Синдром Дежерина-Сотта. Врожденная гипомиелинизирующая полиневропатия и синдром Русси-Леви
Неопределнный или меньший рискСостояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:• Определение возраста появления первых симптомов.Клиническая классификация:, • Зальцитабин.• поздний восстановительный период: «Реабилитация повторная», «Реабилитация поддерживающая».• Определение типа течения заболевания (острое или хроническое).Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов., • Талидомид;• ранний восстановительный период: «Реабилитация II А», «Реабилитация II Б», «Амбулаторная реабилитация II»;— мононейропатия.D, • Сурамин;Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:— полинейропатия;Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.сайтов: • Ставудин;Дальнейшее ведение:• Определение типа поражения периферических нервов:Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Информация получена с • Пиридоксин;Хирургическое вмешательство: нет.— Автономные.С• Внимание!• Помалидомид;(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).— чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.• Прикреплённые файлы• Пергексилин;Медикаментозное лечение: нет.— чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);В• Госпитализация
• Пембролизумаб;Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –»Реабилитация II А». Профиль «Неврология и нейрохирургия» (дети).— двигательные;Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.• Лечение (стационар)• Ниволумаб;• Удлинение сухожилий и их перенос могут быть полезными для множества пациентов с ШМТ с мышечными контрактурами и укорочением сухожилий, а так же для пациентов со значительной слабостью в функционально значимых мышцах.• Определение типа поврежденных периферических нервов и размер волокон:А• Лечение (амбулатория)
• Закись азота (вдыхание или недостаток витамина B12);• Трудотерапия, направленная на помощь пациентам с повседневной деятельностью, особенно будет полезна пациентам, у кого отмечается преимущественно слабость в руках.— переферические нервы.Шкала уровня доказательности:• Дифференциальный диагноз• Нитрофурантоин;• Ортопедическая коррекция также является важным компонентом лечения этих пациентов, обеспечивая поддержку и улучшая координацию движений.— сплетения:Категория пациентов: дети.• Диагностика• Метронидазол / Мизонидазол (расширенное использование);Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.— мотонейрон;Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.• Классификация
• Леналидомид;Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.— нервные корешки;хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
• Общая информация• Лефлуномид;Специфической терапии не имеется.• Определение уровня поражения:–предписаний врача.• Иксабепилон;В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.ХДВПдля самовольного изменения
Общие сведения
• Ипилимумаб;
Диагностика синдрома Русси-Леви
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]Диагностический алгоритм:(схема)адреномиелоневропатиясайте, не должна использоваться • Золотые соли;Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным.• Биопсия нерва — редко проводится сегодня при диагностическом поиске ШМТ. Тем не менее, она все еще может применяться, когда клиническая картина нетипична и / или результаты электромиографии (ЭМГ) неоднозначны.–мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном • Фторхинолоны;В некоторых случаях ХДВП может имитировать ШМТ. Мышечная слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие.• Молекулярное тестирование — исследования «генов-кандидатов» являются «золотым стандартом» для диагностики наследственных невропатий.АМН• Сайт MedElement и • Эрибулин;ХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов.
Лечение и прогноз синдрома Русси-Леви
• Генетическое тестирование – ключевой этап для подтверждения диагноза, после электродиагностических методов исследований.наследственная невропатия со склонностью к параличу давлениябольного.• Дисульфирам;Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП)Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно-вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).–и состояния организма • Дихлорацетат;характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст.По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.
ННПДс учетом заболевания • Диданозин;характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии• аксональные нарушения (низкая амплитуда нервных потенциалов).центральная нервная системаи его дозировку • Дапсон;Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП)• блок проводимости и / или временная дисперсия;–
Общая информация
назначить нужное лекарство • Колхицин (расширенное использование);
Краткое описание
характеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют.• задержка F ответа;ЦНС
со специалистом. Только врач может
• Цисплатин и оксалиплатин;
мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатией
• снижение СПН;
скорость проведения по нервуи их дозировки, должен быть оговорен
• Цетуксимаб;Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)
Классификация
Признаки демиелинизации:
–
• Выбор лекарственных средств
• Брентуксимабведотин;
Диагностика
Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет.
• ЭМГ– обычно включает в себя два компонента: исследование скорости проведения по нервам (СПН) и игольчатая ЭМГ;
СПН
беспокоящих вас симптомов.• Бортезомибпредставляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы.Инструментальные исследования:аутосомнорецессивныйналичии каких-либо заболеваний или • Триоксид мышьяка;Дистальные мышечные дистрофииТаким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием.
–медицинские учреждения при • Амиодарон;Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия.
• семейный анамнез на наличие деформации стопы и ШМТ.АРочную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в Риск от средней до значительной степенивстречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон• отсутствие сухожильных рефлексов (в дистальных отделах);аутосомнодоминантныйне должна заменять • Паклитаксел.Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН)• сенсорный дефицит;–
мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и • Винкристин.отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений.• нарушение походки;АД
MedElement и в Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов• атрофия дистальных мышц;дистальная спинальная мышечная атрофия• Информация, размещенная на сайте
Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.
Дистальные наследственные двигательные невропатии
• мышечная слабость;–здоровью.
Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство.Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов:дСМАнепоправимый вред своему Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом
Однако следует учитывать, что основной симптом — деформация стопы (pescavus), может также присутствовать изолированно, как идиопатическое, иногда наследственное явление. В этой связи, важно провести обследование пациента с деформацией стопы на наличие других признаков ШМТ перечисленных ниже, прежде чем проводить дальнейший диагностический поиск.дистальная наследственная моторная невропатия• Занимаясь самолечением, вы можете нанести Приложение 1Адреномиелоневропатия (АМН)• отсутствие выраженных симптомов нарушения чувствительности, несмотря на некоторые проявления сенсорного дефицита–• Сульфасалазин.Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови.• деформации стопы
дНМН• Сульфаниламиды;Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ.
• медленно прогрессирующие симптомынаследственная сенсорно-вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия• Пропафенон;
Рецензенты: Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1)Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии:
–• Фенелзин;
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги.
Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ.
НСВН/НСН• Литий;
• Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – клинический фармаколог КФ «UMC»Национального научного центра материнства и детства.аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формахФизикальное обследование:
наследственная моторно-сенсорная невропатия
• Глютетимид;• Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО «Западно — Казахстанский медицинской университет им. М. Оспанова».
Метахроматическая лейкодистрофия
• дНМН очень схожи по своему течению с ШМТ с началом, обычно в первые два десятилетия жизни. Однако клинически они имеют только двигательные нарушения. Клиническое обследование подтверждает слабость дистальных отделов и мышечную гипотрофию со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Нейрофизиологически выявляется снижение амплитуды моторных ответов без вовлечения сенсорных волокон, а по результатам игольчатой ЭНМГ выявляется преимущественно дистальный паттерн распределения признаков денервации.
–• Эналаприл;
• Мырзалиева Бахыткуль Жусупжановна – детский невролог, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования».
У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы.
• У пациентов с НС(В)Н/ НСН (наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии/ наследственные сенсорные невропатии) чаще всего отмечается умеренная слабость. В действительности, одна и та же мутация в одном и том же гене может вызывать как ШМТ, так и дНМН в одной и той же семье.
НМСН
• Циклоспорин А;
• Алмабаева Динара Талгатовна – детский невролог, инструктор школы медицины Назарбаев Университета.
редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов
• Невропатия Дежерина-Сотта. Более тяжелое клиническое течение, с задержкой двигательного развития в раннем детстве (до 1-2 х лет).В особо тяжелых случаях данное состояние называется врожденная гипомиелинизация, когда миелинизация, нарушается на стадии внутриутробного развития эмбриона. В большинстве своем, пациенты имеют аутосомно – доминантный тип наследования (denovo), и термин невропатия Дежерина-Сотта в настоящее время используется главным образом для обозначения тяжелых клинических фенотипов с ранним началом, вне зависимости от типа наследования.
Шарко – Мари- Тута
• Клофибрат;
• Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, детский невролог, заведующий кафедры неврологии НАО «Медицинский Университет Астана».
Болезнь Краббе
• ШМТ1 и ШМТ 2: несмотря на фенотипическую разнообразность, типичное клиническое течение ШМТ 1 и ШМТ 2 включает в себя: нормальное психо-физическое развитие до появления первых признаков слабости и нарушения чувствительности, которые появляются постепенно в течение первых двух десятилетий жизни («классический фенотип»). У таких детей обычно имеются трудности с быстрым бегом, а также затруднения в сфере деятельности, требующей координации движений и баланса (например, катание на коньках, прогулка по бревну через ручей). Часто требуется ортопедическая коррекция (ортезирование) голеностопного сустава в возрасте 20-30 лет. Мелкая моторика рук может быть нарушена (во время выполнения таких действий как поворот ключа или использование кнопок и молний), но верхние конечности реже поражены в той же степени, чем нижние. Большинство пациентов на протяжении всей жизни наблюдаются амбулаторно и имеют нормальную продолжительность жизни.
–
• Клиохинол;
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток.Анамнез:
ШТМ• Циметидин;
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков;
• нарушение мелкой моторики, но верхние конечности вовлечены в меньшей степени чем нижние. В тяжелых случаях, отмечается не соответствие двигательного развития возрастным нормам.
Сокращения, используемые в протоколе:
• Хлорпротиксен;
РК, 2018
Болезнь Рефсума• мышечная слабость и нарушение чувствительности;
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
• Хлорамфеникол;
Дифференциальный диагноз
медицинских услуг МЗ | Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии | Жалобы: | Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная |
• Амитриптилин; | комиссии по качеству | является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. | Диагностические критерии |
G60.9 | • Аллопуринол; | • Протоколы заседаний Объединенной | Атаксия Фридрейха |
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ | Другие наследственные и идиопатические невропатии | Сомнительный РИСК | Показания для экстренной госпитализации: нет. |
В отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности. | Сокращения: НМСН – наследственные моторные сенсорные невропатии, ШТМ – Шарко – Мари- Туc, НМН – наследственные моторные невропатии, НС(В)Н — наследственные сенсорные (вегетативные) невропатии, АД – аутосомно-доминантный; АР – аутосомно-рецессивный; СРВ — скорость распространения возбуждения | G60.8 | • а-интерферон. |
Лечение
• дифференциальный диагноз с состояниями, сопровождающимися мышечной слабостью и нарушениями походки.
группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией.
— 25-40 м/с — промежуточные
Идиопатическая прогрессирующая невропатия
• Зимелдин;
• проведение первичной диагностики у детей раннего возраста;
Семейная амилоидная полиневропатия
— >38 м/с – аксонольные
G60.3
• Такролимус;
Показания для плановой госпитализации:
Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии.
— <38 м/с – демиелинизирующие (миелинопатии)
Невропатия в сочетании с наследственной атаксией
• Статины;
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]
может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ.
(значение СРВ по срединному нерву):
G60.2
• Сертралин;
• улучшение динамических характеристик движения.
Идиопатическая деформация стопы (полая стопа)
По результатам ЭНМГ
Болезнь Рефсума
• Подофиллин смолы;
• сохранение самостоятельного передвижения;
Критерии исключения диагноза
— Х-сцепленные
G60.1
• Фенитоин;
Индикаторы эффективности лечения:
дифференциальной диагностики
— АР
Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви.
• Пеницилламин;
Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень
Обоснование для
— АД
Наследственная моторная и сенсорная невропатия
• Омепразол;
Противопоказания: гнойно-септические заболевания
Диагноз
По типу наследования:
G60.0
• Мефлохин;
Показания: необходимость стабилизации голеностопного сустава, деформации стопы и голеней.
Дифференциальный диагноз:
— НС(В)Н
Наследственная и идиопатическая невропатия
• Лансопразол;
• Ортопедическая коррекция проводиться после консультации ортопеда при невозможности ходьбы.
Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.
— НМН
Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы
• Изониазид;
Хирургическое вмешательство:
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:
Госпитализация
— НМСН (ШМТ)
Источники и литература
G60-G64• Инфликсимаб;Медикаментозное лечение: см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19].Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННПС) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. По данным ЭНМГ при данном заболевании будут отмечаться признаки локального поражения нервов в типичных местах компрессии.
По типу пораженных волокон:
Название | • Ифосфамид; | Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы. | Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ): |
Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий. | Код | • Гидралазин; | |
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см Диагностика | — семейный анамнез, кровное родство. | Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация | |
МКБ-10 | • Гексаметилмеламин; | ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24] | |
— воздействие медикаментов/токсинов; | Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея) | Код(ы) МКБ-10: |
Внимание!
• Гемцитабин;• улучшение динамических характеристик движения.— сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);
Наследственные моторно-сенсорные невропатии – врожденные (наследственные) двигательные и чувствительные невропатии представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов. Эти заболевания представляют собой спектр заболеваний, вызванных мутациями в одном или нескольких генах миелина, которые приводят к дефектам его структуры поддержания и образования миелина. Болезнь Шарко – Мари – Тута является одной из наиболее распространенных среди данных состояний.Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)• Этопозид;• сохранение самостоятельного передвижения;— вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);• аксональные – тип II;ВВОДНАЯ ЧАСТЬ• Этамбутол;
Индикаторы эффективности лечения:— не неврологические симптомы;• демиелинизирующие – тип I;Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН).• Цитарабин;Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.• Определение наличия ассоциированных симптомов:Морфологическая классификация:
Врожденные невропатии и невропатии раннего возраста представляют собой группу редких и сложных состояний с широким фенотипическим и генетическим разнообразием.• Chloroquine;• иммуноопосредованные невропатии.— находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.• наследственные сенсорные невропатии (НСН).
Протокол №86
• Альмитрин;
• дефицит витаминов;
— аксональный или демиелинизирующий тип;
• наследственные моторные невропатии (НМН);
от «5» марта 2020 года
• Адриамицин;
• сахарный диабет;
Общая информация
• Определение наличия электродиагностических критериев.• наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ);
Краткое описание
Одобрен
• 5-фторурацил;
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
• Госпитализация
• Общая информация
• Сайт MedElement и
назначить нужное лекарство
наличии каких-либо заболеваний или
MedElement и в
Ассистент, кандидат медицинских наук
Серова Татьяна Константиновна | |
РДКБ «Аксай», 3 п/неврологическое отделение | № |
• Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван | — увеличение объема активных и пассивных движений в паретичных конечностях; |
20. Церебролизин, ампулы 1 мл | |
15. Пиритинол, суспензия или таблетки | 10. Магне В6, таблетки |
Дополнительные медикаменты: | 3. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл |
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций. | 4. Витаминотерапия: витамины группы В — тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианокобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол. |
— иглорефлексотерапия. | — массаж; |
Не нарушена | Слабость в мышцах стопы, кистей |
Невральная амиотрфия Шарко-Мари | Течение заболевания |
— генетик;
— МРТ головного мозга;
— компьютерная томография головного | — ЭКГ; | — ортопед; |
— общий анализ крови; | 3. Кал на яйца | 7. Лор-сурдолог — для определения тугоухости. |
4. Протезист — для подбора ортопедической | Показания для консультаций | изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии |
Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга — в настоящее время | и эфферентным волокном | состояния периферического нейромоторного |
от тяжести поражения | исключения органического поражения, атрофий, опухолей в области | отсталостью в психическом |
коже, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз. | симптом Бабинского, сходящееся косоглазие, врожденная катаракта, слабоумие. | на свет. Отсутствие сухожильных рефлексов |
возрасте с атактической | III тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия с | развития, карликовость, деформация позвоночника, Слабость мышц дистальных |
Физикальные обследования | 1. Спинальные формы. | G11.8 Другая наследственная |
системы мозга. | самостоятельной ходьбы. | трудоспособности и негрубое |
Синдром Русси-Леви отличается хорошим | выступают тиамин, пиридоксин, витамин С, цианокобаламин, оротат калия, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, дистигмин, галантамин, пиридостигмин, неостигмин), АТФ. Параллельно рекомендованы занятия | разработана только симптоматическая |
нерва определяется разрастание | мышц и/или поверхностных нервов | электронейромиографию, результаты которой говорят |
течения заболевания, семейный анамнез, результаты электронейромиографии. Пациентам показано регулярное | сенситивную атаксию, слабость и гипотрофию | применяется. |
Р0 и РМР22
Русси-Леви идентичны таковым
самостоятельной нозологической формой, а представляет собой
легкие дискоординаторные симптомы | «синдром Русси-Леви». Для него характерно |
стабилизации структуры зрелого | Дежерина-Сотта с аутосомпо-рецессивным типом наследования |
ДНК-диагностики, применяемых для всей | периферических нервов. |
тяжелыми по своим | — синдрома Дежерина-Сотта и врожденной |
Классификация
ответственны не только
файл
• Лечение
предписаний врача.
больного.
со специалистом. Только врач может
медицинские учреждения при
• Информация, размещенная на сайте
Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Заведующая отделением
Балбаева Айым Сергазиевна
Список разработчиков: | 14. Пирацетам, таблетки 0,2 | 2. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20% |
Общемозговые симптомы |
Диагностика
Дистальные формы миодистрофий
Атаксия, координаторные расстройства, снижение сухожильных рефлексов, парезы, параличи, нистагм, тремор, нарушение чувствительности, нарушение походки — «штампующая»
Чувствительность
полости;
— протезист;
мероприятий:
— ЭМГ;
— окулист;
Основные диагностические мероприятия:
2. Общий анализ мочи.
проводящей системы сердца.
3. Ортопед — для выявления контрактур, костных деформаций.
внутренних органов.
Нейросонография (НСГ) — выявляет наличие структурных
неврологического синдрома.
проведения импульса афферентным
Электромиография (ЭМГ) — для определения функционального
ритма, тета дизритмии. Характер изменений зависит
Компьютерная томография (КТ) головного мозга для
микроцефалией, всегда с прогрессирующей
отделах. Сухожильные рефлексы снижены, нистагм, пигментные пятна на
болевой чувствительности. В некоторых случаях
полой стопы, кифосколиоза, кроме того, отсутствие реакции зрачков
Болезнь Руси-Леви — наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в раннем
фибриляционные потенциалы. Заболевание медленно прогрессирует.
физического и психического
Жалобы и анамнез:
По клиническим проявлениям:
Код по МКБ-10:
преимущественным поражением координаторной
гипотрофии, приводящее к затруднению
пациентов длительную сохранность
ортопедической обуви.
ткани. Составляющими лечения обычно
В настоящее время
мышечных волокон. При микроскопии препаратов
случаях проводится биопсия
диагноза невролог назначает
клинического симптомокомплекса и
амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Основные симптомы включают
настоящее время не
мутации в генах
больных с синдромом
«стертая форма» болезни Фридрейха [Harding A., 1995]. Развитие электрофизиологических, морфологических и молекулярно-гене-тических методов показало, что синдром Русси-Леви не является
нервам, а также «полая стопа», постуральный тремор и
описывалось особое заболевание, известное под названием
мембранно-белковых взаимодействий и
генетический вариант синдрома
отличаются от методов
формирования миелиновой оболочки
или гомозиготными мутациями
невропатий: они обусловлены наиболее
тяжелых (нередко врожденных) форм демиелинизирующих невропатий
показали, что данные гены
• Скачать или отправить
• Дифференциальный диагноз
для самовольного изменения
и состояния организма
и их дозировки, должен быть оговорен
очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в
здоровью.
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3
Должность
болезней. Москва 1991г.
Дифференциальный диагноз
— пополнение активного и пассивного запаса слов, улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
— улучшение двигательной и речевой активности;
18. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)
13. Оксазил, таблетки 0,001 | 8. Дибазол, таблетки 0,02 | 6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001 |
1. Актовегин, ампулы по 80 мг, 2 мл | Профилактика осложнений: | 2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил. |
— кондуктивная педагогика; | Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций. | Опухоли задней черепной ямки |
Атрофии мышц дистальных отделов конечностей, нарушение походки по типу «степпаж», вальгусная установка и деформация стоп | Страдает глубокая чувствительность | Начало заболевания |
— УЗИ органов брюшной | — нейрохирург; | Перечень дополнительных диагностических |
— физиотерапевт; | — психолог; | 5. АСТ. |
1. Общий анализ крови. | изменений и патологии | статуса ребенка. |
патологии со стороны | изменений головного мозга. | зависят от ведущего |
двигательных единиц, также определения скорости | процесс. | электрогенза, возможно замедление основного |
Инструментальные исследования | атаксии, нередко сочетающейся с | при пальпации. Мышечная слабость, преимущественно в дистальных |
всегда в руках. Расстройство проприоцептивной и | в виде двухсторонней | или молодом возрасте. Кроме мозжечковых расстройств, наблюдаются пирамидные парезы, сегментарные расстройства чувствительности, снижение зрения. |
локтевых суставов. Часто врожденная катаракта, альтернирующее сходящееся косоглазие, нистагм, статическая атаксия. На ЭМГ выявляются | является резкая задержка | Диагностические критерии |
неуточненная | Протокол "Наследственная атаксия" | Наследственные болезни с |
мышечной слабости и | процесса обеспечивает большинству | ортопеда с подбором |
обменные процессы нервной | напоминающей луковицу. | стволам. В сложных диагностических |
Лечение (амбулатория)
С целью уточнения
опираются на особенности
являющееся фенотипическим вариантом
значение и в
у этих больных
биопсии нервов у
Русси-Леви рассматривался как
импульса по периферическим
десятилетий в литературе
— белка цитоскелета, участвующего в реализации
открыт еще один
гипомиелинизирующей полиневропатии не
грубо нарушаются механизмы
генов РМР22, Р0 и EGR2
фенотинического спектра демиелинизирующих
развитие описанных выше
РМР22, Р0 и EGR2
• Внимание!
• Диагностика
сайте, не должна использоваться
с учетом заболевания
• Выбор лекарственных средств
не должна заменять
непоправимый вред своему
Лечение (стационар)
Заведующая отделением
Кадыржанова Галия Баекеновна
Место работы
симптомов детских болезней. Пловдив 1977г. Бадалян Л.О. Асланов А.М. Атаксия у детей. Ташкент 1989г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных
— приобретение навыков самообслуживания;
Индикаторы эффективности лечения:
17. Тизанидин, таблетки 2 мг (сирдалуд)
12. Ноофен, таблетки 0,25
7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25
2. Баклофен, таблетки 10 мг и 25 мг
5. Прозерин, таблетки 0,015
Перечень основных медикаментов:
Госпитализация
6. Плазмоферез.
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.
— физиолечение;
Тактика лечения: симптоматическое лечение.
Гипотрофия мышц рук и ног, более выраженная в дистальных отделах
Источники и литература
Расстройство поверхностной чувствительностиС появления атаксииЗаболевания— R-графия грудной клетки;
— нейросонография;
— ЛОР-сурдолог.
— врач ЛФК;
— логопед;
4. АЛТ.
направлении в стационар:
6. Кардиолог — выявление обменно-дистрофических и диспластических
2. Психолог — для определения психического
УЗИ для выявления
при диагностике пороков, аномалий и дегенеративных
нервов. Изменения на ЭМГ
и потенциалов действия
вовлечены в патологический
Электроэнцефалография (ЭЭГ) — изменения ЭЭГ неспецифичны, Характерны диффузные изменения
Лабораторные исследования: без особенностей.
первом году жизни, типичная картина мозжечковой
Дежерина-Сотта — наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерны локальные боли, расстройство чувствительности, гипертрофия нервных стволов
конечностях и не
атрофии мышц голени, отмечаются костные деформации
аутосомно-доминантно. Начинается в детском
конечностей, мышечная гипотония, анкилозы коленных и
раннем возрасте. Ведущими клиническими симптомами
3. Мозжечковые.
G 11.9 Наследственная атаксия
К наследственным атаксиям
файл
наблюдается неуклонное прогрессирование
с последующей стабилизацией
показанием к консультации
импульса и улучшающих
нервных волокон, по своей форме
ткани выявляет атрофические
импульсов по нервным
Синдром Русси-Леви
конечностей (преимущественно нижних), сухожильную арефлексию. При установлении диагноза
группы мотосенсорных невропатий, по некоторым представлениям
Таким образом, термин «синдром Русси-Леви» имеет лишь историческое
[Dyck P. et al., 1993], а молекулярно-генетический анализ выявляет
НМСН I: данные электронейромиографии и
Многими авторами синдром
низкими скоростями проведения
На протяжении многих
в гене периаксина
(см. ниже). Совсем недавно был
случаях синдрома Дежерина-Сотта и врожденной
гена), в результате чего
мутациями de novo
собой экстремальные варианты
типа I, но также за
Интенсивные исследования генов
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
• Прикреплённые файлы
• Классификация
мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном
и его дозировку
беспокоящих вас симптомов.
мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и
• Занимаясь самолечением, вы можете нанести
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Врач-ординатор
Разработчик
Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших
— уменьшение атаксии;
21. Циннаризин, таблетки 25 мг
16. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%
11. Ново-пассит, таблетки, раствор
6. Глицин, таблетки 0,1
1. Аевит, капсулы
4. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл
Дальнейшее ведение: регулярные занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ЛФК, ортопедических укладок, ортопедической обуви.
5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.
Медикаментозное лечение:
— ЛФК;
Раннее появление общемозговых и очаговых симптомов. Симптоматика быстро нарастает. Нарушение координации, снижение мышечного тонуса, нистагм, скандированная речь, вовлечение ЧМН, застойные соски зрительного нерва
Не нарушена
С появления мышечной слабости
Наследственные атаксии
— ЛОР сурдолог.
— ЭХО-КГ;
мозга;
— кардиолог;
— ЭЭГ;
— общий анализ мочи;
глист.
Минимум обследования при
обуви, фиксирующих лонгет.
специалистов:
до закрытия родничка.
является методом выбора
срединного и большеберцового
Внимание!
аппарата, особенностей мышечного электрогенеза и от того, какие структуры мозга задней черепной ямки.
развитии.Болезнь Нормана — клинические проявления на Гипертрофический интерстициальный неврит постоянно в нижних походки и прогрессирующей атрофией сетчатки наследуется и проксимальных отделов Синдром Маринеску-Шегрена — заболевание начинается в
2. Спинно-мозжечковые.атаксияАтаксия• Скачать или отправить ее снижение. В некоторых случаях для жизни прогнозом. Медленное нарастание симптоматики лечебной физкультурой, массаж, физиолечение и сегментарно-рефлекторная терапия. Деформация стоп является терапия, базирующаяся на фармпрепаратах, облегчающих проведение нервного
элементов шванновской оболочки, приводящее к гипертрофии нижних конечностей. Микроскопическое исследование мышечной о замедлении проведения симптоматическое лечение: антихолинэстеразные фармпрепараты, витамины, калий, АТФ, массаж, физиопроцедуры, ЛФК.мышц дистальных отделов
Синдром Русси-Леви — наследственное заболевание из
[Plante—Bordeneuve V. et al., 1999].
при НМСН I
своеобразный фенотипический вариант
[Dyck P. et al., 1993; Harding A., 1995].
развитие типичной моторно-сенсорной невропатии с
миелина.
[Boerkoel С. et al., 2001]: он обусловлен мутациями
группы НМСН I
Исходя из вышесказанного, методы ДНК-диагностики в указанных (т.е. двойной дозой мутантного
последствиям гетерозиготными точковыми 
гипомиелинизирующей полиневропатии [Nelis E. ct al., 1999]. Данные заболевания представляют 
за классические аутосомпо-доминаптные случаи НМСН 