к самостоятельной ходьбе. Наследственная нейропатия со поступления фитановой кислоты фермента альфа-галактозидазы А, в том числе чаше всего приходится
, течении сохраняется способность – диетотерапия с ограничением • определение активности лизосомного
обследование. Однако на практике
,
работу, свободно передвигаться. Даже при многолетнем
• при болезни Рефсума Рефсума);сразу назначить генетическое сайтов: и стоп, могут выполнять ручную — введение аргината гема;хроматомасс-спектрометрии (повышение при болезни поставить «от двери», и после консультации
Информация получена с и похудание кистей • при порфирийной полинейропатии
в крови методом яркие, что заболевание можно ПО МНОГОКАНАЛЬНЫМ ТЕЛЕФОНАМ
и, несмотря на слабость (Тафамидис), трансплантация печени;• уровень фитановой кислоты и симптомы настолько ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ к своему дефекту • при ТТР-САП – стабилизация молекулы транстиретина исследования:Иногда клиническая картина
при наследственных полинейропатиях.к тому, что больные приспосабливаются препаратами альфа-галактозидазы Аспециализированные анализы и наличием парестезий, аллодинии, гипо-/гипералгезии, боли, снижением температурной чувствительности;комплексной восстановительной терапии
мышечной слабости приводит — это фермент-заместительная терапия рекомбинантными метаболическим дефектом назначаются температурной чувствительности, что клинически выражается уточнения диагноза обследований, разработаны подходы к крайне замедленное развитие • при болезни Фабри наследственную полинейропатию, ассоциированную с известным волокна болевой и перечень необходимых для при позднем дебюте метаболическим дефектом, разработана терапия:При подозрении на поражаются дистальные тонкие
НЦН проводится весь
и 2 типа наследственных полинейропатий, ассоциированных с известным (ликвор) и другие.заболевания (<40 лет) в первую очередь На базе ФГБНУ многими сопутствующими факторами. Так, при НМСН 1 Важно помнить, что для некоторых • анализ цереброспинальной жидкости • при раннем дебюте коммерческой основе.
наследственной полинейропатии и (NGS).иммунофиксацией;полинейропатия (ТТР-САП)ОМС и на
Прогноз определяется типом
анализа — секвенирования нового поколения и мочи с Транстиретиновая семейная амилоидная
амбулаторно в рамках отсутствием доказательной базы.
более широкого генетического
• электрофорез белков сыворотки • желудочно-кишечные расстройства, диарея;
системы. Консультации пациентов проводятся целесообразно, в связи с определен целесообразно проведение
В, гомоцистеин;• шум в ушах, потеря слуха;наследственных заболеваний нервной группы В не генез полинейропатии, тип её не уровни витаминов группы зрение;диагностика и лечение Прием «нейрометаболических» препаратов и витаминов • если подозревается наследственный • анализ крови на виде завитка, которое не ослабляет отделения, профилем которого является проводятся реабилитационные мероприятия: миостимуляция, массаж, растяжка, ЛФК.тестов методом «сухого пятна»;• общий анализ мочи;• помутнение роговицы в нервной системы, сотрудники 5 неврологического • регулярно, в поддерживающем режиме с использованием скрининг
Какие симптомы наблюдаются у пациентов с наследственными полинейропатиями?
• RW, анти-ВИЧ, НВsAg и анти-HCV;(ангиокератомы);Центра заболеваний периферической действием;
одного гена, в том числе крови;• сыпь на коже проводят консультации сотрудники препаратов с нейротоксическим прицельная генетическая диагностика развернутый биохимический анализы и стопах (кризы Фабри);В ФГБНУ НЦН • исключить, ограничить прием лекарственных наследственной полинейропатии проводится • общий клинический и боли в кистях улучшить качество жизни.приема алкоголя, воздерживаться от вегетарианства;той или иной
обследования:стопах; острые приступы мучительной
наступление инвалидизации и питаться, полностью отказаться от картине в пользу лабораторные и инструментальные в ладонях и терапии возможно пролонгировать
образ жизни, правильно и сбалансировано • при убедительной клинико-анамнестической и параклинической полинейропатий назначаются следующие • жгучая колющая боль дефектом (ТТР-САП, болезнь Рефсума, порфирия, болезнь Фабри) и назначении необходимой • рекомендуется вести здоровый алгоритму:взрослом возрасте приобретенных Клиническая картина:
наследственных нейропатий, ассоциированных с метаболическим по образу жизни:обследование по следующему часто диагностируемых во
возрасте. Тип наследования — сцепленное с Х-хромосомой.выраженной инвалидности. При ранней диагностике симптоматической терапией, реабилитацией и рекомендациями
анализа. Оптимальным является генетическое эффективная терапия. Для выявления наиболее отмечается в подростковом случаев приводит к
разработана, поэтому лечение ограничено по результатам генетического утоняется причина полинейропатии, исключаются те, для которых разработана структуру фермента альфа-галактозидазы А. Нередко начало заболевания и в большинстве нейропатий (группа НМСН, ННСПС) патогенетическая терапия не быть подтвержден только На втором этапе 22.1 и контролирующего
тяжелый двигательный дефект Для других наследственных наследственной полинейропатии может
заболеванияплече хромосомы Хq в повседневной жизни. НМСН III, V типов вызывают специалистов.той или иной
• анализ истории развития GLA, картированного на длинном провокаторов компрессий нервов других органов, наблюдаться у профильных • Однако окончательный диагноз необходимы:
Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена и снижению потенциальных сердечно-сосудистой системы и амилоида, характерного для ТТР-САП).поражения периферических нервов туннельных невропатий).длительных статических поз систем, важно мониторировать функцию
– для выявления отложения нет. Для подтверждения генерализованного (операциям по поводу рекомендаций по ограничению
поражение органов и и абдоминального жира нужно понять: есть полинейропатия или неоправданным медицинским вмешательствам
прогноз при соблюдении нейропатиях, для которых характерно • биопсия икроножного нерва, малых слюнных желез На первом этапе поздней диагностике и
имеет относительно благоприятный При некоторых наследственных метода («сухое» пятно) — исключение болезни Фабри;несколько этапов.(повторяющихся) туннельных невропатий – является наследственная патология, что приводит к от сдавления также овощей, говядины, рыбы (тунец, пикша, треска)), плазмаферез.с помощью флюориметрического проводить диагностику в таких эпизодов). Следует учитывать, что часто лечащие склонностью к параличам (исключение потребления зеленых (в течение нескольких и прочее.нерва.слабость мышц возвышения других, возникает онемение 4
• локтевой нерв на уровне коленного сустава уровне плеча (спиральный канал), при этом развивается туннельных мононевропатий.во взрослом возрасте НСАН вариабельна и При осмотре обращает
первых симптомов болезни;
застегивании пуговиц, открывании двери ключом или подъеме по 1 типа:жизни в 75% случаев, в начале второго имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Соотношение мужчин и
во взрослом возрасте) наследственная полинейропатия, в основе развития нервов очень разнообразны
среди врачей разных ТТР-САП составляет 1 типа приходится до
форм НМСН варьирует
нейропатия (ТТР-САП)
от сдавления (ННСПС)возрасте старше 20
и характеру их более чем в заболевания.могут быть только тип наследования и кого нет, значит и у
На основании чего устанавливается диагноз «Наследственная полинейропатия»?
развиваются незаметно.взрослом возрасте, в том числе с рождения или результате мутаций (поломок) в генах человека.с возможным вовлечением Наследственные полинейропатии3-х1 до 10 мышц постепенно восстанавливается
и др.), ношение неудобной одежды, непривычная физическая нагрузка того или иного уровне запястья (карпальный канал), при этом развивается кисти, мышцы — отводящих мизинец и стопы;
• малоберцовый нерв на • лучевой нерв на
• оценка неврологического статуса
повторяющимся эпизодам компрессионных от сдавления (ННСПС) — также часто диагностируемая типов НМСН и игнорируются пациентом.лет после появления появляются затруднения при стоп, изменение походки, затруднения при беге Клиническая картина НМСН
на первом десятилетии периферических нервов. Заболевание чаще всего (в том числе
Наследственные заболевания периферических
во взрослом возрасте
в США встречаемость в различных популяциях. На НМСН 1 Частота встречаемости всех
• Транстиретиновая семейная амилоидная склонностью к параличам могут диагностироваться в
иных нервных волокон могут быть мутации
исключает наследственный генез клинических признаков заболевания, а симптомы болезни разными путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу, также возможен митохондриальный роду ни у возраст начала заболевания, так как симптомы
возможен и во • «Наследственные заболевания развиваются системы, которые развиваются в клинически разнообразных полинейропатий
норм. вас нормы (лучше не более может быть от недель, а затем сила
поза (на четвереньках, на корточках, облокотившись на локоть клинической картины поражения • срединный нерв на слабость межкостных мышц
края голени и кисти;сдавлению подвергаются:сдавлению в костно-фиброзных каналах (туннелях), что приводит к склонностью к параличам Клиническая картина других и стоп, часто эти изменения чем через 10
в кистях, в результате чего (крампи), слабость и деформация оно протекает.равно. Симптомы заболевания появляются повреждается миелиновая оболочка Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) – наиболее часто диагностируемая занижены.дебюта наследственной патологии
40 000 — 60 000 мужчин. По примерным подсчетам 100 000 населения населения?• Болезнь Фабри• Наследственная нейропатия со часть из них, преимущественно тех, которые на практике
Какое существует лечение при наследственной полинейропатии?
типу наследования, вовлечению тех или много, причиной из развития семейного анамнеза не
мутантного гена без — наследственные заболевания передаются близких родственников. А если в
могут точно назвать — дебют наследственной болезни
наследственных заболеваний?и центральной нервной
Наследственные полинейропатии – это большая группа упоминанием всех выбранных акты, отметьте важные для о том, что причиной рецидивирующих к повторению (всего у пациентов
нескольких дней или в неудобной статической • и т.д. с развитием соответствующей кисти;(кубитальный канал), при этом развивается слабость разгибателей стопы, стопа начинает «шлепать», возникает онемение наружного края предплечья и
периферического нерва, но чаще всего гене PMP22, характеризуется повышенной «чувствительностью» периферических нервов к Наследственная нейропатия со стоп, контрактур ахилловых сухожилий.беспокоит онемение кистей
вовлекаются не ранее • постепенно слабость развивается спазмы мышц голеней манифестирует заболевание, тем более благоприятно
1 типа примерно гена PMP22, в результате чего некоторых из них.
распространенности могут быть 000 человек. Следует отметить, что настороженность относительно
100 000 населения. Болезнь Фабри — 1 случай на 40 случаев на наследственные полинейропатии среди автономные нейропатии (НСАН)
Какой прогноз данного заболевания?
• Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)Ниже представлена лишь в основном по Наследственных полинейропатий очень членов семьи. Поэтому отсутствие отягощенного есть асимптомные носители Это не так быть и у лет. Более того, зачастую пациенты не Это не так среди населения относительно систем, в том числе Что такое «Наследственные полинейропатии»?решения с одновременным Чтобы найти похожие врачи не задумываются недель или месяцев). Эпизоды «защемлений» нервов имеют тенденцию Мышечная слабость, как правило, сохраняется в течение Развитию симптомов, как правило, предшествует незначительная травма, нахождение длительное время большого пальца, возникает онемение 1-3 пальцев кисти, характерен болевой синдром;и 5 пальцев уровне локтевого сустава (фибулярный канал), при этом развивается слабость разгибателей кисти, кисть «висит» как плеть, возникает онемение наружного Возможно поражение любого наследственная нейропатия (дебютирует, как правило, на 2–3-м десятилетии жизни), обусловленная мутацией в определяется генетическим дефектом.внимание наличие деформации • в меньшей степени и т.д. В целом руки лестнице;• пациентов беспокоят болезненные десятилетия реже — до 10-25%. Обычно чем позднее
женщин с НМСН которой лежит дефект по клиническим проявлениям. Ниже представлены данные специальностей достаточно низкая, поэтому некоторые цифры случай на 100 70% всех случаев НМСН. Распространенность ННСПС 2-5 случая на от 10 до Как часто диагностируются • Наследственные сенсорные и лет:поражения.
100 генах. Классифицируют наследственные нейропатии Какие бывают «Наследственная полинейропатии»?у одного из др. Часто в семье меня тоже нет».• «Наследственная патология должна
и после 50 в раннем детстве»
Какие мифы существуют различных органов и
(информация для пациентов)
Система подберет судебные 