Описание исследования
Антиген HLA-B27 – это специфический белок, выявляемый на поверхности иммунных клеток. Являясь частью главного комплекса гистосовместимости, он отвечает за различные реакции иммунной системы человека. Присутствие HLA-B27 связывают с повышенной вероятностью развития заболеваний, входящих в группу серонегативных спондилоартритов (хронических воспалительных ревматических заболеваний, имеющих общую клинико-рентгенологическую картину, при которых в патологический процесс вовлекается осевой скелет, а ревматоидный фактор в крови отсутствует).
Частота выявления антигена HLA-B27 при различных заболеваниях следующая:
• анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева) – 90-95%;
• реактивный артрит (синдром Рейтера) – 75%;
• псориатическая артропатия – 50-60%;
• ювенильный анкилозирующий спондилоартрит – 80-90%;
• энтеропатический артрит – 60-90%;
• прочие болезни суставов (септический, ревматоидный артрит, подагра) – 7-8%.
Целью определения HLA-B27 является:
1. Диагностика раннего анкилозирующего спондилоартрита. Характерной особенностью данного заболевания является наличие при проведении рентгенологических исследований признаков сакроилеита – воспаления крестцово-подвздошного сустава. Однако его развитие происходит в течение нескольких лет. Поэтому отсутствие признаков сакроилеита может стать причиной невнимания к пациенту со стороны ревматолога. Наличие в крови антигена HLA-B27 является показателем необходимости обследования пациента узким специалистом.
2. Боль в спине воспалительного характера при отсутствии радиологических признаков наличия сакроилеита.
3. Обследование пациентов с асимметричным олигоартритом.
4. Прогнозирование осложнений ревматоидного артрита.
Наличие HLA-B27 также может быть показателем повышенного риска внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита, в частности таких заболеваний как:
• острый передний увеит (воспаление радужки, цилиарного тела и сосудистой оболочки глаз);
• недостаточность клапана аорты (порок сердца, характеризующийся обратным током крови из аорты в левый желудочек вследствие неправильного закрытия створок аортального клапана);
• острый лейкоз (онкологическое заболевание крови);
• IgA-нефропатия (иммунокомплексный гломерулонефрит);
• псориаз (хроническое неинфекционное заболевание, поражающее чаще всего кожу).
У носителей антигена HLA-B27 гораздо выше вероятность заражения туберкулезом и малярией. Однако, с другой стороны, антиген выполняет своеобразную защитную функцию, несколько облегчая течение гриппа, инфекционного мононуклеоза, герпес-вирусной инфекции 2 типа, гепатита С, ВИЧ-инфекции.
Хотя наличие атигена HLA-B27 ассоциируют с риском развития спондилоартритов, это не всегда соответствует действительной степени вероятности появления заболевания у конкретного пациента – по имеющимся данным носителями антигена являются порядка 7-8% здоровых людей европейской популяции. Возможен и обратный вариант: диагноз «анкилозирующий спондилоартрит» может быть поставлен при отсутствии носительства HLA-B27.В этом случае заболевание определяют как HLA-B27-негативное.
Выявление антигена HLA-B27 может проводиться различными лабораторными методами диагностики, например иммуноферментным анализом, методом проточной цитометрии. В рамках данного исследования применяется молекулярно-биологический метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
Подготовка к исследованию
Забор крови рекомендуется проводить утром натощак.
Общие рекомендации:
• накануне исследования желательно воздержаться от физических и психологических перегрузок;
• по согласованию с лечащим врачом необходимо прекратить прием препаратов, которые могут исказить результаты тестирования;
• не рекомендуется проводить забор крови после физиопроцедур, УЗИ, инструментального, мануального исследований, гастроскопии, кольпоскопии, биопсии и прочих манипуляций;
• непосредственно перед отбором пробы желательно 10-15 минут провести в спокойствии.
Показания к исследованию
Тестирование предназначено:
Интерпретация исследования
Данное тестирование является качественным. Ответ выдается в одной из формулировок «обнаружено» или «не обнаружено».
Референсное значение: HLA-B27 не обнаружен.
Интерпретация результата
Положительный ответ при подозрении на серонегативные спондилоартропатии: наличие HLA-B27 в совокупности с клиническими проявлениями, характерными для данной группы ревматических болезней, является показателем высокой вероятности подтверждения данного диагноза. Чаще всего HLA-B27 выявляется у пациентов с алколизирующим спондилитом. Частота выявления HLA-B27 при других серонегативных артропатиях составляет 60-70%.
Отрицательный ответ: если HLA-B27 не выявлен, вероятность наличия серонегативной артропатии значительно снижается.
Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:
Ф.И.О.: Иванов Иван Ивановичм Год рождения:
Дата исследования:
Исследование | Результат | Нормы интерпретации | Примечание |
ПЦР | |||
HLA В27 | обнаружено | не обнаружено |
Литература:
1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
Сервисы
Еще
20-072
Cтоимость:
4775 ₽
Заказать
Телефон
Услуги клиентам
Скидки и акции
Санкт-Петербург
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27»
HLA-B27 – основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.
Продукт гена HLA-B27 – антиген HLA-B27 – относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC, major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-й хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.
Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).
В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.
Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы – особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.
С какой целью выполняют Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.
Подготовка
Правила подготовки к Молекулярно-генетическому исследованию HLA-B27
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
В каких случаях проводят Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27:
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата:
Тест качественный. Результат представляют в форме «обнаружен» или «не обнаружен».
Референсные значения
Аллель HLA-B27 гена MHC-I не обнаружен.
Трактовка результатов Молекулярно-генетического исследования HLA-B27
Положительно
При клиническом подозрении на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых: выявление HLA-B27 при наличии клинических проявлений, соответствующих данной группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза. Наиболее тесно ассоциирован с выявлением HLA-B27 анкилозирующий спондилит (90-95% пациентов). При других серонегативных артропатиях (в том числе псориатической) частота выявления HLA-B27 составляет 60-70%.
Отрицательно
Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативная спондилоартопатия».
Документы к заполнению
Система человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA), (главный комплекс гистосовместимости [МНС] человека) важная часть иммунной системы, контролируется генами и локализуется в 6-й хромосоме. Эта хромосома кодирует молекулы клеточной поверхности и специализируется на презентации пептидов АГ Т-клеточным рецепторам (TCR) на поверхности Т-клеток. (См. также Обзор иммунной системы (Overview of the Immune System)).
Презентирующие антиген (АГ) молекулы МНС подразделяют на 2 основных класса:
• Молекулы МНС класса I
• Молекулы MHC класса II
Молекулы МНС класса I в виде трансмембранных гликопротеинов содержатся на поверхности всех ядросодержащих клеток. Нормальная молекула класса I состоит из тяжелой цепи альфа, связанной с молекулой бета-2-микроглобулина. Тяжелая цепь состоит из 2 связанных пептидных доменов, иммуноглобулин(lg)-подобного участка и трансмембранного сегмента с цитоплазматическим хвостом. Тяжелая цепь молекулы МНС I класса кодируется генами HLA-A, HLA-В или HLA-С локусов. Т-лимфоциты, реагирующие на молекулы МНС I класса, экспрессируют молекулы CD8. Эти лимфоциты часто выполняют цитотоксическую функцию, для чего от них требуется способность распознавать любые инфицированные клетки. Поскольку любая ядросодержащая клетка экспрессирует молекулы МНС класса I, все инфицированные клетки являются антиген-презентирующими для CD8 Т лимфоцитов (CD8 связывается с неполиморфным участком тяжелой цепи класса I). Некоторые гены МНС класса I кодируют неклассические МНС-молекулы, например, HLA-G (которые могут играть роль в защите плода от иммунного ответа матери) и HLA-E (которые представляют пептиды к некоторым рецепторам ЕКК).
Молекулы МНС класса II обычно представлены только на «профессиональных» АГ-представляющих клетках (В-лимфоцитах, макрофагах, дендритных клетках, островковых клетках Лангерганса), эпителиальных клетках тимуса и активированных (но не покоящихся) Т-лимфоцитах; большинство ядросодержащих клеток могут быть стимулированы для экспрессии молекул МНС класса II интерфероном (ИФН)-гамма. Молекулы МНС класса II состоят из 2-х полипептидных (альфа [α] и бета [β]) цепей; в каждой цепи имеется пептидсвязывающий участок, Ig-подобный участок и трансмембранный сегмент с цитоплазматическим хвостом. Обе полипептидные цепи кодируются генами HLA-DP, -DQ, or -DR областей 6-й хромосомы. Т-лимфоциты, реагирующие на молекулы МНС класса II, экспрессируют CD4 и часто являются Т-клетками-хелперами.
Регион МНС класса III в геноме кодирует некоторые молекулы, значимые при воспалении; а именно: компоненты комплемента С2, С4 и фактор В; фактор некроза опухолей (ФНО)-альфа; лимфотоксин; три белка теплового шока.
Молекулы МНС класса I и II являются самыми иммуногенными антигенами и распознаются в процессе отторжения аллогенного трансплантата. Сильнейшей детерминантой является HLA-DR, затем идут HLA-В и -А. Три данные локуса поэтому и являются важнейшими при подборе подходящего (тканесовместимого) донора реципиенту.
Информация получена с сайтов:
, 
, 
, 
, 