Скорость проведения возбуждения относительно нормальна, однако амплитуда потенциалов действия чувствительных нервов снижена, определяются полифазные потенциалы действия мышц. При биопсии выявляется аксональная (валлеровская) дегенерация.
НМСН 3-го типа (также известная как болезнь Дежерина-Сотта) является редкой врожденной гипомиелинизирующей нейропатией, которая может быть аутосомно-доминантной или рецессивной с мутациями в нескольких генах, включая PMP22, MPZ и EGR2. Она начинается в детстве с прогрессирующей слабости, потери чувствительности и отсутствия глубоких сухожильных рефлексов. Вначале напоминает болезнь Шарко–Мари–Тута, но мышечная слабость прогрессирует быстрее. Демиелинизация и ремиелинизация приводят к утолщению периферических нервов и формированию «луковиц», что определяется при биопсии.
Сенсорно-вегетативные нейропатии
Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии встречаются редко. Описано семь основных типов заболевания.
Диагностика наследственной нейропатии
• Клиническая оценка
• Нейрофизиологическое исследование
Характерное распределение мышечной слабости, деформации стопы и наследственный характер заболевания позволяют заподозрить наследственную нейропатию, которая должна быть подтверждена при нейрофизиологическом исследовании.
Возможен генетический анализ.
Лечение наследственных нейропатий
• Поддерживающая терапия
Фиксация помогает при коррекции отвислой стопы; ортопедическое хирургическое вмешательство может помочь стабилизировать стопу.
Могут помочь физиотерапия (увеличить мышечную силу) и эрготерапия; консультация по выбору профессии может помочь молодым людям подготовиться к профессиональной деятельности, несмотря на прогрессирование заболевания.
Основные положения
• Наследственные нейропатии могут поражать двигательные и сенсорные нервы, чувствительные нервы, чувствительные и вегетативные нервы или только двигательные нервы.
• Выделяют 3 основных типа моторных и сенсорных нейропатий, которые различают по степени тяжести и скорости прогрессирования; почти все они начинаются в детстве.
• Следует использовать фиксаторы для коррекции отвислой стопы, а также рекомендованы физическая и трудотерапия для того, чтобы помочь пациентам сохранить функцию; иногда требуется проведение ортопедического хирургического вмешательства.
Полинейропатия |
|---|
Диагностика полинейропатии
• Классификация
• По этиологии
• 1.1.1 Приобретённые полинейропатии
• 1.1.2 Наследственные полинейропатии
• По патоморфологии повреждения
• По характеру течения
• Этиология
• Воспалительные полинейропатии
• Полинейропатии вследствие сосудистых заболеваний
• Экзотоксические полинейропатии
• Эндотоксические, метаболические полинейропатии
• Аксональные полинейропатии (аксонопатии)
• Острые аксональные полинейропатии
• Подострые аксональные полинейропатии
• Хронические аксональные полинейропатии
• Демиелинизирующие полинейропатии (миелинопатии)
• Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия (Синдром Гийена-Барре)
• Дифтерийная полинейропатия
• Подострые демиелинизирующие полинейропатии
• Хронические демиелинизирующие полинейропатии
• Диабетическая полинейропатия
• Полинейропатия при болезни Фабри
• Лечение
• Примечания
• Литература
• Инфекционно-воспалительные (аутоиммунные нейропатии, вирусные и бактериальные инфекции, аллергические реакции)
• Сосудистые (включая коллагенозы)
• Токсические (медикаменты, токсины и яды, включая алкоголь)
• Паранеопластические, парапротеинемии, инфильтративное поражение
• Наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) нескольких типов
• Невропатия со склонностью к параличам от удавления
• Порфирийная полиневропатия
• Наследственные сенсорно-вегетативные полиневропатии
• Аксонопатии
• Миелинопатии
• Нейронопатии
• Васкулопатии
• Инфильтративные процессы
• Острые (развитие заболевания в течение 4 недель)
• Подострые (от 4 до 8 недель)
• Хронические (дольше 8 недель)
• Иммунопатии: острый Синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия, Синдром Фишера, мультифокальная моторная нейропатия, острая или подострая пандисаутономия, доброкачественная моноклональная гаммопатия, невралгическая плечевая амиотрофия.
• Вирусные инфекции: ВИЧ, цитомегалия, эндемический энцефалит, грипп, гепатит C, герпес, корь, мононуклеоз, паротит (свинка), варицелла (ветряная оспа).
• Бактериальные инфекции: боррелиоз, полиневрит при лимфоцитарном менингите (Синдром Баннварта), бруцеллёз, ботулизм, дифтерия, лепра (проказа), лептоспироз, нейросифилис, рикеттсиоз, дизентерия, токсоплазмоз, тиф, паратиф.
• Аллергические реакции: серонегативный полиневрит.
• Облитерирующие сосудистые заболевания
• Узелковый периартериит
• Волчанка красная
• Синдром Чарга-Стросса
• Ревматоидный артрит
• Синдром Шегрена
• Склеродермия
• Криоглобулинемия
• Иммунный васкулит (несистемной, ограниченный периферической нервной системой)
• Critical-illness полиневропатия (полиневропатия критических состояний)
• Сахарный диабет
(включая грануломатозы и злокачественные процессы с инфильтрацией и компрессией нервов и хронически-наследственные формы)
Чаще всего связаны с суицидальными или криминальными отравлениями и протекают на фоне картины тяжелой интоксикации мышьяком, фосфорорганическими соединениями, метиловым спиртом, угарным газом и т. д. Клиническая картина полинейропатий разворачивается обычно в течение 2-4 дней, а затем излечение наступает в течение нескольких недель.
Развиваются в течение нескольких недель, что характерно для многих случаев токсических и метаболических невропатий, однако ещё большее число последних протекает месяцами.
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия (Синдром Гийена-Барре) править
Описана французскими невропатологами Г. Гийеном и Дж. Барре в 1916 г. Причина болезни остается недостаточно выясненной. Часто она развивается после предшествующей острой инфекции. Возможно, заболевание вызывается фильтрующимся вирусом, но так как до настоящего времени он не выделен, большинство исследователей считают природу заболевания аллергической. Заболевание рассматривается как аутоиммунное с деструкцией нервной ткани, вторичной по отношению к клеточным иммунным реакциям. Обнаруживаются воспалительные инфильтраты в периферических нервах, а также корешках, сочетающихся с сегментарной демиелинизацией.
Если ранние проявления нейропатии черепных нервов при дифтерии связаны с непосредственным попаданием токсина из очага поражения, то поздние проявления нейропатий периферических нервов связаны с гематогенным распространением токсина. Лечение проводится по этиологическому и симптоматическому принципам.
Это нейропатии гетерогенного происхождения; имеют приобретенный характер, течение их волнообразное, рецидивирующее. Клинически они сходны с предыдущей формой, но имеются и различия в темпе развития заболевания, в самом его течении, а также в отсутствии четких провоцирующих пусковых механизмов.
Встречаются чаще, чем подострые. Это наследственные, воспалительные, лекарственные нейропатии, а также другие приобретенные формы: при сахарном диабете, гипотиреозе, диспротеинемиях, множественной миеломе, раке, лимфоме и др. Чаще всего при указанных заболеваниях, особенно при сахарном диабете, электродиагностическое исследование дает картину смешанных аксонально-демиелинизирующих процессов. Очень часто остается неизвестным, какой процесс первичен — аксональная дегенерация или демиелинизация.
Развивается у лиц, страдающих сахарным диабетом. Полинейропатия может быть первым проявлением сахарного диабета или возникает через много лет после начала заболевания. Синдром полинейропатии встречается почти у половины больных сахарным диабетом.
Развивается у мужчин и женщин с болезнью Фабри, являясь одним из самых частых и наиболее ранних признаков этой болезни. Является сенсомоторной полинейропатией (length-dependent neuropathy), при которой повреждаются преимущественно тонкие волокна. Проявляется жгучими болями в дистальных отделах конечностей (пальцах рук и ног, ступнях и ладонях). Боли могут усиливаться при повышении температуры тела (например, при ОРВИ), при жаркой погоде, стрессе. Также разрушение тонких волокон при болезни Фабри может проявляться болями в животе, диспептическими явлениями (преимущественно после еды), гипогидрозом.
Лечение полинейропатий зависит от их вида. Часто используются препараты альфалиполиевой кислоты (тиогамма, тиоктацид, берлитион, эспа-липон и др.) и комплексы витаминов группы «В». Эти препараты максимально стимулируют потенциал к реиннервации. Для лечения демиелинизирующих полинейропатий, кроме фармакотерапии, применяются средства, блокирующие патологические аутоиммунные механизмы: введение иммуноглобулинов и плазмаферез. В период ремиссии заболевания важную роль играет комплексная реабилитация.
• ↑ Schaumburg AH, Berger AR, Thomas PK : Disorders of peripheral nerves. 2nd ed. Philadelphia: Davis Comp.
• Калинин А. Р., Котов С. В. Неврологические расстройства при эндокринных заболеваниях. – М.: Медицина, 2001. – 272 с.
• Левин О. С. Полиневропатии. Клиническое руководство. – М.: Медицинское информ. агентство, 2005. – 496 с.: ил., табл. – ISBN 5-89481-315-8.
• Пиратов М. А. Синдром Гийена-Барре. – М.: Интермедика, 2003. – 240 с.
• Попелянский Я. Заболевания периферической нервной системы. – М.: Медицина, 1994. – 463 с.
• Polyneuropathien. – Hrsg. von B. Neundörfer, D. F. Heuß. – Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 2007. – XII, 129 S. – ISBN 978-3-13-139511-5.
Информация получена с сайтов:
, 
, 