Сенсорно-моторные нейропатии
Выделяют 3 типа (CMT1, CMT2, и CMT3) моторной и сенсорной нейропатий, каждый из которых начинается в детстве. Реже встречающиеся типы дебютируют с рождения и приводят к более тяжелой инвалидизации.
Обычно аутосомно-доминантные, рецессивные или X-сцепленные заболевания CMT1 и CMT2 (разновидности болезни Шарко–Мари–Тута, или перонеальной амиотрофии) являются наиболее частыми. Заболевание I типа связано с дупликацией гена (запасного гена) периферического миелинового белка 22 типа (PMP22), расположенного на коротком плече 17-й хромосомы; он составляет 70–80% случаев СМТ1.
CMT1 и CMT2 характеризуются слабостью и атрофией, преимущественно малоберцовых и дистальных мышц ног. Часто в семейном анамнезе пациента имеются данные о нейропатии. Данные анамнеза заболевания могут варьировать: у некоторых пациентов заболевание протекает бессимптомно и у них отмечается только замедление скорости проведения по нервам (при исследовании скорости распространения возбуждения); у других пациентов заболевание проявляется более тяжело.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) начинается в среднем детском возрасте со слабости в стопах и медленно прогрессирующей дистальной амиотрофии («ноги аиста»). Характерные амиотрофии кистей развиваются позднее. Вибрационная, температурная и болевая чувствительность нарушаются по типу «перчаток» и «носков». Выпадают глубокие сухожильные рефлексы. Иногда единственными признаками, которые выявляются у членов семьи – носителей заболевания, – это деформации стоп (высокий свод вплоть до «полой» стопы) и молоткообразная деформация пальцев на ногах. Скорость проведения нервных импульсов замедлена, а дистальные латентности удлинены. Имеет место сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. Иногда удается пальпировать утолщенные периферические нервы. Заболевание прогрессирует медленно и не уменьшает продолжительность жизни. При одном из подтипов у мужчин симптомы более выражены, а у женщин проявляются слабо или вовсе отсутствуют.
Генетика СМТ2 менее понятна. Этот тип составляет около 25% всех случаев амиотрофии ШМТ; патогенные мутации с множеством подтипов были выявлены только у небольшого количества пациентов, вероятно, у 25%. CMT2A является наиболее распространенным фенотипом CMT2, чаще всего из-за мутации в гене, который кодирует митохондриальный гибридный белок митофусин-2 (MFN2). CMT2A обычно является аутосомно-доминантным и аксональным заболеванием. Болезнь прогрессирует медленно, слабость обычно развивается в более позднем возрасте. Скорость проведения возбуждения относительно нормальна, однако амплитуда потенциалов действия чувствительных нервов снижена, определяются полифазные потенциалы действия мышц. При биопсии выявляется аксональная (валлеровская) дегенерация.
ШМТ 3 (также известная как болезнь Дежерина–Сотта) – редкая врожденная гипомиелинизирующая нейропатия, аутосомное доминантное или рецессивное заболевание с мутацией в нескольких генах, включая PMP22, MPZ, EGR2 которое начинается в детстве с прогрессирующей слабости, потери чувствительности и отсутствия глубоких сухожильных рефлексов. Вначале напоминает болезнь Шарко–Мари–Тута, но мышечная слабость прогрессирует быстрее. Демиелинизация и ремиелинизация приводят к утолщению периферических нервов и формированию «луковиц», что определяется при биопсии.
Сенсорно-вегетативные нейропатии
Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии встречаются редко. Описано семь основных типов заболевания.
Диагностика наследственной нейропатии
• Клиническая оценка
• Нейрофизиологическое исследование
Характерное распределение мышечной слабости, деформации стопы и наследственный характер заболевания позволяют заподозрить наследственную нейропатию, которая должна быть подтверждена при нейрофизиологическом исследовании.
Возможен генетический анализ.
Лечение наследственных нейропатий
• Поддерживающая терапия
Фиксация помогает при коррекции отвислой стопы; ортопедическое хирургическое вмешательство может помочь стабилизировать стопу.
Могут помочь физиотерапия (увеличить мышечную силу) и эрготерапия; консультация по выбору профессии может помочь молодым людям подготовиться к профессиональной деятельности, несмотря на прогрессирование заболевания.
Ключевые моменты
• Наследственные нейропатии могут поражать двигательные и сенсорные нервы, чувствительные нервы, чувствительные и вегетативные нервы или только двигательные нервы.
• Выделяют 3 основных типа моторных и сенсорных нейропатий, которые различают по степени тяжести и скорости прогрессирования; почти все они начинаются в детстве.
• Следует использовать фиксаторы для коррекции отвислой стопы, а также рекомендованы физическая и трудотерапия для того, чтобы помочь пациентам сохранить функцию; иногда требуется проведение ортопедического хирургического вмешательства.
Вид
Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один из вариантов оплаты
Причины
При полиневропатиях
• аутоимунная агрессия к миелину;
• наследственные заболевания;
• токсическое поражение;
• алиментарные факторы;
• сопутствующие заболевания.
Также встречаются идиопатические полинейропатии, причина которых неясна.
Классификация
Классификация по этиологическому фактору:
Наследственные:
• синдром Русси Леви (атаксия, снижение сухожильных рефлексов, мышечная слабость);
• невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (атрофия мышц дистальных отделов нижних, верхних конечностей, подергивания мышц);
• болезнь Рефсума (расстройство обмена фитановой кислоты);
• болезнь Фабри (недостаточность фермента альфа-галактозидазы А).
Аутоимунные:
• парапротеинемии;
• паранеопластическая форма;
• синдром Миллера-Флешера;
• синдром Гийена-Барре.
Метаболические:
• уремическая;
• печеночная;
• диабетическая;
Токсические:
• алкогольная.
Лечение
В качестве поддерживающей терапии при полинейропатиях применяют препараты, улучшающие обмен веществ в нервных волокнах: витамины группы В, препараты тиоктовой кислоты, сосудистые препараты. Также с целью купирования нейропатического болевого синдрома применяют антиконвульсанты. При поражениях воспалительного генеза эффективны глюкокортикостероиды, иммуноглобулины. При метаболических поражениях главная роль принадлежит лечению основного заболевания. Например, при сахарном диабете важно контролировать уровень глюкозы крови.
Широко используются немедикаментозные методы: иглорефлексотерапия, массаж конечностей или общий, физиотерапия (магнитолазер, магнитотерапия).
Предотвратить атрофию мышц, сохранить их тонус позволяет лечебная физкультура.
При токсических поражениях нужно как можно быстрее прекратить поступление вредного вещества в организм, провести дезинтоксикационную терапию. Хороший результат дает плазмаферез. При дифтерийной полиневропатии вводится противодифтерийная сыворотка.
Профилактика
Меры, предупреждающие развитие миофасциального болевого синдрома, нужно принимать в юном возрасте. Рекомендуется следить за осанкой, вести активный образ жизни, контролировать массу тела, при сидячей работе делать разминки и самомассаж. Это позволит сохранять подвижность и отличное самочувствие в любом возрасте.
Ф.И.О.*
Телефон *
ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ
30 лет
успешной работы
медицинских направлений
ежедневно оказываемых услуг
Наши специалисты
Андрей Андреевич
Морозов
Зав. отделением
Игорь Валерьевич
Колобов
Врач — невролог
Елена Викторовна
Барсукова
Врач — невролог
Мария Владимировна
Правдина
Врач — невролог
Наталья Владимировна
Константинова
Врач — невролог
Общие сведения
Полиневропатии
Полиневропатии
Причины полиневропатий
Независимо от этиологического фактора при полиневропатиях выявляют два типа патологических процессов — поражение аксона и демиелинизацию нервного волокна. При аксональном типе поражения возникает вторичная демиелинизация, при демиелинизирующем поражении вторично присоединяется аксональный компонент. Первично аксональными являются большинство токсических полиневропатий, аксональный тип СГБ, НМСН II типа. К первично демиелинизирующим полиневропатиям относятся классический вариант СГБ, ХВДП, парапротеинемические полиневропатии, НМСН I типа.
При аксональных полиневропатиях страдает главным образом транспортная функция осевого цилиндра, осуществляемая аксоплазматическим током, который несет в направлении от мотонейрона к мышце и обратно ряд биологических субстанций, необходимых для нормального функционирования нервных и мышечных клеток. В процесс вовлекаются в первую очередь нервы, содержащие наиболее длинные аксоны. Изменение трофической функции аксона и аксонального транспорта приводит к появлению денервационных изменений в мышце. Денервация мышечных волокон стимулирует развитие сначала терминального, а затем и коллатерального спраутинга, роста новых терминалей и реиннервацию мышечных волокон, что ведет к изменению структуры ДЕ.
Классификация
На сегодняшний день общепринятой классификации полиневропатий не существует. По патогенетическому признаку полиневропатии разделяют на аксональные (первично поражение осевого цилиндра) и демиелинизирующие (патология миелина). По характеру клинической картины выделяют моторные, сенсорные и вегетативные полиневропатии. Однако в чистом виде эти формы наблюдаются весьма редко, чаще выявляют сочетанное поражение двух или трех видов нервных волокон (моторно-сенсорные, сенсорно-вегетативные др.).
По этиологическому фактору полиневропатии разделяют на наследственные (невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, синдром Русси-Леви, синдром Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и пр.), аутоиммунные (синдром Миллера-Флешера, аксональный тип СГБ, парапротеинемические полиневропатии, паранеопластические невропатии и др.), метаболические (диабетическая полинейропатия, уремическая полиневропатия, печеночная полинейропатия и др.), алиментарные, токсические и инфекционно-токсические.
Диагностика полиневропатий
При выявлении медленно прогрессирующей сенсомоторной полиневропатии, дебютировавшей с перонеальной группы мышц, необходимо уточнить наследственный анамнез, особенно наличие у родственников утомляемости и слабости мышц ног, изменений походки, деформации стоп (высокий подъем). При развитии симметричной слабости разгибателей кисти необходимо исключить интоксикацию свинцом. Как правило, токсические полиневропатии характеризуются, помимо неврологических симптомов, общей слабостью, повышенной утомляемостью и редко абдоминальными жалобами. Кроме того, необходимо выяснить, какие препараты принимал/принимает пациент для того, чтобы исключить лекарственную полиневропатию.
Медленно прогрессирующее развитие асимметричной слабости мышц — клинический признак мультифокальной моторной полиневропатии. Для диабетической полиневропатии характерна медленно прогрессирующая гипестезия нижних конечностей в сочетании с чувством жжения и другими проявлениями в стопах. Уремическая полиневропатия возникает, как правило, на фоне хронического заболевания почек (ХПН). При развитии сенсорно-вегетативной полиневропатии, характеризующейся жжением, дизестезиями, на фоне резкого уменьшения массы тела необходимо исключить амилоидную полиневропатию.
Лечение полиневропатий
Для лечения порфирийной полиневропатии назначают глюкозу, которая обычно вызывает улучшение состояния пациента, а также обезболивающие и другие симптоматические препараты. Медикаментозное лечение хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии включает в себя проведение мембранного плазмафереза, применение иммуноглобулина человеческого или преднизолона. В ряде случаев эффективность плазмафереза и иммуноглобулина оказывается недостаточной, поэтому, если нет противопоказаний, лечение следует сразу начинать с глюкокортикостероидов. Улучшение наступает, как правило, через 25-30 дней; через два месяца можно начинать постепенное снижение дозы до поддерживающей. При снижении дозы глюкокортикостероидов необходимо проведение ЭМГ-контроля. Как правило, полностью отменить преднизолон удается в течение 10-12 месяцев, при необходимости можно «подстраховаться» азатиоприном (либо циклоспорин, либо микофенолата мофетил).
Лечение диабетической полиневропатии проводится совместно с эндокринологом, основной его целью является поддержание нормального уровня сахара крови. Для купирования болевого синдрома применяют трициклические антидепрессанты, а также прегабалин, габапентин, ламотриджин, карбамазепин. В большинстве случаев применяют препараты тиоктовой кислоты и витамины группы В. Регресс симптомов на ранней стадии уремической полиневропатии достигается нефрологами при коррекции уровня уремических токсинов в крови (программный гемодиализ, трансплантация почки). Из лекарственных средств применяются витамины группы В, при выраженном болевом синдроме — трициклические антидепрессанты, прегабалин.
Основной терапевтический подход в лечении токсической полиневропатии — прекращение контакта с токсическим веществом. При дозозависимых лекарственных полиневропатиях необходимо скорректировать дозу соответствующего лекарственного препарата. При подтвердившемся диагнозе «дифтерия» введение антитоксической сыворотки уменьшает вероятность развития дифтерийной полиневропатии. В редких случаях в связи с развитием контрактур и деформации стоп может понадобиться хирургическое лечение. Однако следует помнить, что длительная обездвиженность после оперативного вмешательства может негативно повлиять на двигательные функции.
Прогноз при полиневропатии
При хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулоневропатии прогноз на жизнь достаточно благоприятный. Летальность очень низкая, однако, полное выздоровление наступает очень редко. До 90% пациентов на фоне иммуносупрессивной терапии достигают полной либо неполной ремиссии. В то же время заболевание склонно к обострениям, применение иммуносупрессивной терапии может быть в виду ее побочных действий, приводящих к многочисленным осложнениям.
При наследственных полиневропатиях редко удается добиться улучшения состояния, так как заболевание медленно прогрессирует. Однако пациенты, как правило, адаптируются к своему состоянию и в большинстве случаев до самых поздних стадий заболевания сохраняют способность к самообслуживанию. При диабетической полиневропатии прогноз на жизнь благоприятный при условии своевременного лечения и тщательного контроля гликемии. Лишь в поздних стадиях заболевания выраженный болевой синдром способен значительно ухудшить качество жизни пациента.
Прогноз на жизнь при уремической полиневропатии полностью зависит от выраженности хронической почечной недостаточности. Своевременное проведение программного гемодиализа либо трансплантация почки способны привести к полному либо почти полному регрессу уремической полиневропатии.
Информация получена с сайтов:
, 
, 
, 
, 